Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Behçet

ilSindrome di Behçet È caratterizzato da un'infiammazione dei vasi sanguigni di tutto il corpo, oltre a una serie di segni che possono essere ignorati; come ulcere nella bocca e genitali, infiammazione degli occhi ed eruzioni cutanee.

Tuttavia, i sintomi variano in base a ciascun paziente e, in alcuni casi, possono guarire spontaneamente.

Per ora, le cause esatte di questa malattia sono sconosciute, anche se sembra esserci una predisposizione genetica ad essa. Per questo motivo, il trattamento ha lo scopo di alleviare i segni e i sintomi e di prevenire gravi complicazioni.

La sindrome di Behçet, che compare anche nella letteratura medica come "BD" per il suo acronimo inglese "Behçet Disease", è emersa nel 1937 quando un dermatologo turco di nome Hulusi Behçet descrisse i suoi sintomi per la prima volta. Sebbene secondo Rabinovich (2016), è possibile che fosse già stato descritto nel V secolo da Ippocrate.

Questa malattia copre una serie di aspetti, per questo è denominata multisistemica ed è suddivisa in neuro-behçet, oculare-Behçet e vasculo-Behçet secondo i sistemi interessati.

Se vuoi saperne di più su questa malattia, le sue cause, i sintomi, la prevalenza, la diagnosi e il trattamento; Puoi leggere maggiori dettagli di seguito.

Cause della sindrome di Behçet

Come abbiamo già detto, la causa esatta di questa sindrome non è stata ancora rilevata. Sembra che abbia un background genetico, con alcune persone più predisposte a presentarlo rispetto ad altri.

Essere predisposti alla sindrome significa che se una persona porta il gene correlato alla malattia, può insorgere se esposta a determinati ambienti scatenanti.

D'altra parte, sembra che i pazienti il ​​cui padre o madre ha questa malattia, sviluppino la sindrome di Behçet in età precoce, che si chiama anticipazione genetica.

È stato dimostrato che molti dei pazienti con sindrome di Behçet hanno più HLA (antigeni leucocitari umani) nel sangue rispetto alle persone sane, in particolare l'allele del gene HLA-B51.

Il ruolo dell'HLA nella malattia non è noto, ma potrebbe darci un indizio sulla funzione di questi antigeni; che consiste nel partecipare alla risposta immunitaria, difendendo l'organismo da agenti esterni potenzialmente pericolosi.

In questo modo, può essere correlato a disturbi autoimmuni, che consistono nel malfunzionamento del sistema immunitario. In questo modo, invece di proteggere il corpo da possibili minacce, attacca e danneggia le cellule sane.

Attualmente, vengono studiate le possibili cause, considerando il ruolo di altri marcatori genetici, infezioni batteriche o virus, e anche pensando che possa essere una malattia autoinfiammatoria. Cioè, una condizione in cui il corpo non è in grado di regolare i processi infiammatori.

Infatti, è stato dimostrato che le infezioni possono partecipare all'emergenza della malattia, poiché le persone affette dalla sindrome di Behcet hanno una maggiore incidenza di anticorpi contro il virus dell'epatite C, il virus dell'herpes simplex e il parvovirus umano B19, oltre agli antigeni streptococcici. Tutto questo, insieme a fattori ambientali, potrebbe scatenare la malattia.

Che sintomi ha?

I sintomi della sindrome di Behçet variano in base a ciascuna persona e alle aree interessate dell'organismo, essendo in grado di scomparire e riapparire senza una ragione apparente. In generale, sembra che col passare del tempo i sintomi divengano meno gravi.

I principali sintomi della malattia sono vasculite, lesioni cutanee, ulcere in bocca e genitali e problemi agli occhi che possono portare alla cecità. Successivamente, descriviamo più in dettaglio i sintomi della sindrome di Behçet:

- ferita (afte o ulcere) sulla membrana interna della bocca e ulcere sui genitali. Le ferite di ulcera si curano da sole in circa 3 settimane, anche se in questa sindrome tendono a riapparire. Questi sono i segni più comuni della malattia.

- Problemi nella pelle Possono essere variabili, con alcune eruzioni simili all'acne e in altri, noduli rossi che sporgono principalmente sulle gambe. Possono verificarsi anche follicoliti o infiammazioni dei follicoli piliferi.

- Infiammazione degli occhi o uveite, infiammando l'uvea, la membrana vascolare che copre l'occhio. Ci può essere uveite anteriore (quando la parte anteriore dell'occhio o iride è gonfia), posteriore (la parte posteriore dell'occhio) o panuveite (quando colpisce l'intera uvea).

Ciò farà sì che gli occhi sembrino rossi e perdano sempre più acutezza visiva; oltre al dolore, lacrimazione e fotofobia (intolleranza alla luce). Nelle persone con la sindrome, questo coinvolgimento oculare è solo un sintomo che può apparire e scomparire.

- Problemi alle articolazionisoprattutto dolore e gonfiore alle ginocchia; anche se i polsi, i gomiti o le caviglie sono anche comunemente coinvolti. In questo caso sono anche sintomi che compaiono e scompaiono, che durano al massimo 3 settimane ogni volta. A lungo termine può portare all'artrite.

- Compromissione dei vasi sanguignipiù specificamente è caratterizzato da un'infiammazione delle arterie e delle vene che fa sì che le braccia o le gambe diventino rosse, gonfie e causino dolore alla persona. Può anche causare coaguli di sangue e questo porta a complicazioni gravi come aneurismi, trombosi e restringimento o ostruzione dei vasi sanguigni.

Molte volte queste lesioni vascolari possono essere accompagnate da ipercoagulabilità, che si verifica quando il sangue della persona colpita si coagula molto più velocemente del normale.

- Alterazioni nel sistema nervoso centrale ciò può verificarsi fino al 25% dei bambini, essendo la conseguenza più grave della sindrome. Produce, in particolare, un'infiammazione cerebrale che provoca un aumento della pressione intracranica, portando a mal di testa, confusione, febbre e perdita di equilibrio.

Può anche causare meningoencefalite, alterazioni neurologiche focali, sintomi neuropsichiatrici come allucinazioni o ictus.

È stato trovato in questi pazienti danni al tronco cerebrale e al cervelletto, paralisi dei nervi cranici o pseudotumori cerebrali.

- Vasculite polmonare, difficoltà respiratorie, dolori al petto, tosse, ecc.

- Problemi digestivi come dolore addominale, diarrea o sanguinamento nelle feci.

- Uno studio di Ilhan et al. (2016) è stato dimostrato che i pazienti, che sono attivi e soffrono di questa sindrome, sono più stanchi di quelli colpiti che sono inattivi. Inoltre, hanno osservato che la fatica era associata a depressione e ansia.

Che tipi ci sono?

Possiamo classificare la malattia di Behçet in diversi tipi in base alle sue manifestazioni più importanti, che possono variare per ragioni genetiche e razziali. Distinguiamo tra:

- oculare (60-80% dei pazienti). Dove predomina l'uveite e altre complicazioni nella visione che indicherebbero il possibile sviluppo della cecità.

- Neuro-Behçet (10-30% dei pazienti) Coinvolge progressivamente il sistema nervoso centrale; portando a una cattiva prognosi. Copre meningite o meningoencefalite, sintomi psichiatrici, deficit neurologici, emiparesi e sintomi del tronco cerebrale. Alcuni dei pazienti arrivano a sviluppare la demenza.

- Vascolare. Complicanze vascolari si verificano nel 7% -40% dei pazienti e comprendono trombosi venosa e arteriosa, occlusioni dei vasi sanguigni, stenosi e aneurisma.

Qual è la sua prevalenza?

La sindrome di Behçet è una malattia rara, specialmente negli Stati Uniti e nell'Europa occidentale. La sua prevalenza si verifica soprattutto in Asia e nel Medio Oriente, in particolare nella Via della seta.

In Turchia c'è il più alto tasso di prevalenza di questa malattia, attestandosi a 80-370 casi per 100.000 individui. Seguono poi Giappone, Corea, Cina, Iran e Arabia Saudita con una prevalenza di 13-20 casi ogni 100.000 abitanti; essere il principale provocatore della cecità in Giappone.

Nel nord della Spagna, è stata stimata una prevalenza di 0,66 casi per 100.000 individui, mentre in Germania è pari a 2,26 casi per 100.000 abitanti.

D'altra parte, il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è più comune negli Stati Uniti e nell'Europa settentrionale.

Di solito inizia tra i 30 ei 40 anni, essendo molto raro nei bambini piccoli. L'età media di insorgenza della sindrome di Behçet in Turchia è di 11,7 anni, mentre la sua variante neurologica è di 13 anni.

Per quanto riguarda il sesso, negli Stati Uniti, in Giappone e in Corea questa sindrome è più comune nelle donne che negli uomini (due donne per ogni uomo), sebbene i sintomi siano in genere meno gravi. Nei paesi del Medio Oriente accade il contrario, ci sono più uomini colpiti e in modo più serio rispetto alle donne.

Come viene diagnosticato?

Per la diagnosi della sindrome di Behçet, dobbiamo essere cauti, poiché alcuni sintomi possono manifestarsi in molte altre condizioni e malattie che non costituiscono necessariamente questa sindrome.

D'altra parte, è importante sapere che non ci sono test specificamente progettati per rilevare la malattia di Behçet.

Tuttavia, ci sono una serie di criteri diagnostici basati sulle manifestazioni di questa condizione per rilevarlo. Saranno inoltre consigliati altri test medici per escludere altre malattie simili o il livello di affezione della malattia. Tra questi test sono:

- Esami del sangue.

- Analisi delle urine.

- Radiografia, tomografia computerizzata (CT) o risonanza magnetica (MR).

- Biopsia cutanea.

- Test di patergia (descritto di seguito).

I criteri diagnostici utilizzati per la sindrome di Behçet sono i seguenti:

- Un segno necessario per la diagnosi sono le ulcere in bocca, che sono comparse almeno 3 volte durante il periodo di un anno.

Inoltre, è essenziale presentare almeno 2 segni di quanto segue:

- Ulcere genitali che si ripetono nel tempo.

- Problemi agli occhi a causa di infiammazione degli occhi o uveite.

- Eruzioni o piaghe sulla pelle simili all'acne.

- Test positivo per un test di patherapy cutaneo, che prevede l'iniezione del paziente nell'avambraccio con una quantità minima di soluzione fisiologica, che dovrebbe essere innocua per la persona.

Quindi la reazione viene osservata uno o due giorni dopo, essendo positiva se si forma una protuberanza rossa sulla pelle, il che indicherebbe che il sistema immunitario non reagisce nel modo corretto. Le persone con questa malattia non guariscono bene ulcere e ferite.

Tuttavia, questi criteri possono essere eccessivamente rigidi, specialmente in alcuni bambini che possono avere questa sindrome e che di solito non hanno ulcere in bocca o genitali.

D'altra parte, dovresti provare a fare la diagnosi differenziale con altre malattie che possono essere confuse, come il lupus eritematoso sistemico, la malattia infiammatoria intestinale, la sindrome di Reiter o le infezioni da herpes.

Qual è la tua prognosi?

La prognosi della sindrome di Behçet dipende dai suoi segni e sintomi. Il suo corso è solitamente intermittente, con momenti di remissione e altri in cui compaiono i sintomi. Tuttavia, la malattia ha una tendenza naturale a scomparire (Spanish Society of Rheumatology, 2016).

Nei pazienti con problemi di vista, un trattamento inadeguato può portare alla cecità 3 o 4 anni dopo l'insorgenza dei sintomi oculari.

Questa malattia di solito porta ad una significativa diminuzione della qualità della vita di coloro che ne soffrono.

Quali trattamenti ci sono?

Per ora non esiste una cura per questa sindrome, con il trattamento mirato ad alleviare i sintomi della sindrome che ogni persona presenta. Ad esempio, il medico può prescrivere farmaci che riducono l'infiammazione e il disagio causati da eruzioni cutanee come creme, gel o unguenti per la pelle.

I farmaci più comunemente usati sono quelli che contengono corticosteroidi, che possono essere applicati a lesioni cutanee e ulcere, risciacquo della bocca per alleviare il dolore da piaghe, colliri, ecc. Questo aiuta a ridurre il disagio quando la malattia non è così grave.

Se i farmaci per uso topico non producono molti effetti, puoi optare per la colchicina, un farmaco che si è dimostrato utile nel trattamento dell'artrite.

Tuttavia, i segni e i sintomi della sindrome di Behçet tendono a ripresentarsi e i corticosteroidi eliminano solo il disagio, ma non ciò che lo causa. Per questo motivo, i medici prescriveranno anche farmaci immunosoppressori (che controllano l'attività del sistema immunitario, poiché attacca le cellule sane).

Alcuni di questi farmaci sono: azatioprina, ciclofosfamide o ciclosporina e viene utilizzato anche Interferone alfa-2b iniettato. Tutti sono utili per il trattamento di alterazioni nel sistema nervoso centrale, mentre l'azatioprina ha dimostrato di essere molto efficace nel trattamento di importanti problemi oculari.

D'altra parte, dobbiamo essere cauti perché questi farmaci, sopprimendo l'azione del sistema immunitario, possono indurre la persona a contrarre infezioni più frequentemente. Può anche portare ad altri effetti collaterali come ipertensione o problemi ai reni o al fegato.

Per i soggetti che hanno un livello di gravità più elevato, i farmaci che bloccano una sostanza chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF) possono essere utili per alcuni sintomi della malattia di Behçet. Ad esempio, etanercept o infliximab.

Se sono stati rilevati problemi vascolari, neurologici o gastrointestinali, di solito si raccomanda che il paziente venga sottoposto ad analisi periodiche in diversi specialisti per controllare la loro situazione e prevenire che peggiori, oltre a sapere se i trattamenti stanno funzionando o meno. È anche importante mantenere questo controllo nei problemi di visione.

riferimenti

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