Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Kuzniecky

il Sindrome di Kuzniecky È una malattia neurologica molto rara che colpisce la corteccia cerebrale (la parte più esterna del cervello). Prende il nome dal neurologo Ruben Kuzniecky, che ha descritto i suoi segni e sintomi nel 1991.

Fa parte delle malformazioni dello sviluppo corticale (MDC), essendo un sottotipo di polimicrogiria. Questo si riferisce alla condizione in cui il cervello ha più pieghe del normale, pur avendo solchi molto superficiali.

Sembra che abbia origine da problemi nello sviluppo del cervello durante la fase embrionale, con alcuni casi con una storia familiare mentre altri si presentano sporadicamente. Può essere visto già alla nascita, anche se in altre occasioni è visto più tardi durante l'infanzia.

È principalmente caratterizzato da alterazioni cognitive, convulsioni e deficit nel funzionamento dei muscoli della bocca e della lingua.

Cause della sindrome di Kuzniecky

Come abbiamo detto, sembra che sia dovuto a problemi di migrazione neuronale nella fase embrionale dell'individuo, che causano alterazioni nello sviluppo della corteccia cerebrale.

La migrazione neurale è un processo in cui i neuroblasti (o le cellule embrionali che diventeranno neuroni e cellule gliali) viaggiano dalla matrice germinale alla corteccia cerebrale, essendo organizzati in diversi strati. Ogni cellula viene istruita a posizionarsi in un posto specifico nel cervello.

Poiché molti problemi possono verificarsi durante questo processo, il passo concreto in cui il fallimento nella sindrome di Kuzniecky è ancora sconosciuto.

È noto solo che il problema sta nella migrazione neuronale, che produce un aumento anormale del numero di circonvoluzioni (pieghe) e una maggiore profondità dei solchi sui lati dei due emisferi (fessure di Silvio). Anche la fessura di Rolando può essere colpita. Queste alterazioni possono essere osservate attraverso una scansione cerebrale.

Nella maggior parte dei casi, questa sindrome appare sporadicamente mentre in altri rari casi sembra avere un pattern ereditario, di tipo autosomico recessivo. Il che significa che può verificarsi con qualche affetto genetico, quando si riceve la stessa mutazione di un gene tanto dalla parte della madre quanto dal padre.

prevalenza

Questo caso è molto raro e, a causa della sua recente scoperta, la sua prevalenza non è stata ancora stimata. È noto che sembra interessare uomini e donne allo stesso modo.

sintomi

Alcuni appaiono già nei primi 6 mesi di vita, mentre varie forme di epilessia di solito si verificano tra 2 e 12 anni. Può avere gravità diverse e può manifestarsi come una leggera disartria o una completa assenza di linguaggio. Lo stesso può accadere con lo sviluppo cognitivo.

- Paralisi parziale dei muscoli su entrambi i lati del viso (diplegia), mascella, lingua e gola; che causa problemi alla parola (disartria), masticando e deglutendo (disfagia). Questo perché i muscoli non possono essere controllati correttamente.

- Piccolo sviluppo del linguaggio, con un'espressione influenzata e una comprensione preservata.

- E 'frequentemente associato a paralisi pseudobulbare corticale.

- Possono esserci anche spasmi involontari e improvvisi nei muscoli facciali.

- Convulsioni sporadiche.

- Epilessia: caratterizzata da scariche elettriche incontrollate di neuroni che causano contrazioni muscolari involontarie, disturbi sensoriali e perdita di coscienza. Sembrano di tipo generalizzato (colpisce entrambi gli emisferi).

- EEG: anormale.

- Disabilità intellettiva da lieve a grave.

- Ritardo nello sviluppo fisico, motorio e mentale.

- Segni neurologici minori o molli.

- Nei bambini un po 'più grandi c'è una scialorrea: la voce nasale, l'incapacità di succhiare una caramella o imitare i movimenti con la lingua (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Disturbi comportamentali o aggressivi.

- Nel 30% dei pazienti osservati da Burneo (2002), sono state riscontrate malformazioni quali artrogriposi, micrognazia o sindattilia, tra le altre.

diagnosi

Se ci sono difficoltà iniziali nei problemi di aspirazione o di alimentazione dovuti a disfunzioni oro-faringeo-gloss, saliva eccessiva o movimento del viso lento, è meglio andare dal medico per verificare l'esistenza della malattia.

La migliore diagnosi può essere ottenuta con un esame fisico completo, una storia clinica dettagliata e una valutazione neurologica.

Per la diagnosi definitiva si consiglia di esaminare il cervello attraverso alcuni dei seguenti test:

- Elettroencefalografia (EEG), che registra gli impulsi elettrici del cervello. I bambini con questa sindrome hanno modelli di onde cerebrali tipiche dell'epilessia.

- Tomografia computerizzata (CT).

- Risonanza magnetica (MR), che è definita come la più appropriata in questo caso.

La rilevazione attraverso queste tecniche di micropoligiria, con aree addensate nella corteccia cerebrale e l'esistenza di superfici lisce nelle aree rolandic e silvian, insieme ad altri sintomi, puntano alla diagnosi della sindrome di Kuzniecky.

Nei bambini che dovrebbero aver acquisito la parola, è importante esaminare la lingua e l'esistenza della disartria.Analizzerebbero anche se ci sono difficoltà nell'emettere certe vocali o suoni specifici.

Prevenzione e trattamento

L'intervento precoce è essenziale affinché le persone affette da questa malattia possano avere una vita quanto più soddisfacente possibile.

Il trattamento dipenderà dai segni e dai sintomi che appaiono in ogni individuo. L'obiettivo principale è quello di alleviare gli effetti negativi che la malattia ha prodotto, essendo necessario uno sforzo coordinato di un gruppo di specialisti che comprende: pediatri, neurologi, neuropsicologi, fisioterapisti e persino chirurghi.

Gli interventi includeranno questi aspetti:

- Riabilitazione del linguaggio.

- Tratta i deficit motori.

- Terapia occupazionale, con l'obiettivo di rendere il paziente il più dipendente possibile, per far fronte senza problemi alle attività della vita quotidiana.

- Terapia antiepilettica: per le persone affette da vari tipi di epilessia tipiche di questa sindrome, che consiste nella somministrazione di farmaci antiepilettici. I bambini possono avere ciò che è noto come spasmi infantili o sindrome di West, che ha dimostrato di essere efficacemente trattato in alcuni casi attraverso gli ormoni corticotropina.

- Callosotomia: nei casi in cui il trattamento farmacologico non è efficace per l'epilessia (epilessia intrattabile), può essere presa in considerazione la rimozione chirurgica di alcune aree del cervello come il corpo calloso.

Ciò ha dimostrato in molti casi una riduzione dei sequestri e una soppressione quasi totale delle crisi atoniche, oltre a un miglioramento del comportamento sociale di questi pazienti (Burneo, 2002).

riferimenti

1. Polimicrogiria bilaterale perisilviana. (7 giugno 2015). Estratto dal centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). La sindrome di Kuzniecky. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Sindrome perisilviana congenita bilaterale. (N.d.). Estratto il 16 giugno 2016 dalla National Organization for Rare Disorders (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.d.). Estratto il 16 giugno 2016 da Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Sindrome perisilviana bilaterale congenita: contributo di due nuovi casi. An Esp Pediatr, 44:617-619.