Sindrome di Ohtahara Sintomi, cause, trattamento

il Sindrome di Ohtahara (SO), Anche conosciuto come infantile encefalopatia epilettica presto, è un tipo di epilessia caratterizzata da spasmi, convulsioni resistenti ad approcci terapeutici e grave ritardo psicomotorio (Ortega-Moreno et al., 2014).

Questo tipo di epilessia si caratterizza come uno dei primi, che appare durante i primi mesi di vita, è anche uno dei meno comuni (Lopez, Varela e Marco, 2013).

Un livello eziologico, questa condizione può essere causata da diversi eventi, tra emorragia, infarto, asfissia oa cambiamenti strutturali nel cervello includere. Tuttavia, oltre il 60% dei casi non riesce a individuare una causa specifica (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Per quanto riguarda la diagnosi in presenza di convulsioni e sospetto clinico di epilessia, sono utilizzati vari test diagnostici come la tomografia computerizzata (CT) o elettroencefalografia (EEG) (Palencia e LLanes, 1989).

Inoltre, nel trattamento, diversi approcci tendono ad essere minato, dose di vitamina B1, acido valproico, vigabatrin, dieta chetogenica comunemente usato, ecc (López, Varela e Marca, 2013).

Generalmente, i bambini che soffrono di sindrome di Ohtahara di solito hanno una prognosi infausta, morendo in un breve periodo di tempo. Tuttavia, ci sono casi che sopravvivono, i progressi verso sindrome di West (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Caratteristiche della sindrome di Ohtahara

Sindrome Ohtahara è un tipo di encefalopatia epilettica, di varia provenienza ed età dipendente, presentando le loro prime manifestazioni cliniche nel periodo prenatale (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán e Alonso, 2003).

L'epilessia è un tipo di patologia neurologica che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale (Mayo Clinic., 2015). Nella maggior parte dei casi, si tratta di una malattia con un decorso cronico caratterizzato dallo sviluppo di convulsioni o convulsioni (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Questi eventi frutto di attività cerebrale anormale, è caratterizzata da periodi di comportamenti insoliti e sensazioni, spasmi muscolari, il comportamento, anche perdita di coscienza (Mayo Clinic., 2015).

Inoltre, si ritiene che l'epilessia sia uno dei disturbi neurologici più frequenti in tutto il mondo (Medina, 2015). Circa 50 milioni di persone hanno l'epilessia in tutto il mondo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016), tuttavia, la sindrome Ohtahara o l'infanzia encefalopatia epilettica, è una malattia a bassa prevalenza nella popolazione generale.

Nel caso di questa malattia, l'encefalopatia termine è utilizzato specificamente per riferirsi a vari disturbi che colpiscono il funzionamento e (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2010) la struttura del cervello.

Alcuni autori come Aviña Fierro e Herandez Aviña (2007) definiscono l'encefalopatia epilettica come un insieme di gravi sindromi parossistici convulsi di solito iniziare il loro decorso clinico nelle prime fasi della vita o durante la prima infanzia e devono progredire per l'epilessia intrattabile che va rapidamente verso la morte della persona colpita.

Così, nel 1976, Ohtahara e il suo gruppo di lavoro hanno descritto un tipo di encefalopatia epilettica con i primi e relativo ad altre sindromi, come di Lennox-Gastaut sindrome di West (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999) di partenza.

Allo stesso modo, Clark nel 1987 attraverso l'analisi di 11 casi ha confermato le caratteristiche di questa malattia e chiamata sindrome Ohtahara (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

In questo modo, la sindrome di West è stata definita attraverso le seguenti caratteristiche (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999):

• Inizio di eventi convulsi nella prima infanzia.
• Convulsioni tonico-spasmodiche.
• Convulsioni refrattarie all'approccio terapeutico.
• Ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio.
• Previsione medica non molto promettente.
• Evoluzione clinica alla sindrome di West
• Eziologia diversificata

Infine, non è stato fino al 2001, quando l'International League Against Epilepsy sindrome Ohtahara incluso come entità medica specifica, classificati in encefalopatie epilettiche di verificarsi nei bambini (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

statistica

L'epilessia è una delle patologie neurologiche più frequenti, circa 50 milioni di persone colpite in tutto il mondo (Organizzazione mondiale della sanità, 2016).

In particolare, diversi studi hanno stimato la sua prevalenza in circa 4-10 casi per 1.000 abitanti (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Sindrome Ohtahara è un raro tipo di epilessia nella popolazione generale, e ci sono pochi casi riportati nelle relazioni cliniche, che vi sia una maggiore proporzione di casi tra le donne (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999).

Pertanto, dal punto di vista epidemiologico, sindrome Ohtahara è considerata una malattia rara, la sua prevalenza è stata stimata in circa un 0,2-4% di tutte le epilessie infanzia (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi e Ruggieri , 2012).

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Ohtahara è la presentazione di convulsioni o crisi epilettiche. Normalmente le crisi sono toniche, tuttavia anche quelle miocloniche sono frequenti (International League Against Epilepsy, 2016).

In generale, i sintomi delle crisi epilettiche variano a seconda della causa eziologica specifica e del decorso clinico individuale, poiché mentre in alcune persone sembrano assenti per alcuni secondi, altri presentano forti scuotimenti muscolari.

In particolare, a seconda dell'espansione strutturale e del punto focale di origine della scarica epilettica, gli eventi epilettici possono essere classificati come generalizzati e focali (Mayo Clinic., 2015).

Nel caso della sindrome di Ohtahara, le crisi sono di solito di natura generalizzata, cioè la scarica neuronale anomala colpisce tutte o gran parte delle aree del cervello (Mayo Clinic., 2015).

Sebbene ci siano diversi tipi di crisi generalizzate (crisi di convulsioni, tonic, atoniche, cloniche, miconiche e tonico-cloniche), le più frequenti nella sindrome di Ohtahara sono tonica e miconica.

- Convulsioni tonicheIn questo caso, le convulsioni epilettiche sono caratterizzate dallo sviluppo di un tono muscolare anormalmente aumentato, cioè una significativa rigidità muscolare, specialmente nelle estremità e nella schiena. L'alterazione muscolare in molti casi produce la caduta della persona colpita.

- Convulsioni miocloniche: in questo caso, le crisi epilettiche sono caratterizzate dalla presenza di forti scuotimenti muscolari, nelle gambe e nelle braccia.

Inoltre, questo sintomo cardinale è caratterizzato dal suo carattere intrattabile, nella maggior parte dei casi, i classici approcci farmacologici e chirurgici usati nel trattamento dell'epilessia di solito non funzionano nella sindrome di Ohtahara.

Com'è il corso clinico?

Come all'inizio delle manifestazioni cliniche della sindrome Ohtahara, convulsioni e crisi epilettiche di solito iniziano a manifestarsi nelle prime fasi della vita (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

In particolare, crisi tonico-mioclonica di solito iniziano ad apparire nei primi tre mesi di vita, tuttavia, in alcuni casi iniziali, è già evidente in soli 10 giorni dopo la nascita (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Dopo una nascita senza incidenti e uno sviluppo normale durante i primi momenti della vita, le crisi devono apparire in modo acuto e improvviso (Palencia e Llanes, 1989).

Pertanto, questi eventi tonico-mioclonici di solito durano circa 10 secondi e, inoltre, possono verificarsi durante la fase di sonno o durante il giorno nello stato di veglia (López, Varea e Marca, 2013).

Di solito a causa di complicazioni mediche e lo sviluppo di grave coinvolgimento neurologico (strutturale e funzionale), il decorso clinico della sindrome Ohtahara deve evolvere verso una prognosi medica di male in poveri (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

La maggior parte delle persone con la sindrome di Ohtahara muore durante la prima parte dell'infanzia, tuttavia, in altri casi, questa condizione medica evolve nella sindrome di West (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

Quali sono le implicazioni cliniche delle convulsioni nella sindrome di Ohtahara?

I bambini affetti dalla sindrome di Ohtahara presentano un sottosviluppo generalizzato degli emisferi cerebrali, un prodotto di eventi e scarichi epilettici (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Risultato, la maggior parte delle persone colpite mostrerà un significativo sviluppo ritardo psicomotorio, soprattutto accentuato per l'acquisizione di nuove competenze e abilità motorie durante la prima infanzia (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2015).

Inoltre, quando questa entità medica evolve verso la sindrome di West, ai suddetti sintomi possono essere aggiunti alcuni dei seguenti:

- Spasmi infantili: scuotimento del corpo caratterizzato da flessione totale, rigidità alle estremità e arco lombare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- IparitmiaQuesto evento è definito come un modello di scosse elettriche disturbo cerebrale assoluta caratterizzata da esplosioni di onde lente, chiodi, onde taglienti con una totale assenza di sincronizzazione emisferica (Clinica dell'Università di Navarra, 2015)

- Regressione delle capacità motorie: oltre ad avere una marcata difficoltà nell'acquisire alcune abilità legate alla coordinazione muscolare o al controllo dei movimenti volontari, in molti casi la perdita della capacità di sorridere, tenere la testa, stare in piedi o sedersi può sorgere Epilessia, 2016).

- Paralisi muscolare: è possibile lo sviluppo di diplegia, quadriplegia o tetraplegia.

- Microcefalia: sviluppo di un perimetro cranico ridotto rispetto a individui della stessa età e gruppo di sesso.

cause

L'eziologia delle encefalopatie epilettiche, come nel caso della sindrome di Ohtahara, è molto diversificata (López, Varea e Marca, 2013).

Tuttavia, alcune delle più comuni includono la presenza o lo sviluppo di cambiamenti strutturali del sistema nervoso centrale (SNC), carattere metaboliche patologie o caratteri alterazioni genetiche (Lopez, Varea e marca, 2013).

Nel caso di anomalie genetiche, esaminando alcuni casi ha dimostrato la presenza di una mutazione nel STXBP1 decorso clinico gene associato di questa malattia (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

diagnosi

Attualmente non esiste un test o un test specifico che indichi la sua presenza inequivocabilmente, quindi il protocollo diagnostico seguito nella sindrome di Ohtahara è simile ad altri tipi di disturbi epilettici.

Alla clinica, in aggiunta allo studio dei sintomi e le caratteristiche di crisi e convulsioni, si può impiegare alcuni test aggiuntivi come la risonanza magnetica, elettroencefalografia, la tomografia computerizzata, prova neuropsicologico o studio genetico (Istituto Nazionale di Neurologia Disorders and Stroke, 2015).

trattamento

Il trattamento utilizzato nella sindrome Ohtahara si basa principalmente sulla combinazione di vari farmaci utilizzati in altri tipi di malattie epilettiche (Hernandez e Aviña Aviña Fierro, 2007).

Così, alcuni degli approcci usati: fenobarbital, acido valproico, clonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramato, tra gli altri (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Inoltre, vengono provati anche altri tipi di interventi relativi alla terapia steroidea, alla chirurgia, alla terapia dietetica o al trattamento delle alterazioni metaboliche (Epilepy Foundation, 2016).

Tuttavia, la maggior parte di questi non ha un effetto benefico sul controllo delle convulsioni e sulla progressione della patologia. Con il passare del tempo, le convulsioni diventano ricorrenti e sono accompagnate da una grave compromissione dello sviluppo fisico e cognitivo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

riferimenti

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10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrome di Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.