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Sindrome di Gerstmann Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Gerstmann è un disturbo neurologico e neuropsicologico non frequente nella popolazione generale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Clinicamente, questa sindrome è definita da un insieme di sintomi classici modellati dal agnosia digitale, acalculia, agrafia e sinistra-destra (Deus, Espert e Navarro, 1996) disorientamento spaziale.
La sindrome di Gerstmann è associata alla presenza di danno cerebrale nelle aree parieto-occipitale posteriori (Benítez Yaser, 2006).
Numerose cause sono state descritte a livello eziologico, tra cui incidenti cerebrovascolari e processi tumorali (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
È una sindrome neurologica che viene solitamente rilevata durante l'infanzia, nella fase prescolare o scolastica (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
La sua diagnosi è eminentemente clinica e si basa sull'identificazione della sintomatologia classica (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016). Il più comune è usare una valutazione neuropsicologica dettagliata delle funzioni cognitive insieme all'uso di vari test di neuroimaging.
L'intervento medico con questo disturbo si basa sul trattamento della causa eziologica e sulla gestione dei sintomi secondari. In generale, vengono spesso utilizzati programmi di stimolazione cognitiva precoce, riabilitazione neuropsicologica, educazione speciale e intervento logopedico.
Un numero significativo di studi clinici e sperimentali considerare la sindrome di Gerstmann tende a scomparire con maturazione e crescita biologica (Fournier del Castillo, García Peñas Gutierrez-Solana e Ruiz-Falcó Rojas, 200).
Tuttavia, una recente ricerca indica che la maggior parte dei disturbi persistono nel tempo (Fournier del Castillo, García Peñas Gutierrez-Solana e Ruiz-falco Rojas, 200).
Caratteristiche delSindrome di Gerstmann
L'Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus (2008) definisce la sindrome di Gerstmann come un disturbo neurologico che porta allo sviluppo di vari disturbi cognitivi derivanti da danni cerebrali.
Disturbi, patologie e malattie classificate all'interno del gruppo neurologico sono caratterizzati dalla produzione di un'ampia varietà di sintomi associati a funzionamento anormale e carente del sistema nervoso.
Il nostro sistema nervoso è costituito da diverse strutture, come cervello, cervelletto, midollo spinale o nervi periferici. Tutti questi sono essenziali per controllare e regolare ciascuna delle funzioni della nostra organizzazione (National Institutes of Health, 2015).
Quando vari fattori patologici disturbano il normale struttura di funzionamento o di una grande varietà di segni e sintomi compaiono: difficoltà o incapacità di ricordare le informazioni, disturbi della coscienza, difficoltà a comunicare, difficoltà di movimento, la respirazione, mantenere l'attenzione, ecc (National Institutes of Health, 2015).
Nel caso della sindrome di Gerstmann caratteristiche cliniche sono associati con lesioni nelle aree cerebrali parietali legati alla sensazione, la percezione e la comprensione delle informazioni sensoriali (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke 2008; National Organization for Rare Disorders , 2016).
Sebbene sia solitamente correlato in modo specifico al danno nella regione sinistra del giro angolare del lobo parietale, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2008).
Questa sindrome è solitamente associata a quattro segni e sintomi di base:
- Agnosia digitale: difficoltà o incapacità di riconoscere le dita stesse o gli altri.
- acalculia: alterazioni e disturbi legati alle abilità matematiche e di calcolo.
- agrafia: alterazioni e disturbi legati alla scrittura.
- disorientamento: disorientamento spaziale legato a una difficoltà o incapacità di riconoscere il giusto e il sinistro.
Nonostante le sue ampie manifestazioni, questo disturbo è stato inizialmente identificato da Josef Gerstmann come una condizione secondaria a una lesione cerebrale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Nel suo primo rapporto clinico, si riferiva a una paziente di 52 anni che non era in grado di riconoscere le proprie dita o quelle di un'altra persona. Aveva avuto un incidente cerebrovascolare e non aveva caratteristiche afasiche (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Ha completato il quadro di questa sindrome attraverso l'analisi di nuovi casi simili all'originale. Alla fine, nel 1930, riuscì a definirlo a livello clinico in modo esaustivo (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Tutte queste descrizioni si riferiscono principalmente a pazienti adulti che hanno subito lesioni nelle aree parietali di sinistra.
Tuttavia, altri sono stati aggiunti alla popolazione pediatrica, motivo per cui questa patologia è stata anche chiamata sindrome di sviluppo di Gerstmann (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
statistica
La sindrome di Gerstmann è una rara malattia neurologica nella popolazione generale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008).
Un numero molto limitato di casi è stato descritto nella letteratura medica e sperimentale (Istituto Nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2008).
Non sono noti dati specifici sulla sua prevalenza e incidenza a livello mondiale (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche della sindrome di Gerstmann, non è stata identificata un'associazione significativa con il sesso, particolari regioni geografiche o gruppi etnici e razziali.
Per quanto riguarda l'età tipica di esordio, la sindrome di Gerstmann predomina nella fase infantile, nella fase prescolare o scolastica (Benitez Yaser, 2006).
Segni e sintomi
La sindrome di Gerstmann è caratterizzata da quattro sintomi di base: agnosia digitale, acalculia, agrafia e disorientamento spaziale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Agnosia Digital
L'agnosia digitale è considerata il segno centrale della sindrome di Gerstmann. Questo termine è usato per riferirsi ad un'incapacità di riconoscere le dita, o di un'altra persona (Fournier del Castillo, García Peñas Gutierrez-Solana, Ruiz-falco Rojas, 2000).
Nella sua definizione sono incluse alcune caratteristiche importanti (Deus, Espert e Navarro, 1996, Gerstmann, 1927, 1985):
- Non è caratterizzato dall'essere un tipo di debolezza digitale.
- Non è caratterizzato da difficoltà o incapacità di identificare le dita in quanto tali.
- È definito come assenza o mancanza di capacità di nominare, selezionare, identificare, riconoscere e orientare le dita a livello individuale.
- Colpisce sia le tue dita che quelle di altre persone.
- Non ci sono altre alterazioni legate alla visione o alla denominazione,
Nella maggior parte dei casi, l'agnosia digitale si verifica in modo parziale o specifico (Benitez Yaser, 2006).
La persona colpita può identificare in misura maggiore o minore le dita della mano. Tuttavia, di solito presenta gravi difficoltà associate alle tre dita situate nell'area o nell'area centrale (Benitez Yaser, 2006).
Si manifesta bilateralmente, cioè colpisce entrambe le mani. È anche possibile identificare casi di associazione unilaterale.
Inoltre, i pazienti non sono a conoscenza dei loro errori (Lebrun, 2005), in modo da poter distinguere un grado variabile di anosognosia.
L'agnosia digitale è uno dei segni più diffusi in giovane età, insieme alla discriminazione di sinistra destra e alle abilità motorie manuali (Benitez Yaser, 2006).
Quando uno specialista esamina tali alterazioni, il più comune è che la persona interessata fa una marcata difficoltà di individuare e nominare le dita che egli aveva precedentemente designati (Yaser Benitez, 2006).
acalculia
Con il termine acalculia ci riferiamo alla presenza di vari disturbi legati alle abilità matematiche e di calcolo associate ad una lesione cerebrale acquisita (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
Dobbiamo distinguerlo dal termine discalculia, usato come riferimento per un insieme di alterazioni numeriche associate allo sviluppo del bambino (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
Nella sindrome di Gerstmann un altro dei risultati fondamentali è l'identificazione di una difficoltà o incapacità di eseguire operazioni con numeri o calcoli aritmetici (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Un gran numero di autori come Botez, Botez, Oliver (1985), Lewinsky (1992) o Strub e Geschwind (1983) caratterizzare l'acalculia come una perdita di quelle abilità o concetti di base relativi al calcolo acquisite in precedenza (Deus, Espert e Navarro , 1996).
In molte delle persone colpite questa alterazione è accompagnata da altri tipi di deficit (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016):
- Difficoltà o incapacità di mantenere e seguire un ordine.
- Difficoltà o incapacità di progettare sequenze.
- Difficoltà o incapacità di manipolare efficacemente i numeri.
A livello clinico, il più comune è che le persone colpite non sono in grado di eseguire calcoli scritti o mentali. Inoltre, fanno vari errori legati all'interpretazione o alla corretta lettura dei segni matematici (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
agrafia
Il termine agrafia si riferisce alla presenza di un disordine acquisito di abilità e abilità di scrittura (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
È definita come perdita o alterazione acquisita dalla lingua scritta come conseguenza di una lesione cerebrale corticale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
In Gerstmann agrafia possono avere diverse dimensioni: prassica, linguistica o visuospatial (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
Interessate presenti parole di dettatura associati disturbi, scrittura spontanea e scrittura copiato (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
In alcuni casi, l'agrafia è correlata a problemi di organizzazione motoria.Potrebbero esserci anomalie nei programmi sensomotori indispensabili per la scrittura di singole lettere o parole (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
A livello clinico, le persone affette presentano le seguenti caratteristiche (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
- Difficoltà nel rendere la forma e il tratto delle lettere correttamente.
- Alterazioni nella simmetria delle lettere.
- Reduplicazioni persistenti nei tratti.
- Alterazioni nell'orientamento delle linee.
- Uso di più font.
- Presenza di personaggi inventati.
Disorientamento spaziale
Nella sindrome di Gerstmann si può osservare una modifica del concetto di orientamento (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
È comune identificare una significativa incapacità o difficoltà a distinguere tra sinistra e destra. Questo deficit appare associato sia all'orientamento del laterale del corpo che a quello spaziale (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
A livello clinico, i pazienti non saranno in grado di nominare le aree destra o sinistra di diversi oggetti, parti del corpo o posizioni spaziali (Deus, Espert e Navarro, 1996).
causa
L'origine della sindrome di Gerstmann è associata a lesioni o anomalie corticali localizzate nel lobo parietale (Hayashi, Kinoshita, Furuta, Watanabe, Nakada e Hamada, 2013).
Circa il 95% delle persone affette da quadro clinico completo della sindrome di Gerstmann ha lasciato lesioni parietali (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Le lesioni possono anche estendersi ad altre aree posteriori, come le regioni occipitali (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Tra i fattori scatenanti di questo tipo di lesioni nella sindrome di Gerstmann ci sono gli incidenti cerebrovascolari e lo sviluppo di tumori cerebrali (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
Negli adulti, il più comune è che questa sindrome si sviluppa associata a episodi di ischemia o emorragia cerebrovascolare (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Il numero di casi diagnosticati che sono stati correlati a lesioni alla testa o alla presenza di tumori cerebrali è inferiore (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
diagnosi
Il sospetto della sindrome di Gerstmann è solitamente evidente in presenza di alterazioni legate all'orientamento, capacità di calcolo, capacità di scrittura o riconoscimento digitale.
La diagnosi è di solito basata sull'esplorazione neurologica e neuropsicologica.
Nel caso della valutazione neurologica, è importante identificare la causa eziologica e la posizione della lesione o delle lesioni cerebrali.
Il più comune è l'uso di test di imaging come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica o la trattografia.
Nell'esame neuropsicologico della persona affetta è necessario fare una valutazione delle capacità cognitive attraverso l'osservazione clinica e l'uso di test standardizzati.
trattamento
Come la diagnosi, il trattamento della sindrome di Gerstmann ha un aspetto neurologico e neuropsicologico.
Nell'intervento neurologico, gli approcci medici si focalizzano sul trattamento della causa eziologica e delle possibili complicanze. È usuale utilizzare procedure standard progettate in caso di incidenti cerebrovascolari o tumori cerebrali.
L'intervento neuropsicologico di solito utilizza un programma di intervento individualizzato e multidisciplinare. Il lavoro con le aree cognitive colpite è fondamentale.
Uno degli obiettivi più importanti è che il paziente recuperi un livello ottimale di funzionamento, che è più vicino all'originale. Inoltre, anche la generazione di strategie cognitive compensative è fondamentale.
Anche nella popolazione infantile è vantaggioso l'uso di educazione speciale e programmi specifici curricolari.
riferimenti
- Deus, J., Espert, R., & Navarro, J. (1996). Sindrome di Gerstmann: prospettiva attuale. Psicologia comportamentale, 417-436.
- Fournier del Castillo, C., García Peñas, J., Gutiérrez-Solana, L., e Ruiz-Falcó Rojas, M. (2000). Sindrome di Gerstmann in un maschio di 9 anni. Rev Neurol.
- Hayashi, Y., Kinoshita, M., Furuta, T., Watanabe, T., Nakada, M., e Hamada, J. (2013). Fascicolo longitudinale superiore destro: implicazioni per la negligenza visuospaziale che imita la sindrome di Gerstmann. Neurologia clinica e neurochirurgia, 775-777.
- Lebrun, Y. (2005). Sindrome di Gerstmann Journal of Neurolinguistics, 317-326.
- Mazzoglio e Nabar, M., Muñiz, M., Algieri, R., & Ferrante, M. (2016). Sindrome di Gerstmann: correlazione neuroanatomico-clinica e caratteristiche semiologiche differenziali.
- NIH. (2008). Sindrome di Gerstmann. Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
- NORD. (2016). Sindrome di Gerstmann. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
- Ramíerez Benitez, Y. (2006). Sindrome di sviluppo di Gerstann. Rev Mex Neuroci.
- Roselli, M., Matute, E., & Ardila, A. (2010). Neuropsicologia dello sviluppo infantile.