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Sintomi di microcefalia, cause, trattamento
il microcefalia è una condizione medica in cui il perimetro cranico e la testa di un bambino o di un bambino sono più piccoli rispetto alla loro età e gruppo di sesso (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
La crescita del cranio è strettamente correlata alla crescita del cervello (Martí Herrero, 2008), pertanto, la microcefalia potrebbe essere dovuta al fatto che il cervello del bambino non si è sviluppato correttamente durante la gravidanza o non ha continuato a crescere dopo il nascita (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
La microcefalia è un'alterazione rara o rara, tuttavia diverse migliaia di bambini con una circonferenza della testa ridotta nascono ogni anno in tutto il mondo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016).
Sebbene sia possibile eseguire una diagnosi prenatale, la valutazione più accurata viene effettuata 24 ore dopo la nascita, confrontando la misurazione della circonferenza della testa con i valori del modello di crescita (Organizzazione mondiale della sanità, 2016).
La gravità della microcefalia è variabile, è possibile che sia presente in uno stato benigno o che causi la comparsa di gravi disturbi dello sviluppo (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
In alcuni casi, i bambini nati con microcefalia possono sviluppare convulsioni ricorrenti, disabilità fisiche, deficit di apprendimento, tra gli altri (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016).
Attualmente non esiste una cura o un trattamento specifico per la microcefalia. Tutti gli interventi terapeutici sono palliativi. Gli approcci farmacologici e non farmacologici sono utilizzati principalmente per il trattamento di patologie secondarie alla microcefalia.
Caratteristiche della microcefalia
il microcefalia può essere definito come un disturbo neurologico in cui il la dimensione della testa è più piccola del normale o prevista perché il cervello non si è sviluppato correttamente o ha smesso di crescere (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Poiché il cervello e il cranio non crescono a un ritmo normale, molti bambini con microcefalia possono sperimentare diverse alterazioni e ritardi
neurologico e cognitivo (Boston Children's Hospital, 2016).
In alcuni casi di microcefalia, i bambini hanno un'intelligenza normale e non hanno alcuna difficoltà specifica in altre aree come la scuola o il sociale. Tuttavia, in molti casi di microcefalia, in particolare la più grave, possono apparire disfunzioni motorie, problemi di apprendimento, ritardi dello sviluppo, processi di crisi, malformazioni facciali, ecc. (Boston Children's Hospital, 2016).
statistica
La microcefalia non è una malattia neurologica molto frequente, si verifica in circa 1 ogni 600-8.5000 nascite (Cleveland Clinic, 2011).
Negli Stati Uniti, la microcefalia colpisce ogni anno circa 25.000 bambini (Boston Children's Hospital, 2016).
Segni e sintomi
Il segno più caratteristico della microcefalia è il dimensione della testa, significativamente più basso del previsto per l'età e il sesso della persona colpita (Microcefalia, 2016).
Normalmente la dimensione della testa viene misurata attraverso la circonferenza o il perimetro cranico, cioè la misurazione del contorno della testa nella parte superiore (Microcefalia, 2016).
Normalmente, oltre al peso e all'altezza, il perimetro cranico è un altro dei valori che gli specialisti in pediatria esaminano negli esami medici di routine.
I valori ottenuti dalla misurazione della dimensione della testa sono confrontati con un grafico di crescita standard. I bambini con valori di microcefalia presentano valori significativamente inferiori alla media per età e sesso (Microcefalia, 2016).
Oltre alle dimensioni della testa, il sintomo o segno più importante è il riduzione delle dimensioni del cervello (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
Poiché il cervello della persona colpita non è completamente sviluppato o ha una dimensione ridotta, può apparire un'ampia varietà di complicazioni, da lieve a grave e che spesso possono rimanere croniche (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
Non tutti i bambini con microcefalia mostrano sintomi e segni inequivocabili dell'esistenza di questa patologia. È possibile che ci sia una sintomatologia molto eterogenea che include alcuni sintomi come: mancanza di appetito, pianto esacerbato, spasticità, lievi ritardi nello sviluppo, ecc. (Boston Children's Hospital, 2016).
Complicazioni o possibili conseguenze
Come accennato in precedenza, molti affetti da microcefalia avranno uno sviluppo normale, nonostante il fatto che la dimensione della testa sia inferiore a quella prevista per sesso ed età (Microcefalia 2016). In questi casi, è possibile utilizzare il termine "microcefalia benigna"Per fare riferimento a loro.
Tuttavia, la microcefalia benigna si verifica in alcuni casi, quindi la conseguenza più caratteristica di questa malattia neurologica è la presenza di a ritardo diffuso nello sviluppo (Ritardo nell'acquisizione dell'andatura, lingua, ecc.) (Center for Disease Control and Prevention, 2016).
Nonostante questo, a seconda della causa o eziologia della microcefalia, altre complicazioni o conseguenze come (Martiherrero e Cabrera López, 2008) può essere visualizzato:
- Episodi convulsivi.
- Alterazioni o disturbi sensoriali: sordità, cecità.
- Malformazioni o alterazioni fisiche: alterazioni facciali, bassa statura, ecc.
- Alterazione del tono muscolare: spasticità, ipotonia muscolare, ecc.
- Difetti o alterazioni del motore.
- Disturbi del movimento: deficit nella coordinazione di movimento, equilibrio, ecc.
- Difficoltà di alimentazione.
cause
La crescita del cranio è determinata principalmente dall'espansione e dallo sviluppo del cervello (Cleveland Clinic, 2015).
Pertanto, microcefalia è una condizione neurologica che può essere dovuto a sviluppo anomalo del cervello, che ha smesso di crescere o lo fa per un tasso normalizzato (Istituto Nazionale di disturbo neurologico e ictus, 2016).
In questo modo, la microcefalia potrebbe essere presente dalla nascita o svilupparsi nelle prime fasi della vita (Cleveland Clinic, 2015).
La maggior parte dei casi di microcefalia sono dovuti alla presenza di anomalie di tipo genetico che interferiscono con la crescita delle aree della corteccia cerebrale durante le prime fasi di sviluppo embrionale. Nonostante ciò, è anche possibile che ci siano casi di microcefalia dovuti all'esposizione prenatale agli agenti nocivi: consumo di alcol e droghe, infezioni batteriche o virali, patologie materne, ecc.
In generale, la microcefalia è associata alla sindrome di Down e ad altre sindromi di tipo neurometabolico (Cleveland Clinic, 2015).
Tipi di microcefalia
In sostanza, secondo l'eziologia e la patologia causativa, possiamo distinguere diversi tipi di microcefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
Microcefalia Primaria
La microcefalia di tipo primario ha a che fare con a difetto nello sviluppo del cervello; riduzione delle dimensioni e del numero di cellule nervose, generalmente con un'eziologia genetica (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Malformazioni cerebrali.
- Microcefalia autosomica recessiva.
- Essenza primitiva di microcefalia.
- Disturbi legati alle alterazioni cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, ecc.
- Disturbi legati a alterazioni genetiche: sindrome di Seckel, sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith-Lemli-Optiz de Rett, sindrome di Angelman, ecc.
- Disturbi legati alla migrazione neuronale.
Microcefalia secondaria
La microcefalia di origine secondaria ha a che fare con l'arresto o il ritardo della crescita del cervello a causa dell'azione di diversi fattori (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Presenza o esposizione ad agenti nocivi durante la gravidanza: assunzione tossica, patologie materne, radiazioni, ecc.
- Presenza o esposizione a infezioni prenataliVaricella, herpes, sifilide, rosolia, citomegalovirus, ecc.
- Presenza o esposizione a infezioni postnatali: Meningite batterica, virale, tubercolare, ascessi cerebrali, ecc.
- Altri fattori: ipoglicemia, malnutrizione, lesioni alla testa, la disidratazione, l'azione di sostanze tossiche o nocive, l'asfissia, encefalopatia ipossico-ischemica, etc.
diagnosi
Ci sono casi in cui le caratteristiche della microcefalia sono già evidenti durante la gravidanza. Pertanto, microcefalia può talvolta essere diagnosticata prima della nascita attraverso l'uso di ecografie (Cleveland Clinic, 2015).
In visite mediche di routine per controllare la gravidanza attraverso tecniche ecografiche biometrico feto testa o embrioni viene effettuato, da confrontare con i parametri standard per il tempo di sviluppo.
In molti altri casi, tuttavia, non è possibile rilevare anomalie nel volume cranica a circa il terzo trimestre e pertanto non può essere diagnosticata alla consultazione iniziale (Cleveland Clinic, 2015).
Il più comune è che la diagnosi viene fatta dopo la nascita o nelle prime fasi della vita. il esame fisico È essenziale determinare il perimetro craniale e il volume.
La storia medica della famiglia, insieme agli antecedenti pre e postnatali e ai dati derivati dalle osservazioni cliniche, dovrebbe essere valutata da un medico specialista per determinare la presenza di una possibile microcefalia.
Inoltre, è anche possibile eseguire test di neuroimaging, come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica, per determinare la causa eziologica e escludere altre possibili patologie (Microcefalia, 2016).
In sintesi, le tecniche più utilizzate per confermare l'eventuale presenza di una microcefalia sono (Center for Disease Control and Prevention, 2016):
- Durante la gravidanza: Ultrasuoni fetali alla fine del secondo trimestre e / o all'inizio del terzo trimestre di gravidanza.
- Dopo la nascita: esame fisico, misurazione del perimetro cranico, tomografia computerizzata, risonanza magnetica, tra gli altri.
Qual è il corretto perimetro cranico per ogni età?
il Organizzazione mondiale della sanità (WHO, 2016), offre parametri standard sul perimetro cefalico ideale e atteso per ogni fascia d'età in base al sesso.
Attraverso il seguente link è possibile consultare i modelli di crescita del bambino.
Oltre a questo, tutti i valori relativi alla crescita in età da bambini dovrebbero essere esaminati da un operatore sanitario.
Esiste un trattamento per la microcefalia?
Attualmente non esiste un trattamento specifico per la microcefalia in grado di ripristinare la dimensione del cervello a valori standard.
Gli interventi terapeutici sono focalizzati sulla riduzione dell'impatto delle complicazioni che derivano da questa patologia: deficit fisici, neurologici, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2016).
E 'essenziale che una valutazione neurologica e neuropsicologica è condotta per determinare la presenza di deficit cognitivi e la progettazione di un piano di intervento specifico: l'intervento nel linguaggio, capacità motorie, l'attenzione, la funzione esecutiva, memoria, ecc (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2016).
Alcuni degli interventi non farmacologici più comuni nella microcefalia sono (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Riabilitazione neuropsicologica.
- Stimolazione precoce.
- Educazione speciale.
- Terapia occupazionale.
interventi farmacologici sono utilizzati anche per controllare alcuni sintomi neuromuscolari, episodi convulsivi o iperattività (Istituto Nazionale di disturbo neurologico e ictus, 2016), anche se è possibile che un approccio chirurgico è necessario per la correzione di qualsiasi condizione medica associata (Martí Herrero e Cabrera López, 2008).
previsione
La prognosi della microcefalia è molto variabile e dipende principalmente dalla presenza di sintomi e altre condizioni mediche. Nonostante ciò, è opinione diffusa che le persone con microcefalia abbiano un'aspettativa di vita più breve rispetto alla popolazione generale (Cleveland Clinic, 2015).
Nei casi più gravi, le conseguenze della malattia incidono in modo rilevante l'acquisizione di una maniera funzionalmente efficiente, tuttavia, nei casi più lievi, l'uso di misure terapeutiche importanti benefici (Cleveland Clinic, 2015).
Domande frequenti
Oltre agli aspetti dettagliati in precedenza, il Boston Children's Hospital, centro collegato a Harvard Medical SchoolEsegue una raccolta di alcune delle domande più comuni o problemi che i genitori e le famiglie di bambini con microcefalia eseguite più di frequente nei servizi di assistenza sanitaria, alcuni di essi sono:
1. Mio figlio sta bene? La prognosi specifica della malattia dipenderà sempre dalla sintomatologia e dalla gravità. Sebbene non vi siano trattamenti curativi, le complicazioni mediche non appaiono in tutti i casi.
2. La microcefalia può sempre essere rilevata al momento della nascita? Microcefalia può passare inosservato al momento della nascita, perché è possibile che in alcuni casi in modo significativo dimensioni della testa del neonato riduzione si osserva. Pertanto, è possibile che la diagnosi di microcefalia sia fatta tardi dopo la presentazione dei primi sintomi.
3. Ci sono diversi tipi di microcefalia? La classificazione della microcefalia si basa sulla gravità e sulla sintomatologia. C'è una leggera stanchezza, in cui c'è una microcefalia benigna, senza sintomi associati. Tuttavia, ci sono altri casi più gravi in cui possono comparire importanti complicazioni fisiche e neurologiche.
4. Ci sono sempre complicazioni associate alla microcefalia? È possibile che ci siano casi di microcefalia senza sintomatologia clinica evidente o significativa.
5. C'è un modo per evitare la microcefalia? Quando la microcefalia ha un'origine genetica, non ci sono fattori modificabili. Tuttavia, ci sono altri, come la prevenzione di abuso di sostanze, evitando l'esposizione a tossici durante la gravidanza, ecc, che riducono il rischio di tali malattie.
6. Che tipo di trattamento c'è? Oltre agli interventi farmacologici, sarà fondamentale l'utilizzo di terapie fisiche, cognitive e / o occupazionali per stimolare e promuovere il raggiungimento di un livello funzionale efficiente.
bibliografia
- Boston Children's Hospital. (2016). Sintomi e cause della microcefalia. Estratto dall'ospedale pediatrico di Boston.
- CDC. (2016). Fatti su Microcefalia. Ottenuto dai centri per il controllo e la prevenzione delle malattie.
- Clinica, C. (2011). Microcefalia nei bambini. Ottenuto da Cleveland Clinic Children's.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro e microcefalia. disturbi della crescita cranica. Associazione Spagnola di Pediatria .
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- NIH. (2015). Aumento della circonferenza della testa.
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