Sintomi della sindrome di Goldenhar, cause, trattamento

il Sindrome di Goldenhar, Anche noto con il nome di oculo-auricolare-vertebrale displasia o la prima e la seconda sindrome brachiale arco, è una delle malformazioni craniofacciali più comuni (Kershenovich, Garrido Garcia e Burak Kalík, 2007).

Clinicamente, questa malattia è caratterizzata dallo sviluppo e presentazione di una triade di orecchio, occhio e le alterazioni vertebrali (Brosco Costa, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Inoltre, può anche causare altre patologie secondarie, come complicazioni cardiache, genito-urinario, traqueopulmonares (La barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) e, in alcuni casi, ritardo mentale e / o ritardo dello sviluppo piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

Attualmente non causa specifica della sindrome di Goldenhar è noto, tuttavia, è stata correlata a fattori associati al trauma intrauterina, esposizione a fattori ambientali (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013) alterazioni genetiche, comprese (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Per quanto riguarda la diagnosi, è possibile farlo in prenatale tramite ecografia transvaginale precoce e, mentre nella fase neonatale di solito usato principalmente la valutazione clinica e diverse prove di laboratorio, attraverso la visione, udito o esame neurologico ( Medina et al., 2004).

Infine, il trattamento della sindrome di Goldenhar nelle fasi iniziali di solito si concentra su interventi medici di supporto vitale. Negli stadi successivi, si basa sulla correzione delle malformazioni craniofacciali e di altre complicazioni mediche attraverso la partecipazione di un team multidisciplinare (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Caratteristiche della sindrome di Goldenhar

La sindrome di Goldenhar è una condizione caratterizzata da un grande gruppo di malformazioni craniofacciali e deformazioni di eziologia sconosciuta e di origine congenita o intrauterina (Associazione delle anomalie e malformazioni Dentofacial, 2012).

Inoltre, diversi autori classificati sindrome di Goldenhar come patologia poliformativa, cioè, un raggruppamento di anomalie e disturbi relativi alla natura patogena reciproche, ma senza mai rappresentare una sequenza invariante in tutti i casi (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Nello specifico, in questa condizione (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcárcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) si verifica uno sviluppo anormale o difettoso di tali strutture anatomiche ottenuti durante lo sviluppo embrionale del primo e secondo arco brachiale.

Gli archi brachiali sono strutture embrionali attraverso le quali una grande varietà di componenti, organi, tessuti e strutture derivano durante lo sviluppo prenatale.

Si possono distinguere sei archi brachiale che danno origine alle varie strutture che formano la testa e il collo (Genetica e Malattie Rare, 2016), e in particolare la struttura della mascella, il nervo trigemino, nervo facciale, struttura muscolare del volto, il nervo glossofaringeo, diversi componenti muscolari della faringe, l'esofago, ecc.

Durante la gravidanza l'incidenza di vari fattori patologici può portare a uno sviluppo difettoso di queste componenti embrionali, causando le anomalie craniofacciali e vertebrali tipiche della sindrome di Goldenhar.

In questo senso, questa patologia fu inizialmente descritta da Von Arlt nel 1941 (da La Barca Lleonart et al., 2001).

Tuttavia, non fu fino al 1952 quando Goldenhar la classificò come una patologia indipendente (Cuesta-Moreno et al., 2013) attraverso la descrizione clinica di tre nuovi casi (Evans et al., 2004).

Infine, Golin e la sua squadra (1990) ha identificato definitivamente sindrome di Goldenhar come un tipo di eye-vertebrale displasia atrioventricolare (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Secondo Medina et al. (2006), attualmente la sindrome di Goldenhar è definita come:

"Una serie di manifestazioni ampiamente eterogenei che sono raggruppate all'interno di un carattere oculo-arurículo-vertebrale scatola di displasia che frequenta disturbi clinicamente viso, bocca, occhi e orecchie, tra gli altri. Inoltre, in alcuni casi è solitamente associato a anomalie polmonari, cardiache, vertebrali, osteoorticolari, neurologiche e / o renali ".

Questa patologia comporta importanti complicazioni estetiche e funzionali. Sebbene le persone colpite raggiungano una qualità di vita ottimale, con una funzione di comunicazione e uno sviluppo sociale adeguato (da La Barca Lleonart et al., 2001).

È una patologia frequente?

La sindrome di Goldenhar è considerata una malattia rara o infrequente e sporadica (Evans et al., 2004).

Tuttavia, nell'ambito delle malattie con malformazioni cranio-facciali, sindrome di Goldenhar è la seconda malattia più comune (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Sebbene i dati statistici circa questa patologia non sono abbondanti, si stima che ha un'incidenza vicino a 1 caso ogni 3500-5600 nati (Kershenovich, Garrido Garcia e Burak Kalik, 2007).

Nel caso della Spagna, numerosi studi hanno indicato che la sindrome di Goldenhar ha un'incidenza di 1 caso ogni 25.000 nascite eterogenei (Medina et al., 2006).

Inoltre, questa malattia è presente alla nascita, per il suo carattere congenito e si verifica più frequentemente nei maschi (Sethi, Sethi, Lokwani e Chalwade, 2015).

La tassa di deposito specifica di un sesso è 3: 2, con una notevole predilezione maschile (Kershenovich, Garrido Garcia e Burak Kalik, 2007).

Segni e sintomi

A causa principalmente della complessità sintomatica, la sindrome di Goldenhar presenta un decorso clinico ampiamente eterogeneo (Medina et al., 2006).

Pertanto, l'espressione di questa malattia è molto variabile tra colpita, caratterizzata dalla presenza di manifestazioni lievi o appena percettibile, una condizione medica complessa e seria (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

La sindrome di Goldenhar è caratterizzata dallo sviluppo di malformazioni e anomalie a livello cranio facciale. Questi colpiscono preferenzialmente unilateralmente in una zona più alta alla destra della superficie corporea (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007) proporzione.

Descriveremo alcune delle manifestazioni cliniche più comuni nelle persone affette da Goldenhar (Associazione Dentofacial anomalie e malformazioni, 2012; National Organization for Rare Disorders, 2016), sindrome:

Disturbi craniofacciali

In generale, le alterazioni che appaiono in quest'area sono fondamentalmente correlate alla microsomia craniofacciale. Cioè, una grande cluster di anomalie che influenzano la formazione del cranio e del viso e che sono caratterizzati da asimmetria e alterazione delle dimensioni delle loro strutture.

Inoltre, compaiono anche altri tipi di manifestazioni, come ad esempio:

- Cranio Bifido: Questo termine si riferisce alla presenza di difetti del tubo neurale, è realizzato una struttura embrionale che porterà alla formazione di vari cervello, strutture spinali e cranici. In questo caso, si può notare una frattura nella struttura ossea del cranio che può portare all'esposizione al tessuto meningeo o nervoso.

- Microcefalia: Questo termine si riferisce allo sviluppo abnorme di struttura globale cranica, con una dimensione o la testa di circonferenza più piccola del previsto per il sesso e classe di età cronologica della persona interessata.

- Dolicocefalia: In alcuni pazienti affetti è anche possibile identificare una configurazione cranica allungata e più stretta del solito.

- Plagiocefalia: È anche possibile osservare in alcuni casi un appiattimento anomalo della regione posteriore del cranio, specialmente le strutture poste sul lato destro. Inoltre, è possibile che si sviluppi uno spostamento del resto delle strutture verso la parte anteriore della stessa.

- Ipoplasia mandibolare: Struttura Jaw anche significativamente influenzato, o non completamente sviluppato e conseguente parziale altra bocca e anomalie facciali.

- Ipoplasia dei muscoli faccialiIl muscolo facciale è fondamentale per il controllo dell'espressione e le diverse attività motorie legate alla comunicazione, all'alimentazione o al battito delle palpebre. Gli individui affetti dalla sindrome di Goldenhar possono svilupparlo parzialmente, motivo per cui una buona parte delle loro funzioni può essere seriamente compromessa e colpita.

Alterazioni delle cuffie

La presenza di anomalie legate alla struttura delle orecchie e alla funzione uditiva è un'altra delle caratteristiche della sindrome di Goldenhar:

- Anotia e microtia: Uno scoperte centrali a questa patologia è la totale assenza di sviluppo delle orecchie (anotia) o parte di esso e lo sviluppo difettoso (microtia), caratterizzato dalla presenza di un'appendice di pelle valido.

- Asimmetria del canale uditivo: è frequente che le strutture che si sviluppano dalle orecchie facciano così asimmetricamente in ciascuna di esse.

- deficit uditivo: Anomalie strutturali e anatomiche danneggiare l'udito acuità nella maggior parte delle persone colpite e in grado di identificare lo sviluppo della sordità bilaterale.

Alterazioni oftalmologiche

Oltre alle patologie descritte sopra, gli occhi sono un'altra area del viso compromessa dal decorso clinico della sindrome di Goldenhar:

- Anoftalmia e microftalmia: è anche frequente che ci siano casi di assenza totale di sviluppo di entrambi o di uno dei bulbi oculari (anoftalmia). Inoltre, possono svilupparsi con un volume anormalmente piccolo (microftalmia).

- Asimmetria oculare: normalmente la struttura delle cavità oculari e degli occhi è generalmente differenziale su entrambi i lati.

- Nistagmos: possono comparire movimenti oculari anormali, caratterizzati da spasmi involontari e rapidi.

- Colobomas: questo termine si riferisce ad una patologia oculare che è caratterizzata dalla presenza come un orifizio o fessura nell'iride.

- Neoplasie: È anche possibile che a livello oculare si sviluppino masse tumorali che influiscono in modo significativo sulla funzionalità e sull'efficienza visiva.

Alterazioni orali

- Macrogtomia: sebbene la struttura mandibolare possa essere parzialmente sviluppata, negli individui affetti da questa patologia è possibile identificare uno sviluppo esagerato normalmente della cavità orale.

- Spostamento delle ghiandole salivari: le ghiandole responsabili della produzione di saliva, e quindi la continua idratazione delle strutture orali, possono essere spostate verso altre aree che ne ostacolano il funzionamento efficiente.

- Ipoplasia palatale: il palato è solitamente una delle strutture più colpite, presentando uno sviluppo incompleto caratterizzato dalla presenza di fessure o fessure.

- Malformazioni dentali: l'organizzazione dei pezzi dentali è solitamente carente, in molti casi può ostacolare l'articolazione della lingua o addirittura l'alimentazione.

Patologie vertebrali e muscolo-scheletriche

La struttura ossea e muscolare del resto del corpo può anche essere alterata nel decorso clinico della sindrome di Goldenhar. Alcune delle patologie più frequenti includono:

- Scoliosi: deviazione e curvatura della struttura ossea della colonna vertebrale.

- Ipoplasia di fusione o vertebrale: la struttura ossea e muscolare che circonda la colonna vertebrale tende a svilupparsi parzialmente o in modo incompleto, causando complicazioni significative legate alla posizione eretta e alla deambulazione.

- piede Equinovaro: una deformità può apparire nei piedi caratterizzati da una svolta patologica della pianta e punta del piede verso l'interno delle gambe, in un piano trasversale.

cause

Come abbiamo indicato nella descrizione iniziale, la causa o le cause precise di questo tipo di malformazione cranio-facciale non sono state ancora scoperte (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

La letteratura medica si riferisce alla presenza di fattori correlati all'esposizione a fattori ambientali ambientali, traumi e interruzioni del sangue intrauterino o alterazioni genetiche (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Autori come Lacombe (2005) associano questa condizione a varie condizioni:

- Sviluppo difettoso del mesoderma, struttura embrionale.

- Assunzione di sostanze chimiche, come droghe e droghe (acido retinoico, cocaina, tamoxifene, ecc.).

- Esposizione a fattori ambientali come diserbanti o insetticidi.

- Sviluppo del diabete gestazionale e di altri tipi di patologie.

diagnosi

Durante lo stadio embrionale o prenatale è già possibile identificare la presenza di questa patologia, principalmente attraverso gli ultrasuoni di controllo gestazionale (Medina et al., 2004).

Dato il sospetto clinico, è anche possibile utilizzare gli ultrasuoni transvaginali, la cui efficienza può offrire dati più chiari sulle malformazioni fisiche (Medina et al., 2004).

Nella fase neonatale, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata vengono solitamente utilizzate per confermare alterazioni cranio-facciali e muscolo-scheletriche (Lacombe, 2005).

Inoltre, è essenziale valutare in dettaglio tutte le alterazioni orali, oftalmologiche, ecc., Per progettare il miglior intervento medico possibile (Medina et al., 2004).

trattamento

Sebbene non vi sia una cura per la sindrome di Goldenhar, vari approcci medici possono essere usati per migliorare i sintomi e le complicazioni mediche.

Generalmente, dopo la nascita, tutti gli interventi si concentrano su misure di supporto e controllo della sopravvivenza della persona colpita, del cibo, del controllo respiratorio, dei sintomi, ecc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Successivamente, una volta che tutte le caratteristiche cliniche individuali sono state valutate e valutate, un intervento medico multidisciplinare è progettato con la collaborazione di professionisti di diverse aree: plastica, maxillo-facciale, ortopedica, oftalmologia, odontoiatria, ecc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Tutti gli interventi si concentrano fondamentalmente sulla correzione delle anomalie cranio-ofziali esteticamente e funzionalmente (Cuesta-Moreno et al., 2013).

riferimenti

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