Le 3 leggi di Mendel e gli esperimenti dei piselli

il 3 leggi di Mendel o la genetica mendeliana sono le affermazioni più importanti dell'eredità biologica. Gregorio Mendel, monaco e naturalista austriaco, è considerato il padre della genetica. Attraverso i suoi esperimenti con le piante, Mendel scoprì che alcuni tratti erano ereditati seguendo schemi specifici.

Mendel studiò l'eredità sperimentando i piselli da una pianta della specie Pisum sativum che aveva nel suo giardino. Questa pianta era un modello di prova eccellente perché poteva essere auto-impollinata o cross-fertilizzata, oltre ad avere diversi tratti che avevano solo due forme.

Ad esempio: la caratteristica "colore" può essere solo verde o gialla, la caratteristica "trama" può essere solo liscia o ruvida, e quindi con le altre 5 caratteristiche con due forme ciascuna.

Gregor Mendel ha formulato le sue tre leggi nel suo lavoro pubblicato come Esperimenti sull'ibridazione delle piante (1865), che ha presentato alla Brünn Natural History Society, anche se sono stati ignorati e non sono stati presi in considerazione fino all'anno 1900.

indice

• 1 Storia di Gregor Mendel
• 2 esperimenti di Mendel
  • 2.1 Risultati degli esperimenti
  • 2.2 Come furono eseguiti gli esperimenti di Mendel?
  • 2.3 Perché Mendel scelse le piante di pisello?
• 3 Le 3 leggi di Mendel riassunte
  • 3.1 La prima legge di Mendel
  • 3.2 Seconda legge di Mendel
  • 3.3 La terza legge di Mendel
• 4 Termini introdotti da Mendel
  • 4.1 Dominante
  • 4.2 Recessivo
  • 4.3 ibrido
• 5 ereditarietà mendeliana applicata negli umani
• 6 Esempio di ereditarietà nei gatti
• 7 4 Esempi di tratti mendeliani
• 8 Fattori che alterano la segregazione mendeliana
  • 8.1 Eredità legata al sesso
• 9 riferimenti

Storia di Gregor Mendel

Gregor Mendel è considerato il padre della genetica, grazie ai contributi che ha lasciato attraverso le sue tre leggi. Era nato il 22 luglio 1822 e si dice che fin da piccolo fosse in contatto diretto con la natura, una situazione che lo rendeva interessato alla botanica.

Nel 1843 entrò nel convento di Brünn e tre anni dopo fu ordinato sacerdote. Successivamente, nel 1851, decise di studiare botanica, fisica, chimica e storia all'Università di Vienna.

Dopo aver studiato, Mendel tornò al monastero e fu lì dove condusse gli esperimenti che gli permisero di formulare le cosiddette leggi di Mendel.

Sfortunatamente, quando ha presentato il suo lavoro, è passato inosservato e si dice che Mendel abbia abbandonato gli esperimenti sull'eredità.

Tuttavia, all'inizio del XX secolo il suo lavoro ha cominciato a farsi conoscere, quando diversi scienziati e botanici hanno condotto esperimenti simili e hanno trovato i loro studi.

Gli esperimenti di Mendel 

Mendel ha studiato sette caratteristiche della pianta del pisello: colore del seme, forma del seme, posizione del fiore, colore del fiore, forma del baccello, colore del baccello e lunghezza del gambo.

C'erano tre passaggi principali per gli esperimenti di Mendel:

1-Per autofecondazione produceva una generazione di piante pure (omozigoti). Cioè, le piante con fiori viola producono sempre semi che generano fiori viola. Ha chiamato queste piante la generazione P (dei genitori).

2-Poi, ha incrociato coppie di piante pure con caratteristiche diverse e i discendenti di questi hanno chiamato la seconda generazione filiale (F1).

3-Finalmente, ha ottenuto una terza generazione di piante (F2) con due impianti di generazione F1 autoagranti, cioè incrociando due impianti della generazione F1 con le stesse caratteristiche.

Risultati degli esperimenti

Mendel ha trovato alcuni incredibili risultati dai suoi esperimenti.

Generazione F1

Mendel scoprì che la generazione F1 produceva sempre la stessa caratteristica, sebbene i due genitori avessero caratteristiche diverse. Ad esempio, se hai attraversato una pianta con fiori viola con una pianta con fiori bianchi, tutte le piante discendenti (F1) avevano fiori viola.

Questo perché il fiore viola è il tratto dominante. Pertanto, il fiore bianco è il tratto recessiva.

Questi risultati possono essere mostrati in un diagramma chiamato il quadrato di Punnett. Il gene dominante per il colore è mostrato con una lettera maiuscola e il gene recessivo con una lettera minuscola. Qui il colore viola è il gene dominante che viene mostrato con una "M" e il bianco è il gene recessivo che viene mostrato con una "b". 

Generazione F2

Nella generazione F2, Mendel ha scoperto che il 75% dei fiori era viola e il 25% era bianco. Trovò interessante il fatto che, sebbene entrambi i genitori avessero fiori viola, il 25% della prole aveva fiori bianchi.

L'aspetto dei fiori bianchi è dovuto a un gene o tratto recessivo presente in entrambi i genitori. Ecco la tabella di Punnett che mostra che il 25% della prole aveva due geni "b" che producevano i fiori bianchi:

Come sono stati eseguiti gli esperimenti di Mendel?

Gli esperimenti di Mendel furono condotti con piante di pisello, una situazione alquanto complessa poiché ogni fiore ha una parte maschile e una parte femminile, cioè si autoimpollina.

Quindi come potrebbe Mendel controllare la prole delle piante? Come potrei incrociarli?

La risposta è semplice: per poter controllare la prole delle piante di piselli, Mendel ha creato una procedura che gli ha permesso di impedire alle piante di autofecondarsi.

La procedura ha comportato il taglio stame (organi maschili dei fiori, contenente i sacchi pollinici, cioè quelli che producono il polline) fiori primo piano (chiamato BB) e cospargere polline al secondo piano nel pistillo (organo femminile di fiori, che è al centro di esso) del primo.

Con questa azione, Mendel controllava il processo di fecondazione, una situazione che gli permetteva di ripetere ogni esperimento più e più volte per assicurarsi che si ottenesse sempre la stessa progenie.

È così che ha raggiunto la formulazione di quelle che ora sono conosciute come leggi di Mendel.

Perché Mendel scelse le piante di pisello?

Gregor Mendel scelse piante di pisello per esperimenti genetici perché erano meno costosi rispetto a qualsiasi altra pianta e perché il tempo di generazione della stessa è molto breve e ha un sacco di figli.

La progenie era importante, dal momento che era necessario condurre molti esperimenti per formulare le loro leggi.

Li scelse anche per la grande varietà che esisteva, cioè i piselli verdi, quelli dei piselli gialli, quelli dei baccelli rotondi, tra gli altri.

La varietà era importante perché era necessario sapere quali tratti potevano essere ereditati. Quindi, sorge il termine dell'eredità mendeliana.

Le 3 leggi di Mendel riassunte

La prima legge di Mendel

La prima legge di Mendel o la legge di uniformità afferma che incrociando due individui puri (omozigoti) tutti i discendenti saranno uguali (uniformi) nei loro tratti.

Ciò è dovuto al dominio di alcuni personaggi, una semplice copia di questi è sufficiente a mascherare l'effetto di un personaggio recessivo. Pertanto, sia i discendenti omozigoti sia quelli eterozigoti presenteranno lo stesso fenotipo (tratto visibile).

Seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel, detta anche legge di segregazione dei caratteri, prevede che durante la formazione dei gameti, alleli (fattori ereditari) sono separati (segregati), in modo che la prole acquisisce un allele da ciascun genitore.

Questo principio genetico modifica la convinzione iniziale che l'ereditarietà sia un processo di "combinazione" unico nel quale i figli mostrano tratti intermedi tra i due genitori.

La terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel è anche conosciuta come la legge della separazione indipendente. Durante la formazione dei gameti, i personaggi per i diversi tratti sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.

Attualmente è noto che questa legge non si applica ai geni sullo stesso cromosoma, che verrebbero ereditati insieme. Tuttavia, i cromosomi si separano indipendentemente durante la meiosi.

Termini introdotti da Mendel

Mendel ha coniato molti dei termini attualmente utilizzati nel campo della genetica, tra cui: dominante, recessiva, ibrida.

dominante

Quando Mendel ha usato la parola dominante nei suoi esperimenti, si riferiva al personaggio che si manifestava esternamente nell'individuo, se ce n'era solo uno o se ce n'erano due.

recessiva

Con recessivo, Mendel voleva dire che si tratta di un personaggio che non si manifesta all'esterno dell'individuo, perché un personaggio dominante lo impedisce. Pertanto, affinché prevalga sarà necessario che l'individuo possieda due personaggi recessivi.

ibrido

Mendel usò la parola ibrido per riferirsi al risultato di un incrocio di due organismi di specie diverse o di caratteristiche diverse.

Allo stesso modo, è stato lui a stabilire l'uso della lettera maiuscola per gli alleli dominanti e la lettera minuscola per gli alleli recessivi.

Successivamente, altri ricercatori hanno completato il loro lavoro e hanno usato il resto dei termini usati oggi: gene, allele, fenotipo, omozigote, eterozigote.

Eredità mendeliana applicata all'uomo

I tratti degli esseri umani possono essere spiegati attraverso l'eredità mendeliana, purché si conosca lo sfondo familiare.

È necessario conoscere la storia familiare, poiché con loro è possibile raccogliere le informazioni necessarie su un particolare tratto.

Per questo, viene creato un albero genealogico in cui vengono descritti ciascuno dei tratti dei membri della famiglia e quindi si può determinare chi ha ereditato lo stesso.

Esempio di ereditarietà nei gatti

In questo esempio, il colore della pelliccia è indicato da B (marrone, dominante) o b (bianco), mentre la lunghezza della coda è indicata da S (corto, dominante) o s (lungo).

Quando i genitori sono omozigoti per ogni caratteristica (SSBB e SSBB), i loro figli nella generazione F1 sono eterozigoti in entrambi gli alleli e mostrano fenotipi solo dominanti (SSBB).

Se i figli si accoppiano l'uno con l'altro, nella generazione F2 vengono prodotte tutte le combinazioni di colore della pelliccia e lunghezza della coda: 9 sono marroni / corti (scatole viola), 3 sono bianchi / corti (scatole rosa), 3 sono marrone / lungo (scatole blu) e 1 è bianco / lungo (scatola verde).

4 Esempi di tratti mendeliani

-albinismo: è un tratto ereditario che consiste nell'alterazione della produzione di melanina (pigmento che l'uomo possiede ed è responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi), così che in molti casi c'è un'assenza in totale. Questa caratteristica è recessiva.

-Lobi dell'orecchio libero: è una caratteristica dominante.

-Lobi dell'orecchio uniti: è un tratto recessivo.

-I capelli o il becco della vedova: Questa funzionalità si riferisce al modo in cui l'attaccatura dei capelli termina sulla fronte. In questo caso finirebbe con un picco al centro. Coloro che presentano questa funzione hanno una lettera "w" capovolta. È una caratteristica dominante.

Fattori che alterano la segregazione mendeliana

Eredità legata al sesso

L'eredità legata al sesso si riferisce a ciò che è correlato alla coppia di cromosomi sessuali, cioè a quelli che determinano il sesso dell'individuo.

Gli umani hanno cromosomi X e cromosomi Y. Le donne hanno cromosomi XX, mentre gli uomini hanno XY.

Alcuni esempi di eredità legati al sesso sono:

-Daltonismo: è un'alterazione genetica che rende i colori non distinguibili. Di solito non è possibile distinguere tra rosso e verde, ma ciò dipenderà dal grado di cecità ai colori che la persona presenta.

Il daltonismo è trasmesso dall'allele recessivo collegato al cromosoma X, quindi se un uomo eredita un cromosoma X che presenta questo allele recessivo, sarà daltonico.

Mentre per le donne presentare questa alterazione genetica, è necessario che abbiano i due cromosomi X alterati. Questo è il motivo per cui il numero di donne con daltonismo è inferiore a quello degli uomini.

-emofilia: si tratta di una malattia ereditaria che, come il daltonismo, è legata al cromosoma X. L'emofilia è una malattia che impedisce al sangue delle persone di coagulare correttamente.

Per questo motivo, se una persona che soffre di emofilia viene tagliata, il suo sanguinamento durerà molto più a lungo di quello di un'altra persona che non ce l'ha. Questo accade perché non hai abbastanza proteine ​​nel sangue per controllare il sanguinamento.

-Distrofia muscolare di Duchenne: è una malattia ereditaria recessiva che è legata al cromosoma X. È una malattia neuromuscolare, è caratterizzata dalla presenza di una significativa debolezza muscolare, che si sviluppa in modo generalizzato e progressivo

-ipertricosi: è una malattia ereditaria presente nel cromosoma Y, per la quale è trasmessa solo da un padre a un figlio maschio. Questo tipo di eredità è chiamato holándrica.

L'ipertricosi è la crescita in eccesso di capelli, così che chi soffre, ha parti del suo corpo che sono eccessivamente pelose. Questa malattia è anche chiamata sindrome del lupo mannaro, dal momento che molti di coloro che ne soffrono sono quasi completamente ricoperti di peli.

riferimenti

1. Brooker, R. (2012). Concetti di genetica (1 ° ed.). The McGraw-Hill Companies, Inc. 
2. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduzione alla genetica analisi (Undicesimo ed.). W.H. uomo libero 
3. Hasan, H. (2005). Mendel e le leggi della genetica (1 ° ed.). The Rosen Publishing Group, Inc. 
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6. Trefil, J. (2003). La natura della scienza (1 ° ed.). Houghton Mifflin Harcourt.