Sindrome di Bardet Biedl Sintomi, cause, trattamento

il Sindrome di Bardet Biedl È una malattia rara di origine genetica principalmente caratterizzata dallo sviluppo di persone nate con sei dita.

È anche legato al peso, poiché sviluppa un tipo di obesità piuttosto raro e raro. Per saperne di più su questo disturbo, i suoi sintomi, cause e trattamento, continua a leggere.

Caratteristiche della sindrome di Bardet Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS), anche chiamata sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) è una malattia genetica con coinvolgimento multisistemico, vale a dire che interessano più sistemi del corpo, peggiorando così le vittime sono ancora più grandi.

La malattia è stata descritta per la prima nel 1866 da oculisti britannici, Laurence JC e RC Moon, che ha descritto un quattro fratelli con retinite pigmentosa, l'obesità, ipogonadismo e altri sintomi che poi passano ai dettagli.

Questa sindrome appartiene a un gruppo di malattie rare noto come ciliopatie. Sono causate da un'anomalia ereditaria in ciglia (strutture sottili microscopiche, come i peli) che provoca gravi problemi di visione.

sintomi

Poiché questa sindrome colpisce diverse parti del corpo, i suoi sintomi saranno quindi molto variabili, anche all'interno della stessa famiglia che ne soffre.

Tra i sintomi più importanti abbiamo:

- Renitis pigmentosa: Il renitis è dovuto ad una distrofia dei coni e bastoncelli, uno dei maggiori caratteristiche di questa sindrome in quanto dà origine a seri problemi di visione. In particolare evidenzia il progressivo deterioramento della retina.

I sintomi includono un eccesso di senilità a luce intensa, visione ridotta e perdita della vista. I sintomi si sviluppano durante l'infanzia e l'infanzia, terminando con la cecità in oltre il 90% dei casi, nell'adolescenza o nell'età adulta.

- Reni policistici: circa il 50% delle persone con anomalie nei reni sono colpite in qualche modo, mentre il 5% sviluppa insufficienza renale. Questi problemi sono così gravi che se non vengono curati in anticipo, possono addirittura causare la morte.

- polidattilia postassiale: include un dito extra accanto al quinto dito in piedi o mani, che si verifica nel 62% dei casi. Le dita sono più corte e le ossa delle mani e dei piedi sono più larghe.

- Obesità: è un'altra delle caratteristiche della sindrome di Bardet Biedl. Di solito inizia nella prima infanzia e continua fino all'età adulta.

Complicanze che possono insorgere è diabete di tipo 2, ipertensione (hipertesion) e livelli molto elevati di colesterolo (ipercolesterolemia).

- Mancanza di sviluppo genitali e infertilità: soprattutto nei maschi, a causa di un fallimento nella produzione di ormoni, chiamato anche ipogonadismo.

- Disturbi dell'apprendimento: difficoltà nella parola e nel linguaggio

- Problemi nel comportamento: di solito hanno sfoghi inappropriati con quello che sarebbe un sintomo di immaturità emotiva.

- Diverse caratteristiche del visoIncludono anomalie dentarie e parziale o addirittura completa perdita dell'olfatto (anosmia).

- Problemi neurologici: ciò può causare difficoltà nel coordinamento e nell'equilibrio.

- E 'anche associata con manifestazioni gravi come le malattie cardiache congenite, e la malattia di Hirschsprung, che diventa una malattia intestinale. Data la gravità della sintomatologia, è molto importante che i pazienti abbiano controlli di routine con medici e specialisti.

La maggior parte di questa sintomatologia si verifica molti anni dopo l'inizio della malattia, quindi la diagnosi è abbastanza complicata da eseguire. In questo modo, la diagnosi viene solitamente fatta dopo 9 anni, il che significa che si tratta di uno stadio piuttosto avanzato.

epidemiologia

La sindrome di Bardet Biedl è una delle malattie più rare al mondo. Ha una prevalenza di 1 su 140.000-160.000 neonati nella maggior parte del Nord America e in Europa.

Come curiosità, sull'isola di Terranova (costa orientale del Canada), colpisce 1 su 17.000 neonati. Si verifica anche più frequentemente nella popolazione beduina del Kuwait, che colpisce circa 1 su 13.500 nascite.

cause

La sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica ereditata da un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambe le copie di un gene in ogni cellula BBS hanno mutazioni.

È stato confermato che ci sono 14 geni correlati a questa sindrome. Questi sono chiamati BBS.

La mutazione più comune si verifica nel gene BBS1 presente in circa il 18% -32% delle persone colpite.

Questi problemi nei geni sono il risultato della mancanza o malfunzionamento di diverse proteine, che sono coinvolte nel funzionamento delle ciglia.

Le ciglia sono proiezioni microscopiche che fuoriescono da molti tipi di cellule. Questi sono coinvolti nel movimento cellulare e nella segnalazione chimica.

Le ciglia sono anche necessarie per essere in grado di percepire stimoli sensoriali come la vista, l'olfatto e l'udito.

In generale, i genitori di un individuo con la sindrome di Bardet Biedl portano ciascuno una copia del gene mutato, ma questi non mostrano segni o sintomi della malattia, sono solo portatori.

In alcuni casi della sindrome di Bardet Biedl, sembra che sia richiesta la presenza di almeno tre mutazioni (eredità trialelica) per mostrare i sintomi della malattia.

Ma oltre all'ereditarietà di una mutazione dello stesso gene da ciascun genitore, deve anche essere presente almeno un'altra mutazione di un altro gene localizzato su un cromosoma diverso per avere la sindrome.

diagnosi

Per effettuare la diagnosi, si ritiene che una persona abbia 4 caratteristiche dei cosiddetti "reperti primari" o 3 dei reperti primari e due dei "reperti secondari" della sindrome.

Tra i reperti primari c'è:
-Redinite pigmentosa
-Polidactilia
-Obesity
-Anomalie anali
-Hipogonadismo
-Difficoltà di apprendimento

Tra le anomalie secondarie sarebbero:

-Delay nella lingua
-Tempo di sviluppo
- Problemi di comportamento
-Difficoltà di coordinamento ed equilibrio
-Un anomalia dentale
- Patologie cardiache
- La mancanza di odore
-Diabete di tipo 2
- La malattia di Hirschprung
- Anomalie facciali

Tra le tecniche utilizzate per la diagnosi è l'ecografia prenatale, che viene eseguita nel secondo trimestre di gravidanza. Può rilevare alcune anomalie come la polidattilia o i reni policistici.

Anche le tecniche di genetica molecolare potrebbero rilevare la sindrome, come ad esempio attraverso un'analisi del DNA.

D'altra parte c'è elettroretinografia (ERG), test clinico per valutare il funzionamento della retina.

trattamento

Finora non esiste una cura né un modo per fermare la sindrome di Bardet Biedl. In generale, le manifestazioni della malattia vengono trattate in base ai sintomi, come problemi di visione, obesità, problemi ai reni, ecc. e in base alle esigenze di ogni individuo.

È importante che le valutazioni delle funzioni oftalmiche e renali siano eseguite di routine, dal momento che il mancato trattamento dell'insufficienza renale può portare alla morte.

D'altra parte, dato che non esiste un trattamento specifico per la progressiva perdita della vista, la sua valutazione precoce aiuterà a pianificare un trattamento migliore in considerazione dell'elevata possibilità di cecità che ha questo disturbo.

Per quanto riguarda l'ipogonadismo, vengono solitamente usati i trattamenti ormonali. La polidattilia può essere corretta chirurgicamente.

È necessario sottolineare che quanto prima viene effettuata una diagnosi precoce, tanto migliori saranno la prognosi e l'evoluzione.

Per controllare l'obesità, si raccomanda di includere una dieta sana ed equilibrata, oltre a regolare esercizio fisico, per evitare altre complicazioni. È importante iniziare il trattamento in tenera età per una migliore qualità di vita per il paziente.

Ci sono anche farmaci come inibitori della lipasi che possono aiutare a ridurre l'appetito. Particolare cautela deve essere presa con questo tipo di trattamento, dal momento che può essere prescritto dal medico solo se non si avranno problemi con loro.

Va tenuto presente che la maggior parte dei pazienti che hanno la sindrome di Bardet Biedl ha disfunzioni renali e epatiche.

Attraverso l'intervento precoce e l'educazione speciale lavoreranno tutti quegli aspetti cognitivi.

Si raccomanda inoltre di effettuare una valutazione delle esigenze individuali negli aspetti educativi, poiché la maggior parte degli adulti con questa sindrome può condurre perfettamente una vita indipendente.

Per quanto riguarda i problemi renali, di solito viene eseguito un trapianto. Il problema è che molti dei farmaci immunosoppressori che devono essere usati dopo l'operazione, possono far aumentare ulteriormente il problema.

Infine, non possiamo dimenticare l'essenziale e prezioso che è sia il supporto psicologico che il sostegno sociale con altri bambini e famiglie che soffrono anche della sindrome di Bardet Beidl.

Spero che ti sia piaciuto, se hai qualche domanda, lasciaci un commento, grazie!

Quindi lascio le risorse necessarie nel caso sia di interesse

La Federazione spagnola delle malattie rare (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Spagna
Telefono: 915334008
Email: [email protetta]
Collegamento nella rete: http://www.enfermedades-raras.org

Associazione spagnola per la registrazione e lo studio delle malformazioni congenite (ASEREMAC)
Indirizzo: C / Facoltà di Medicina. Università Complutense
Ubicazione: 28040 Madrid
Provincia: Madrid
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1000 Fondazione per l'indagine sui difetti alla nascita
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Provincia: Madrid
Telefoni: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Federazione spagnola delle associazioni di malattie rare (FEDER)
Indirizzo: c / Enrique Marco Dorta, 6 locali
Posizione: 41018 Sevilla
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Telefono: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protetta]
WEB: http://www.eurordis.org

Sindrome nazionale Bardet Biedl e ciliopatie (AnaSbabi)

Link al web: www.anasbabiciliopatias.org

riferimenti

1. Nuovi criteri per una migliore diagnosi della sindrome di Bardet-Biedl: risultati di un sondaggio sulla popolazione P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.