Sintomi, cause e trattamenti di cataplessia

il cataplessia o cataplessia costituisce un'alterazione che causa improvvisi e solitamente brevi episodi di perdita bilaterale del tono muscolare.

Questa alterazione è provocata durante la fase di veglia e di solito si verifica in relazione alla sperimentazione di intense emozioni o sensazioni.

In questo modo, la cataplessia fa crollare improvvisamente la persona che ne soffre, a causa della perdita del tono muscolare.

Cataplessia è una manifestazione che appare molto frequente nella narcolessia. Infatti, molti studi suggeriscono che praticamente la maggior parte dei soggetti con narcolessia sperimentano anche la cataplessia.

In questo studio esaminiamo le caratteristiche della cataplessia, i suoi sintomi, le sue cause, il rapporto che instaura con la narcolessia e i trattamenti che devono essere eseguiti per intervenire in modo appropriato.

Caratteristiche della cataplessia

Cataplessia è un'alterazione che genera l'anormale soppressione dell'attività motoria scheletrica. Cioè, la cataplessia è come se disattivasse completamente i muscoli e perdessero tutta la loro forza.

Come risultato, si ottiene uno stato di ipotonia in cui i muscoli non sono in grado di mantenere l'organismo, quindi se la persona è in piedi collassa immediatamente a causa della perdita di forza muscolare.

Questa strana alterazione costituisce in realtà una normale e abituale risposta dell'organismo umano. Cioè, tutte le persone sperimentano una perdita giornaliera di tensione muscolare come quella prodotta dalla cataplessia.

Tuttavia, la differenza principale tra i soggetti che soffrono di cataplessia e quelli che non ne soffrono risiede nel momento in cui si verifica la perdita di tensione muscolare.

Nei soggetti "sani", la perdita di attività motoria tipica della cataplessia si verifica durante il sonno. Nello specifico, durante la fase di sonno "REM", in quel momento il corpo acquisisce la massima intensità di riposo.

Ovviamente, la perdita di tensione muscolare in questo momento non è patologica, ma piuttosto il contrario. Per questo motivo, l'ipotonia sperimentata durante la fase REM del sonno non è inclusa nel termine cataplessia.

Da parte sua, la cataplessia si riferisce alla stessa perdita di tensione muscolare che si verifica in momenti diversi rispetto alla fase REM del sonno. Cioè, la perdita di attività e tensione motoria ha origine durante le fasi di veglia.

In questi casi, la persona sperimenta la perdita di tensione muscolare quando è sveglio e svolge un certo tipo di attività, motivo per cui crolla immediatamente senza perdere la coscienza.

sintomi

La cataplessia determina l'insorgenza improvvisa della debolezza muscolare innescata da emozioni intense o inaspettate. In questo senso, la sperimentazione di risate intense o lo sviluppo di sensazioni di sorpresa possono motivare l'apparizione della cataplessia.

D'altra parte, anche se meno frequentemente, la cataplessia può anche essere prodotta dalla sperimentazione di emozioni negative come antipatie o elementi spiacevoli.

La perdita della forza muscolare può influenzare l'intero corpo o coinvolgere solo regioni specifiche. In questo senso, è normale che la cataplessia si manifesti nelle ginocchia o prevalga nel viso o in altre regioni del corpo.

La durata dei sintomi della cataplessia è generalmente breve. In generale, la perdita di forza muscolare di solito dura tra uno e due minuti.

Associato alla perdita di forza muscolare, la cataplessia può anche causare una serie di movimenti clonici facciali e protrusione della lingua. Quest'ultima manifestazione è particolarmente diffusa nei bambini e negli adolescenti.

Cataplessia e narcolessia

La presenza della cataplessia è praticamente patognomonica della narcolessia. Cioè, le persone che hanno questi sintomi di perdita di tensione muscolare di solito soffrono di narcolessia.

Pertanto, sebbene la cataplessia sia stata descritta anche in alcune malattie rare e non comuni, è attualmente considerata una delle principali manifestazioni della narcolessia e il suo aspetto è solitamente associato a questa patologia.

La narcolessia è una malattia emblematica nei disturbi del sonno. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia e altre manifestazioni incomplete del sonno REM nella transizione dalla veglia al sonno.

Così, oltre alla sonnolenza diurna e alla cataplessia, la narcolessia può presentare altri sintomi come la paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche.

Infine, la narcolessia può causare interruzioni del sonno notturno in alcuni casi, formando i sintomi tipici della malattia.

La narcolessia ha una prevalenza approssimativa di un caso tra 2.000 e 4.000 persone. E la cataplessia è stata descritta in circa il 90% dei casi di narcolessia.

In questo senso, entrambe le alterazioni hanno una prevalenza molto simile e l'aspetto di uno è solitamente accompagnato dalla manifestazione dell'altro.

In effetti, ricerche recenti hanno stabilito una notevole differenza diagnostica tra la narcolessia con cataplessia e narcolessia senza cataplessia.

Età di esordio della sindrome cataplessia-narcolessia

La narcolessia con cataplessia è una malattia cronica che al momento non ha cura e dura per tutta la vita nella maggior parte dei soggetti che ne soffrono.

I primi sintomi della malattia compaiono solitamente durante l'adolescenza. Si stima che tra il 40% e il 50% dei casi, i sintomi compaiono prima di 20 anni.

Analogamente, in una minoranza di casi (tra il 2 e il 5%), i sintomi della sindrome narcolessia-cataplessia si verifica prima della pubertà.

Eziologia della sindrome da cataplessia-narcolessia

La sindrome da cataplessia-narcolessia sembra essere generata da una perdita di neuroni che producono ipocretina nell'ipotalamo.

L'ipotalamo è una delle aree più importanti nella regolazione del sonno e della vigilanza. In particolare, ci sono due principali nuclei ipotalamici coinvolti nella regolazione di veglia: nucleo tuberomammillary e il nucleo di neuroni ipocretina.

Un gene sul cromosoma 17 è responsabile della sintesi codifica proprohipocretina, che poi porta a due hypocretin: dell'ipocretina dell'ipocretina uno e due.

D'altra parte, ci sono due recettori con una distribuzione diffusa in tutto il sistema nervoso centrale. L'ipocretina uno e due svolgono azioni stimolatorie in varie regioni del sistema nervoso, regolando così il ciclo del sonno veglia.

Attualmente, si sostiene che lo sviluppo della sindrome da narcolessia-cataplessia è causato dalla perdita di neuroni ipocretinergici. Tuttavia, non si sa quali fattori causano la perdita di questo tipo di neuroni.

Alcune ipotesi difendono un'origine autoimmune della degenerazione di queste cellule, ma non sono state in grado di mostrare la teoria.

Inoltre, altri studi suggeriscono la presenza di due fattori che causano narcolessia: un componente di mimetismo tra antigene estraneo e un componente di neuroni hypocretin, e fattori non specifici come adiuvanti e superantigene streptococco infezione streptococcica.

Per quanto riguarda la generazione di cataplessia come un sintomo isolato, la ricerca attuale si è concentrata sulle cellule del flusso formazione reticolare che controllano il rilassamento muscolare durante il sonno REM.

Specificamente, sembra che le cellule magnoceluar nucleo bulbario sono responsabili dell'esecuzione di tali processi, in modo che qualsiasi variazione attivazione o inibizione può generare la comparsa di catalessi.

Clinica della sindrome da cataplessia-narcolessia

La narcolessia presenta un insorgere clinico insidioso in cui i sintomi compaiono gradualmente e progressivamente. I principali sintomi della neuropatia sono:

a) Eccesso di sonnolenza diurna

La caratteristica principale della narcolessia è che non è in grado di mantenere la veglia in situazioni passive. Cioè, la persona si addormenta improvvisamente non appena smette di svolgere qualche attività.

Allo stesso modo, l'insorgenza di sonnolenza può verificarsi anche in alcuni casi, la persona sta eseguendo Cando alcuni moderatamente attivo come parlare con qualcuno, guidare o svolgere attività di lavoro di routine.

Gli episodi di sonno improvviso sono di solito brevi e sono il primo sintomo della narcolessia.

cataplessia

Il secondo sintomo che definisce la presenza della sindrome da cataplessia e narcolessia è la cataplessia stessa.

Questa manifestazione di solito appare dopo la sonnolenza. Normalmente, dopo alcuni mesi o anni dall'apparizione del primo sintomo.

Cataplessia, a seconda dei casi, può influenzare l'intero corpo o specifiche regioni del corpo. Ma in tutti i casi, è caratterizzato dalla sperimentazione di una perdita totale di tensione muscolare.

Anche gli episodi di cataplessia, come la sonnolenza, sono generalmente brevi e durano tipicamente tra uno e due minuti.

Oggigiorno, l'apparizione di una cataplessia chiaramente definita conferisce la diagnosi di narcolessia secondo la maggior parte dei criteri diagnostici.

c) paralisi del sonno e allucinazioni

Durante le fasi di transizione tra il sonno e la veglia, i soggetti con narcolessia hanno spesso episodi di paralisi muscolare, che può essere associata con allucinazioni vivendo.

Allucinazioni generate in questo momento sono chiamati hypnagogic (se si verificano al momento del sonno) o ipnopompiche (se provenienti risveglio), e sono considerati come interferenza REM sonno anormale.

Questi sintomi sono anche di breve durata e possono essere invertiti attraverso stimoli esterni. Ad esempio, parlare o toccare il soggetto con allucinazioni può essere sufficiente a farli sparire.

Tuttavia, questi sintomi della sindrome da cataplessia e narcolessia di solito generano alti sentimenti di angoscia e disagio nell'individuo che li sperimenta.

d) Sogno frammentato

Associati all'assenza di resistenza al sonno in vigilanza, i soggetti con narcolessia presentano solitamente un sonno notturno frammentato.

Pertanto, allo stesso modo in cui l'individuo non può mantenere i periodi di veglia in modo prolungato, il sonno non viene mantenuto per molte ore di seguito.

Questo fatto porta ad una notevole incapacità di controllare le fasi sonno-veglia, causando sonno frammentato durante la notte e eccessiva sonnolenza durante il giorno.

Infatti, in termini generali, la quantità totale di sonno durante un giorno di una persona con narcolessia non differisce molto da quella di una persona che non soffre di questa patologia.

e) Comportamenti durante il sonno

Le persone che soffrono di narcolessia abitualmente subiscono disturbi del comportamento durante la fase di sonno REM.

Nello specifico, il soggetto solitamente perde l'atonia muscolare caratteristica di questa fase e sviluppa gesti, sonnolenti e movimenti che, a volte, possono essere aggressivi.

D'altra parte, gli individui con narcolessia tendono anche ad avere una tendenza ad aumentare di peso, un fatto che potrebbe essere correlato alla alterata funzione ipotalamica, poiché l'ipotalamo regola anche i processi di sazietà.

Altre malattie correlate

Sebbene la cataplessia sia un sintomo patognomonico della narcolessia e il suo aspetto sia correlato nella maggior parte dei casi alla presenza di questa malattia, è stato dimostrato come la cataplessia possa apparire anche in altre patologie.

Nello specifico, la cataplessia è stata descritta come due malattie specifiche:

• Malattia di Niemann-Pick di tipo C.
• Encefalite paraneoplastica anti-Ma2.

Tuttavia, l'esame clinico consente una chiara esclusione di queste due malattie, quindi è facile differenziare i casi di cataplessia dovuti a queste patologie e ai casi di cataplessia dovuti alla narcolessia.

trattamento

Al momento esistono potenti farmaci per trattare la cataplessia, quindi questa alterazione di solito interviene principalmente attraverso la farmacoterapia.

I farmaci classici per il trattamento della cataplessia sono il metilfenidato e la clomipramina. Tuttavia, recentemente sono stati sviluppati due nuovi farmaci che sembrano avere risultati migliori: modafinil e sodio oxibato.

Studi clinici sull'efficacia di questi due farmaci mostrano che i pazienti con la sindrome cataplessia-narcolessia possono sperimentare un miglioramento significativo con la sua somministrazione.

Tuttavia, l'elemento negativo che questi farmaci presentano è il loro prezzo. Attualmente, le opzioni terapeutiche molto costose risultano dovute alla bassa prevalenza sia della cataplessia che della narcolessia.

Infine, l'ipotesi che la narcolessia sia una malattia autoimmune ha motivato la ricerca sulla terapia con immunoglobuline per via endovenosa.

Per loro è stato suggerito che un trattamento immunosoppressivo molto precoce potrebbe fermare la progressione della perdita dei neuroni ipocretinergici. Tuttavia, i risultati ottenuti fino ad oggi sono stati molto variabili.

riferimenti

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Valore del test di latenza del sonno multiplo (MSLT) per la diagnosi di narcolessia. Sonno 1997; 20: 620-9. 20.
2. MS Aldrich. Narcolessia. Neurologia 1992; 42: 34-43. 3.
3. American Academy of Sleep Medicine. La classificazione internazionale dei disturbi del sonno, seconda edizione. Manuale di diagnostica e codifica. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Linee guida per il test di latenza del sonno (MSLT): una misura standard di sonnolenza. Dormi 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Il ruolo della misurazione dell'ipocretina nel liquido cerebrospinale nella diagnosi di narcolessia e altre ipersonnie. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Apnea ostruttiva del sonno in narcolessia. Sleep Med 2010; 11: 93-5.