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Sindrome di Melkersson-Rosenthal Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Melkersson-Rosenthal (SMR) È una malattia neurologica rara caratterizzata dalla presenza di attacchi ricorrenti di paralisi e edema facciale (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Clinicamente, il suo percorso viene spesso definito dalla triade sintomatica costituito da linguale fessura, edema facciale / linguale e paralisi facciale carattere periferico (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
L'origine eziologica di questa sindrome non è stata ancora identificata. Tuttavia, spesso indicato come una natura infiammatoria neuro-mucocutanea malattia granulomatosa (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battaglia Bellido Segarra e Vendite, 2012).
Nonostante questo, nella maggior parte dei casi, il loro aspetto è stata associata con la malattia in altre malattie come il morbo di Crohn, naturalmente infettiva o cronico granulomi sarcoidosi (Moreno, 1998).
La diagnosi è di solito basato sui segni mediche e risultati istopatologici degli esami di laboratorio (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Non esiste un trattamento curativo e soddisfacente per il trattamento della sindrome di Melkersson. dipendenti collisioni tendono a concentrarsi sulla somministrazione di corticosteroidi, antibiotici, radioterapia o chirurgia facciale, ma solo fornire risultati temporanei nella maggior parte dei casi (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra e Battaglia di vendita 2012) .
Caratteristiche della sindrome di Melkersson-Rosenthal
La sindrome di Melkersson-Rosenthal è una malattia neuromucocutánea complesso decorso clinico (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Di solito è definito da una gravità e un'evoluzione variabili. Colpisce privilegiare le regioni facciali e orali generano processi infiammatori e edematosi (Aomar Millán, Lopez Perez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Il termine malattia neuromucocutanea Di solito è usato per riferirsi a un gruppo di patologie caratterizzate dall'esistenza di un'associazione significativa tra diversi anomalie dermatologiche (pelle e mucose) e un'affettazione o disordine di origine neurologica.
Pertanto, può causare la comparsa di segni e sintomi in qualsiasi area della pelle o qualsiasi struttura mucosa.
il mucosa è definito come uno strato di tessuto connettivo ed epiteliale che copre quelle strutture corporee che sono in contatto diretto con l'ambiente esterno.
Normalmente, sono associati a ghiandole secretorie di sostanze mucose o acquose. Sono responsabili della fornitura di umidità e protezione immunitaria.
Nel caso della sindrome di Melkerson, le aree più colpite sono la struttura cutanea del faccia e le aree mucose del bocca e il lingua.
Inoltre, nel contesto clinico, la sindrome di Melkersson-Rosenthal viene anche definita come un tipo di granulomatosi infiammatoria.
Questo termine è usato per classificare varie malattie caratterizzate dallo sviluppo di granulomi (massa cellulare infiammatoria delle cellule immunitarie) e ascessi (area infiammata e purulenta) a causa di un'alta suscettibilità immunitaria.
La sindrome di Melkersson-Rosenthal fu inizialmente descritta dal neurologo E. Melkersson nel 1928 (Moreno, 1998).
Nel suo rapporto clinico, Melkersson ha fatto riferimento a vari casi definiti dalla presenza di gonfiore labiale e di paralisi facciale ricorrente (Moreno, 1998).
Successivamente, nel 1931, il ricercatore C. Rosenthal aderito descrizione clinica individuare fessure linguali definiti come scrotale o linguetta plicated (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Inoltre, si è concentrato sull'analisi dei fattori genetici della sindrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000). I loro studi erano basati sull'aspetto familiare delle alterazioni linguali (Moreno, 1998).
Non è stato fino al 1949, quando Luscher fa un raggruppamento di descrizioni cliniche e ha chiamato questa entità clinica con il nome dei suoi scopritori, sindrome di Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Nonostante questo, alcuni specialisti come Stevens sottolineano che questa malattia potrebbe essere identificato da altri autori come Hubschmann Rossolino nel 1849 o 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Attualmente, l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (2011) definisce la sindrome Melkersson-Rosenthal come una malattia neurologica rara caratterizzata dalla condizione di paralisi facciale ricorrente, gonfiore delle diverse zone del viso e labbra (soprattutto superiore) e il progressivo sviluppo di solchi e pieghe nella lingua.
La manifestazione iniziale di questa sindrome si trova di solito nell'infanzia o nella prima età adulta.Il suo decorso clinico tende ad essere caratterizzato da crisi o episodi ricorrenti di infiammazione, che possono essere cronici (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)
È una patologia frequente?
La sindrome di Melkersson-Rosenthal è generalmente considerata una malattia rara o rara nella popolazione generale.
Gli studi epidemiologici mettono l'incidenza di questa malattia a 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Un numero significativo di esperti dicono che questa cifra potrebbe essere sottostimata a causa di casi la cui presentazione clinica è mite e non raggiunge un operatore sanitario richiesto (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Anche se ha una bassa incidenza, sindrome Melkersson-Rosenthal è più comune nelle donne e di solito colpisce una maggioranza di individui di origine caucasica (Martinez-MENCHON, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Può apparire in qualsiasi gruppo di età, tuttavia, è una sindrome più frequente tra i bambini o i giovani adulti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)
Il più delle volte inizia tra la seconda e la quarta decade di vita (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battaglia Segarra e vendite, 2012).
L'eziologia sconosciuta e la prevalenza limitata di questa sindrome fa la sua diagnosi è ritardata in modo significativo e di conseguenza gli interventi terapeutici (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battaglia Segarra e vendite, 2012).
Segni e sintomi
Sindrome Melkersson-Roshenthal di solito definito da una classica triade di sintomi, rappresentati da paralisi facciale, edema orofacciale ricorrente e lingua scrotale (Martínez-Menchon, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
La sua presentazione completa è raro, descritto raggiunge solo il 10-25% dei casi diagnosticati (Aomar Millán, López Pérez Rubio Callejas, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Il più comune è che appare nella sua forma oligosintomatica. Questo è definito dalla visualizzazione differenziale di edema e paralisi facciale o edema e lingua scrotale (Martinez-MENCHON, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Sketchy di decorso clinico sindrome Melkesson-Rosenthal è considerata la forma più comune, pari al 47% dei casi (Martínez-Menchon, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Successivamente, descriveremo i segni e i sintomi più caratteristici della sindrome di Melkersson-Rosenthal:
Paralisi facciale
La paralisi facciale ha un'origine neurologica ed è espressa come immobilità dei muscoli che innervano le aree facciali.
Questa condizione medica è solitamente il risultato della presenza di lesioni temporanee o permanenti dei nervi facciali (infiammazione, danno tissutale, ecc.).
Il nervo facciale, chiamato anche per il nervo cranico VII è un terminale nervoso che è responsabile per innervare varie aree facciali e strutture adiacenti.
La funzione principale di questa struttura è quella di controllare la mimica facciale permettendo l'espressione delle emozioni, l'articolazione dei suoni della lingua, l'ammiccamento, l'alimentazione, ecc.
La presenza di vari fattori patologici, come i processi infettivi, può causare l'indebolimento o la paralisi delle aree innervate dal nervo facciale.
Nella sindrome Melkersson-Rosenthal paralisi facciale può avere un carattere periferico, che colpisce un lato del volto con un corso recidivante (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Questo sintomo può essere osservato in più del 30% delle persone colpite. Di solito presenta un rapido sviluppo, stabilendosi in circa 24-48 ore (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Inoltre, l'insorgenza intermittente o ricorrente di solito appare circa 3 o 4 settimane più tardi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
In alcuni casi, paralisi facciale può essere totale o parziale e può generare conseguenze legate alla cattiva occlusione dell'occhio (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
E 'anche possibile identificare manifestazioni cliniche associate con il coinvolgimento di altri nervi cranici, come ad esempio l'udito nervo uditivo, ipoglosso, glossofaringeo, e olfattiva (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Edema orofacciale
L'edema orofacciale è generalmente considerato la manifestazione clinica centrale della sindrome di Melkerson-Rosenthal. Costituisce la forma di presentazione di base in circa l'80% dei casi (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
È definito dalla presenza di un accumulo anormale e patologico di fluido che genera infiammazione o gonfiore dell'area interessata (National Institutes of Health, 2016).
Può colpire totale o parziale, forma la faccia, della lingua, gengive, o mucosa orale (Martinez-MENCHON, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Il più comune è che viene identificato un ispessimento significativo delle labbra, specialmente quello superiore. Una struttura può essere raggiunta 2 o 3 volte più alta del solito (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
È probabile che l'edema orofacciale appaia accompagnato da episodi febbrili e altri lievi sintomi costituzionali (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Questo sintomo clinico di solito si verifica entro ore o giorni, tuttavia, è probabile che tra non molto il decorso clinico acquista un personaggio ricorrente (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Di conseguenza, le zone infiammate tendono ad acquisire progressivamente una struttura solida e stabile (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Altre manifestazioni possono apparire correlate a erosioni dolorose, arrossamento, screpolature delle commessure, sensazione di bruciore, eremi, ecc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Lingua fessurata
Un altro sintomo comune della sindrome di Melkersson-Rosenthal è lo sviluppo della lingua piegata o scrotale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
La lingua acquisisce una scanalatura longitudinale al centro e fessure trasversali appare, acquisendo un aspetto scrotale, cerebriforme o piegati (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
In generale, un aumento della profondità delle scanalature della lingua, senza generare un erosione o delle mucose (Martinez-MENCHON, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga 2003) viene osservato.
Questo sintomo è di solito associata con un'anomalia genetica e di solito accompagnati da riduzione della acuità gustativa e parestesie (Martínez-Menchon, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
cause
La ricerca attuale non è ancora stata in grado di identificare le cause della sindrome di Melkerson-Rosenthal.
L'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (2016) evidenzia l'eventuale incidenza di fattori genetici data la descrizione di casi familiari in cui vari membri sono affetti da questa patologia.
Inoltre, evidenzia anche il contributo di altri tipi di patologie alla sua presentazione. Occasionalmente, la malattia di Crohn, la sacoidosi o le allergie alimentari spesso precedono l'insorgenza della sindrome di Melkersson-Rosenthal (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
diagnosi
La diagnosi di questa sindrome si basa sul sospetto della classica triade di sintomatologia (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Non esiste un test di laboratorio che possa determinare la sua presenza inequivocabilmente (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Tuttavia, gli studi istopatologici sono generalmente utilizzati per l'analisi dell'edema (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
trattamento
Molti dei segni e sintomi che compongono il decorso clinico della sindrome di Melkersson-Rosenthal sono di solito risolti senza intervento terapeutico (Organizzazione Nazionale per i disturbi rari, 2016).
Tuttavia, se non viene utilizzato alcun trattamento, possono comparire episodi ricorrenti (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Il trattamento di prima linea di solito include la somministrazione di corticosteroidi, farmaci antinfiammatori non steroidei e antibiotici (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
In altri casi, possono essere utilizzate procedure chirurgiche o radioterapia. Soprattutto nei casi in cui si osserva una significativa alterazione delle labbra (Organizzazione Nazionale per i disturbi rari, 2016).
riferimenti
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., e Ortego Centeno, N. (2006). Paralisi facciale ed edema labiale ricorrente. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., e Izzeddin, N. (2016). MANIFESTAZIONI OROFACIALI DELLA SINDROME DI ROSENTHAL DI MELKERSSON. REVISIONE DELLA LETTERATURA E STUDIO DI UN CASO.
- Martinez-MENCHON, T., Mahiques, L., Perez-Perriols, A., Febrers I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindrome di Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Sindrome di Melkersson Rosenthal. Certificato medico colombiano.
- NIH. (2016). Sindrome di Melkersson-Rosenthal. Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
- NORD. (2016). Sindrome di Melkersson Rosenthal. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
- Romero Maldonado, N. (1999). Sindrome di Melkersson-Rosenthal: classica triade clinica ... Actas Dermosifiliogr.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., e Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Risenthal's Syndrome. Journal of Family Medicine e Primary Care.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., e Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindrome di Melkersson-Rosenthal. Comunicazione di un caso e breve revisione dell'argomento. Rev Cent Dermatol Easter.