Malattie del sistema nervoso centrale

il malattie del sistema nervoso centrale Si possono dividere due sottotipi: malformazioni e alterazioni.

Prenatale e sviluppo post-natale del nostro sistema nervoso (SN) segue un processo molto complesso sulla base di numerosi sostanze neurochimiche, geneticamente programmati e davvero suscettibili a fattori esterni come gli eventi influenza ambientali.

Quando una malformazione congenita, sviluppo normale ed efficiente della cascata di eventi relativi alla formulazione avviene è interrotto e può apparire malattie del sistema nervoso. Pertanto, inizieranno a sviluppare strutture e / o funzioni in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che circa 276.000 neonati muoiono durante le prime quattro settimane di vita a causa di soffrire di una qualche forma di malattia cardiaca congenita. Evidenziando il suo grande impatto sia in quelli colpiti, le loro famiglie, i sistemi sanitari e la società, malformazioni cardiache, difetti del tubo neurale e la sindrome di Down.

anomalie congenite che coinvolgono il sistema nervoso centrale può essere considerato una delle principali cause di morbilità e mortalità fetale (Piro, Alongi et al., 2013). Possono rappresentare circa il 40% delle morti infantili durante il primo anno di vita.

Oltre a tali anomalie sono una delle principali cause di deterioramento della funzionalità nei bambini, con conseguente una vasta gamma di disturbi neurologici come (Herman-Sucharska et al, 2009).

La frequenza della sofferenza di questo tipo di anomalie è stimata approssimativamente tra il 2% e il 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mentre all'interno di questo intervallo, ne soffre tra lo 0,8% e l'1,3% dei nati vivi (Jiménez-León et al., 2013).

malformazioni congenite della SN comprendono un gruppo eterogeneo di anomalie che possono verificarsi in isolamento o come parte di una più ampia sindrome genetica (Piro, Alongi et al., 2013). Circa il 30% dei casi sono correlati a disordini genetici (Herman-Sucharska et al, 2009.

Tipi di malattie del sistema nervoso centrale

Le malattie del sistema nervoso centrale possono essere suddivise in due tipi (Piro, Alongi et al., 2013):

• malformazioni: le malformazioni danno origine a anomalie nello sviluppo del cervello. Può essere la causa di difetti genetici come anomalie cromosomiche o squilibri dei fattori che controllano l'espressione genica, e possono avere luogo quando il momento della fecondazione e successive fasi di embrione. Inoltre, potrebbe presentare ricorrenza.
• interruzioni: interruzione del normale sviluppo del sistema nervoso a causa di diversi fattori ambientali come l'esposizione prenatale a sostanze chimiche, radiazioni, infezioni o ipossia si verifica. In generale, non sono ricorrenti una volta evitata l'esposizione ad agenti nocivi. Tuttavia, il tempo di esposizione è essenziale, dal momento che prima l'esposizione, le conseguenze più gravi risulteranno.

Tuttavia, il tempo di esposizione al processo anomalo o agente nocivo esterno è essenziale, dal momento che prima l'esposizione, più gravi saranno le conseguenze. Il momento più critico è il periodo che va dalla terza all'ottava settimana di gestazione, dove la maggior parte degli organi e delle strutture cerebrali (Piro, Alongi et al., 2013) sono sviluppati. Ad esempio:

• L'infezione da Cytomegalovirus prima della metà del periodo di gestazione può portare allo sviluppo di microcefalia o polimicrogiria.
• L'infezione da citomegalovirus durante il terzo trimestre di gravidanza può causare l'encefalite, la causa di altre malattie come la sordità.

Dividendo lo sviluppo dell'embrione in diversi periodi, le cause che influenzano la formazione di SN sono le seguenti:

• Primo trimestre di gravidanza: anomalie nella formazione del tubo neurale.
• Secondo trimestre di gravidanza: anomalie nella proliferazione e migrazione neuronale.
• Terzo trimestre di gravidanza: anomalie nell'organizzazione neurale e nella mielinizzazione.

Inoltre, le alterazioni congenite possono apparire a livello craniale, encefalico o spinale.

• pelle: Cranio dermica e malformazioni vascolari (aneurisma crisoide, sinus pericranii).
• cranio: craniosinostosi, anomalie craniofacciali e difetti ossei cranici.
• cervello: Dysraphias (encefalocele), idrocefalo (sindrome di acquedotto Stenosi Sylvio Dandy-Walker), cisti congenite e facomatosi).
• Espinales: Esponlidolisis, Spinal disrafismo (asintomatica spina bifida, spina bifida sintomatica dermica -Sinus, midollo ancorato, Lipoma sacro, ecc- aperto -Meningocele spina bifida, mielocele, mielomeningocele-).

Pertanto, a seconda del tempo di insorgenza, la durata e l'intensità di esposizione nocivi lesioni morfologiche e funzionali differenti (Herman-Sucharska et al, 2009) si verificherà.

Alterazioni della formazione del tubo neurale

Fusione di tale struttura avviene di solito circa 18 e 26 e l'area di flusso del tubo neurale dà luogo alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterazioni nella formazione del tubo neurale si verificano a seguito di un difetto di chiusura. Quando si verifica un guasto generale di chiusura del tubo neurale si verifica anencefalia. D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa della zona posteriore, porterà a danni come encefelocele e spina bifida occulta.

Spina bifida e anencefalia sono i due più comuni difetti del tubo neurale e influenzano 1-2 1.000 nati vivi (Jimenez-Leon et al., 2013).

anencefalia

L'anencefalia è un'alterazione letale incompatibile con la vita. E 'caratterizzata da un'anomalia nello sviluppo degli emisferi cerebrali (assenza parziale o completa, con assenza parziale o completa del cranio dell'osso e del cuoio capelluto (Herman-Sucharska et al, 2009). Alcuni bambini possono sopravvivere alcuni giorni o settimane e mostrano alcuni succhiare reflex, Moro o spasmi. (Jiménez-Leon et al., 2013).

Possiamo distinguere due tipi di anencefalia a seconda della loro gravità:

• Anencefalia totale: Si verifica a causa di danni alla piastra neurale o l'assenza di induzione del tubo neurale tra la seconda e terza settimana di gestazione. Essa si verifica assenza delle tre vescicole cerebrali, assenza romboencefalo senza lo sviluppo di entrambi tetto cranio come vescicole ottiche (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefalia parziale: Lo sviluppo parziale di vescicole ottiche e romboencefalo (Herman-Sucharska et al, 2009) si verifica.

encephalocele

In encephalocele esiste un difetto mesoderma tessuto con ernia di diverse strutture cerebrali e delle loro coperture (Jimenez-Leon et al., 2013). Da tali alterazioni possono distinguere: opccipito -cervical bifido cranio encefalomeningocele (protrusione degli strati meningee), i suddetti encephaloceles (etmoidades, sfenoide, nasoethmoidal e frontonasale), encephaloceles successivi (malformazione Arnol Chiari e anormalità vincolante ), anomalie ottiche, disturbi endocrini e liquido cerebrospinale.

In generale, è alterazioni nel tessuto cerebrale e diverticolo meningi sporgono attraverso difetti nella volta cranica, cioè, un difetto del cervello in cui il rivestimento e il liquido di protezione sono fuori, formando un protuberanza occipitale sia la regione e la regione anteriore e sincipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalmente, la spina bifida termine è usato per caratterizzare una varietà di anomalie definite da un difetto nella chiusura degli archi vertebrali, interessa sia i tessuti e le strutture del canale spinale superficiali (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

La spina bifida nascosta è solitamente asintomatica. Il caso di apertura spina bifida è caratterizzato da una chiusura difettosa della pelle e dà luogo alla mielomeningocele. In questo caso, la linea cavo della colonna vertebrale e canale spinale non chiudere correttamente. Di conseguenza, il midollo e le meningi possono protrudere all'esterno.

Inoltre, la spina bifida è frequentemente associata all'idrocefalo, Si caratterizzato da un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) producendo un anormale allargamento dei ventricoli e la compressione del tessuto cerebrale (Triapu Ustarroz et al., 2001).

D'altra parte, quando ha sviluppato in modo anomalo il tubo neurale anteriore e strutture associate, disturbi si verificano in divisioni di vescicole cerebrali e linea mediana cranio-facciale (Jimenez-Leon et al., 2013) . Una delle manifestazioni più gravi è holoprosencephaly, in cui si verifica un'anomalia nella divisione emisferica di prosoencéfalo come importante disorganizzazione corticale.

Alterazioni dello sviluppo corticale

classificazioni attuali sui disturbi dello sviluppo corticale comprendono anomalie associate con la proliferazione cellulare, la migrazione neuronale e l'organizzazione corticale.

Alterazioni della proliferazione cellulare

Per il corretto funzionamento del nostro sistema nervoso è necessario che le nostre strutture raggiungono un numero ottimale di cellule neuronali e che a loro volta passano attraverso un processo di differenziazione cellulare determinare con precisione ciascuna delle sue funzioni.

Quando difetti di proliferazione e differenziazione cellulare verificano, possono avere alterazioni come microcefalia, macrocephaly e hemimegalencephaly (Jimenez-Leon et al., 2013).

• microcefalia: In queste alterazioni c'è una sproporzione evidente cranica e cervello a causa di perdita neuronale (Jimenez-Leon et al, 2013).Il perimetro cranico presenta approssimativamente più di due deviazioni tipiche al di sotto della media per età e sesso. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocefalia di Megalencefalia: C'è una dimensione del cervello più grande a causa di un'anormale proliferazione cellulare (Jiménez-León et al., 2013). Il perimetro craniale ha una circonferenza superiore a due deviazioni standard sopra la media. Quando la macrocefalia senza idrocefalo o dilatazione dello spazio subaracnoideo è chiamata megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
• hemimegalencephaly: c'è una simpatia per uno degli emisferi cerebrale o cerebellare (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterazioni della migrazione

È necessario che i neuroni inizino un processo di migrazione, cioè, si spostino verso le loro posizioni finali per raggiungere le aree corticali e iniziare la loro attività funzionale (Piro, Alongi et al., 2013).

Quando un'alterazione di questo spostamento è avvenendo alterazioni nella sua forma più grave, può apparire lissencephaly e forme più lievi, appare laminazione anormale della neocorteccia o microdisgenesias (Jiménez-Leon et al., 2013).

• lissencephaly: è un'alterazione in cui la superficie corticale è liscia e senza solchi. Ha anche una variante meno severa, in cui la corteccia appare ispessita e con una mancanza di solchi.

Alterazioni dell'organizzazione corticale

Le anomalie dell'organizzazione corticale faranno riferimento ad alterazioni nell'organizzazione dei diversi strati della corteccia e potrebbero essere sia microscopiche che macroscopiche.

Solitamente sono unilaterali e sono associati ad altre anormalità nel sistema nervoso come l'idrocefalo, l'oloprosencefalia o l'agenesia del corpo calloso. Seconda modifica, possono essere fatte a verificarsi asintomatico o con ritardo mentale, atassia e paralisi cerebrale atassica (Jiménez-Leon et al., 2013).

Tra le alterazioni di organizzazione corticale, polimicrogiria è una condizione che colpisce l'organizzazione degli strati profondi della corteccia e porta alla nascita di un gran numero di piccole circonvoluzioni (Kline-Fath & Clavo García, 2011) .

diagnosi

La diagnosi precoce di questo tipo di alterazioni è essenziale per il suo approccio successivo. L'OMS raccomanda cure sia in periodi preconcetti che post-concettuali con pratiche di salute riproduttiva o test genetici per l'individuazione generale di malattie congenite. Pertanto, l'OMS indica diversi interventi che possono essere effettuati in tre periodi:

• Prima del concepimento: in questo periodo i test sono usati per identificare il rischio di soffrire di certi tipi di alterazioni e trasmetterli congenitamente alla loro prole. Vengono utilizzate la storia familiare e il rilevamento delle condizioni del vettore.
• Durante la gravidanza: l'assistenza più appropriata deve essere determinata sulla base dei fattori di rischio rilevati (età precoce o avanzata della madre, consumo di alcol, fumo o sostanze psicoattive). Inoltre, l'uso di ultrasuoni o amniocentesi può aiutare a rilevare i difetti correlati alle anomalie cromosomiche e SN.
• Periodo neonataleIn questa fase, esame fisico e test sono essenziali per rilevare alterazioni ematologiche, metaboliche, ormonali, cardiache e SN per l'inizio precoce dei trattamenti.

Nelle malattie congenite del SN, l'esame attraverso gli ultrasuoni durante il periodo di gestazione è il metodo più importante per la rilevazione delle malformazioni prenatali. La sua importanza risiede nella sua natura sicura e non invasiva (Herman-Sucharska et al, 2009).

D'altra parte, diversi studi e tentativi sono stati fatti per applicare la risonanza magnetica (MRI) per il rilevamento di malformazioni fetali. Sebbene non sia invasivo, viene studiata la possibile influenza negativa dell'esposizione al campo magnetico sullo sviluppo embrionale (Herman-Sucharska et al, 2009). Nonostante questo, è un importante metodo complementare per la rilevazione di difetti quando v'è un chiaro sospetto, con il tempo ottimale di attuazione tra le settimane 20 e 30 di gestazione (Piro, Alongi et al., 2013).

Per il rilevamento di alterazioni nel tubo neurale, questo può essere fatto misurando i livelli di α-fetoproteina, sia nel siero materno liquido amniotico attraverso la tecnica amniocentesis entro Le prime 18 settimane di gravidanza. Se si ottiene un risultato con livelli elevati, è necessario eseguire un'ecografia ad alta risoluzione per rilevare eventuali difetti prima della settimana 20 (Jiménez-León et al., 2013).

La diagnosi precoce di malformazioni complesse e la diagnosi precoce saranno la chiave per un adeguato controllo prenatale di questo tipo di alterazioni.

Trattamento di malattie del sistema nervoso

Molti dei tipi di malformazioni congenite del SN sono suscettibili di correzione chirurgica, sia da interventi in utero nel caso di idrocefalo e mielomeningocele, o attraverso interventi neonatali. Tuttavia, in altri casi, la correzione chirurgica è delicata e controversa (Jiménez-León et al., 2013).

A seconda delle conseguenze funzionali, oltre a un approccio di tipo farmacologico o chirurgico, di un intervento multidisciplinare con la fisioterapia, ortopedia, urologia, e la cura psicoterapeutica (Jimenez-Leon et al., 2013) è anche necessario.

In ogni caso, l'approccio terapeutico dipenderà dal momento del rilevamento, dalla gravità dell'anomalia e dall'impatto funzionale di esso.

prevenzione

A causa dell'enorme impatto delle malattie congenite del sistema nervoso, la prevenzione di queste anomalie è considerata un punto essenziale all'interno del sistema sanitario. Numerose indagini hanno dimostrato come diverse alterazioni rispondano efficacemente alle misure di prevenzione primaria e secondaria.

Ad esempio, la supplementazione di folati materno prima del concepimento riduce sostanzialmente l'anomalie conseguenti difetti neurale chiusura del tubo tra il 50 e il 70% (Olufemi e Dairo, 2010). Così, i programmi di prevenzione in molti paesi includono la prescrizione di multivitaminici con acido folico, perché si verifica un apporto di 400 mg / giorno prima del concepimento e durante le prime 12 settimane di gravidanza impedisce a molti di questi difetti (Jiménez- León et al., 2013).

D'altro canto, l'uso di immagini prenatali come gli ultrasuoni consente di individuare precocemente le anomalie consentendo un intervento più efficace.

Inoltre, evitare l'esposizione ad agenti esterni nocivi come l'acido valproico aspirazione, l'esposizione a radiazioni, l'assunzione di folato antagonisti (trimetoprim, carbamazepina, fenitoina e fenobarbaital), malnutrizione o alcool consumo Jimenez-Leon et al., 2013), ridurrà significativamente le possibilità di comparsa di alterazioni legate allo sviluppo del sistema nervoso.

In generale, l'OMS (2015) in relazione alla prevenzione generale delle anomalie congenite, offre una serie di linee guida che si riferiscono alla prevenzione primaria:

• regolamentazione alimentare delle donne in età fertile, garantito un adeguato apporto di vitamine e sali minerali, acido folico in particolare, sia attraverso un add per via orale o alimenti come farina di mais o di grano.
• Limitare il consumo di sostanze nocive come l'alcol.
• Controllo di malattie come il diabete.
• Evitare l'esposizione a agenti ambientali dannosi come metalli pesanti e pesticidi durante la gravidanza.
• Esposizione a farmaci e radiazioni giustificati, sulla base di un'analisi dettagliata dei benefici e dei rischi.
• Migliora la copertura vaccinale. Somministrazione della vaccinazione contro la rosolia nelle ragazze e anche un mese prima della gravidanza in donne adulte non vaccinate e che non hanno mai avuto questa malattia in precedenza.
• Promozione del rilevamento precoce.

conclusione

Le malattie congenite del SN possono causare importanti conseguenze funzionali per gli individui che ne soffrono. Sebbene molte alterazioni possano essere corrette attraverso la chirurgia pediatrica, la diagnosi precoce è essenziale. Questo tipo di malattie può avere origine genetica o ambientale e questo secondo fattore è un punto chiave per la sua prevenzione.

riferimenti

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