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Sindrome di Sturge-Weber Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Sturge-Weber, Anche noto con il nome di angiomatosi cervello trigemino, è un tipo di disturbo Neurocutanea caratterizzata dallo sviluppo di anomalie vascolari (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez e Sardiñaz Hernandez, 1999).
Clinicamente, si tratta di una malattia che è definita dalla presenza di cervello, pelle, e angiomi occhi (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez e Sardiñaz Hernandez, 1999).
I segni e sintomi più comuni nella sindrome di Sturge-Weber sono legati agli episodi convulsivi, deficit cognitivi focali, il glaucoma, emicrania o pervasiva ritardo dello sviluppo (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Per quanto riguarda l'origine eziologico, anche se è una sindrome congenita di carattere, non è ancora noto esattamente il ruolo specifico di prenatale, fattori genetici o ambientali (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas e Lorenzo-Sanz, 2015).
La diagnosi della sindrome di Sturge-Weber si basa fondamentalmente sull'identificazione delle malformazioni vascolari. La tecnica preferita è la risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, porte Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodiguez e Gonzalez, 2016).
Infine, il trattamento si basa sull'uso della laserterapia e delle procedure chirurgiche, unitamente all'intervento farmacologico delle complicanze mediche (Orhphanet, 2014).
Caratteristiche della sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara nella popolazione generale, di origine congenita e classificata come malattia neurocutanea.
Questo tipo di patologie sono definite dallo sviluppo di varie anomalie dermatologiche e vascolari, associate a lesioni o alterazioni neurologiche (Puig Sanz, 2007).
Il termine malattia neurocutanea viene utilizzato a livello generico per classificare un ampio numero di sindromi. Questi sono di solito presenti nella persona colpita dal momento della sua nascita e devono svilupparsi durante la sua vita (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Questa condizione medica è solitamente caratterizzata dalla presenza di lesioni vascolari cutanee e di formazioni tumorali in varie aree, come il sistema oftalmologico, nervoso, cardiovascolare, renale, ecc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Alcuni autori come Singh, Traboulsi e Schoenfield (2009) classificano spesso la sindrome di Sturge-Weber come un tipo di facomatosi.
La fagocitosi definisce un insieme di malattie neurocutanee. Questi sono caratterizzati clinicamente con la predominanza di disturbi e malformazioni tumori benigni o maligni in diversi organi (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
All'interno di questo gruppo include disturbi come fibromatosi, la malattia di Von Hippel-Lindau o Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
Sturge-Weber, nonostante sia stato identificato in numerosi rapporti clinici, non è stato descritto fino al 1860 da Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio e Mulas Delgado, 1997).
Successivamente, Sturge fatta una descrizione dettagliata della sua decorso clinico nel 1879. Mentre Weber (1922) ha completato il quadro clinico con l'individuazione di anomalie radiologiche (Mallea Miranda et al., 1997).
Attualmente, questa sindrome nella sua forma classica, è definito come composto da cervello anomalie condizione medica (angiomi leptomeningea o pial), disturbi della pelle (angiomi del viso) e l'occhio (angiomi carotide) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia e Sardiñaz Hernández , 1999).
Inoltre, questa definizione spesso aggiunto diverse manifestazioni cliniche: imperfezioni del viso, crisi epilettiche, ritardo mentale, il glaucoma ed altre malattie neurologiche (Fernández-Concepcion Gomez Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
statistica
La sindrome di Sturge-Weber è considerato una delle sindromi neurocutanee prevalenza della maggior parte dei disturbi vascolari comuni nella popolazione generale (Fernández-Concepcion Gomez Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
I numeri esatti di incidenza e prevalenza di questa sindrome non sono noti esattamente.
Diversi studi sono riusciti a stimarli in valori vicini a un caso per 20.000-50.000 nascite (Organizzazione nazionale per Rara Disarodi, 2016).
Per quanto riguarda i dati sulle loro caratteristiche cliniche, circa 1 bambino su 1.000 neonati presenta macchie facciali (Organizzazione Nazionale per Disaradi Rari, 2016).
Tuttavia, solo il 6% di questi ha anomalie neurologiche legate alla sindrome di Sturge-Weber (Organizzazione nazionale per Rara Disarodes, 2016).
L'esame delle caratteristiche sociodemografiche della sindrome di Sturge-Weber ha dimostrato che può essere presentato in modo equivalente in entrambi i sessi (Organizzazione nazionale per Rara Disarodes, 2016).
Di solito non è associato a particolari regioni geografiche o particolari gruppi etnici e sociali (Organizzazione Nazionale per Disarossi Rari, 2016).
Segni e sintomi
Sturge-Weber di solito definita dallo sviluppo di molteplici malformazioni vascolari cutanee, occhio e il cervello (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herandez-Fustes e Francisco, 2000).
rapporti clinici si riferiscono ad una classica triade di scoperte mediche: imperfezioni del viso, angiomi cerebrali e il glaucoma (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho e Temudo, 2012):
Macchie facciali
La caratteristica clinica cardinale è la presenza di macchie facciali, chiamate "macchie di vino di porto" per il loro aspetto e colorazione (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Questi punti sono costituiti da una malformazione vascolare cutaneo, noto come angioma facciale (chinoni-Coneo et al., 2015) o macchia di vino (Mallea Miranda et al., 1997).
Gli angiomi, sia a livello facciale che in altre aree del corpo, sono costituiti da un raggruppamento anormale e patologico di capillari sanguigni dilatati (Angioma Alliance, 2016).
Queste malformazioni sono descritte visivamente come un insieme di bolle o caverne, con una struttura simile a un lampone. All'interno contengono sangue e sono ricoperti da un sottile strato di tessuto cutaneo (Angioma Alliance, 2016).
Le macchie di solito appaiono come macule di colorazione rossastra o viola e hanno una dimensione variabile con margini ben definiti (Puig Sanz, 2007).
Nel caso dei neonati, questa anomalia facciale di solito assume un aspetto piatto e rosato (Maraña Pérez et al., 2016).
Inoltre, tendono ad essere più scuri con l'aumentare dell'età, verso un rosso intenso o bordeaux (Maraña Pérez et al., 2016).
Essi persistono per tutta la vita della persona che soffre e tende ad essere localizzata unilateralmente su un lato del viso. Soprattutto sulla fronte e le aree vicino alle palpebre (Organizzazione nazionale per Rare Disarodes, 2016).
Il floumeus nevoso colpisce le aree facciali innervate dal nervo trigemino (Maraña Pérez et al., 2016). Questo è il principale responsabile del flusso di informazioni sensoriali e motorie dalle aree oftalmiche e mascellari.
Oltre ad avere implicazioni estetiche, emangiomi possono causare episodi di sanguinamento o di altri disturbi neurologici quando invadono terminazioni nervose o rami (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Angiomi cerebrali
Un'altra delle condizioni mediche caratteristiche della sindrome di Sturge-Weber è lo sviluppo di malformazioni vascolari nel sistema nervoso (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Come nel caso delle anomalie facciali, solitamente assume la forma di angiomi, chiamati anche emangiomi cerebrali (Angioma Alliance, 2016).
La definizione clinica di angiomi cerebrali si riferisce a malformazioni vascolari localizzate a livello cerebrale o spinale (Genetica Home reference, 2016).
Questo tipo di alterazioni può causare danni significativi, attraverso perdite di sangue o pressione meccanica (riferimento alla casa di genetica, 2016).
Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, le malformazioni vascolari cerebrali sono spesso definite angiomatosi leptomeningea (Maraña Pérez et al., 2016).
L'angiomatosi leptomeningea è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di angiomi cerebrali a livello parietale e occipitale (Maraña Pérez et al., 2016).
I rapporti clinici indicano che il 100% delle persone con diagnosi di sindrome di Sturge-Weber presenta angiomi leptomeningea (Maraña Pérez et al., 2016).
Più del 38% delle persone colpite presenta solitamente angiomi intracranici in più di 3 diversi lobi cerebrali, il più colpito è l'occipitale (Maraña Pérez et al., 2016).
Sebbene le malformazioni di solito abbiano un carattere benigno o non cancerogeno, possono ferire il tessuto cerebrale attraverso l'invasione di strutture e rami nervosi.
La pressione meccanica esercitata dagli angiomi cerebrali provoca un'ampia varietà di complicazioni neurologiche, molte delle quali con uno stato clinico serio.
glaucoma
La sindrome di Sturge-Weber può anche essere associata a diversi disturbi oculari carattere vascolare (Fernández-Concepcion Gomez Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
La presenza di angiomi oculari porta allo sviluppo di varie complicanze, il più frequente è il glaucoma (Rios et al., 2012).
Il glaucoma è una patologia che provoca un aumento significativo della pressione all'interno della struttura oculare (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Di conseguenza, un danno del nervo ottico si verifica, il ruolo chiave è la trasmissione di informazioni sensoriali dall'occhio alle aree centri cerebrali (organzation nazionale per le malattie rare, 2016).
Lo sviluppo del glaucoma, associato alla sindrome di Surgery-Weber, produrrà un significativo deterioramento della capacità visiva (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Il decorso clinico delle alterazioni oftalmologiche si evolve verso una progressiva perdita della vista (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Possono anche comparire altre complicazioni mediche associate all'area visiva (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Angiomi congiuntivale, coroidale e corneale.
- Atrofia ottica
- Cecità corticale
Quali sono le complicanze mediche più comuni?
I segni sopra descritti causeranno un ampio spettro di complicanze mediche (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Tra questi, i più gravi sono quelli neurologici, caratterizzati da (National Institutes of Health, 2016):
epilessia
L'epilessia è una malattia di origine neurologica che viene definita dallo sviluppo di diversi episodi o convulsioni, chiamate convulsioni.
La lesione del tessuto nervoso dovuta alla presenza di angiomi cerebrali altera l'attività neuronale, causando un pattern elettrico disorganizzato (Mayo Clinic., 2015).
Di conseguenza, possono svilupparsi episodi di forte agitazione motoria e muscolare, perdita di coscienza o assenze (Mayo Clinic., 2015).
Questa patologia è una delle più gravi. L'intero sistema nervoso può essere gravemente colpito, portando allo sviluppo di deficit psicomotori e cognitivi.
Paralisi e debolezza
Come nel caso precedente, gli emangiomi intra-cranici possono alterare l'integrità delle varie aree del cervello, in questo caso quelle relative al controllo muscolare.
A livello generale, il movimento del corpo e la coordinazione delle articolazioni e dei gruppi muscolari saranno gravemente colpiti, portando a emiplegia o emiparesi.
Con il termine emiparesi, ci riferiamo a una diminuzione generale della forza muscolare e della mobilità di una delle metà del corpo. Questa patologia è solitamente più accentuata negli arti superiori e inferiori
D'altra parte, l'emiplegia si riferisce alla paralisi totale e parziale della metà del corpo, destra o sinistra.
Cephalad ed emicrania
La cefalea si riferisce alla presenza di cefalea ricorrente. Questo sintomo è uno dei più frequenti nella sindrome di Sturge-Weber.
Inoltre, nella maggior parte dei casi, tendono ad evolversi verso la sofferenza degli episodi di emicrania.
L'emicrania è considerato un tipo di disturbo neurologico caratterizzato da un forte mal di testa e persistente, accompagnato da pulsante sensazione, sensibilità alla luce, nausea e vomito (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2014).
cause
Alcuni autori come Quinones-Coneo e gruppo di lavoro (2015), indicano che la sindrome di Sturge-Weber ha un'origine poco chiara, eventualmente associato ad una serie di fattori (alterazioni genetiche, anormalità prenatali, eventi ambientali, etc.) .
Tuttavia, altri come Comi e Pevsner (2014) associano la loro presentazione a un'alterazione genetica.
Questo si trova specificamente nel gene GNAQ, situato sul cromosoma 9 nella posizione 9q21 (Comi e Pevsner, 2014).
Studi sperimentali suggeriscono che il gene GNAQ svolge un ruolo importante nella produzione di proteine associate con diverse funzioni cellulari e la regolamentazione dei vasi sanguigni (organzation nazionale per le malattie rare, 2016).
diagnosi
La più efficace per la diagnosi di metodi Sindrome di Sturge-Weber sono quelle che permettono di ottenere un'immagine visiva del luogo di angiomi (National Institutes of Health, 2016).
Alcuni dei test più utilizzati sono (National Institutes of Health, 2016):
- Risonanza magnetica nucleare (NMR).
- Tomografia computerizzata (CT)
- Radiografie convenzionali (raggi X).
trattamento
Il trattamento utilizzato nella sindrome di Sturge-Weber dovrebbe concentrarsi sul controllo delle complicanze mediche e l'eliminazione degli angiomi.
Nel caso di complicanze mediche secondarie, gli interventi medici si concentrano sul trattamento dei disturbi neurologici. Il più comune è la somministrazione di farmaci antiepilettici, analgesici, ecc.
D'altra parte, per la rimozione di angiomi il laser può essere utilizzato nelle aree facciali o chirurgia per la rimozione diretta a livello cerebrale.
Inoltre, è importante eseguire la terapia fisica per migliorare la paralisi e la debolezza muscolare.
L'uso della riabilitazione cognitiva per il trattamento di possibili deficit cognitivi (problemi di attenzione, memoria, ecc.).
riferimenti
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sindrome di Sturge-Weber.Ottenuto da Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A., e Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sindrome di Sturge Weber. Rivedere ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
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