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Sindrome di Pierre Robin Sintomi, cause, trattamento
il Sindrome di Pierre Robin (SPR), noto anche come sequenza di Pierre Robin, è un disturbo di origine genetica classificato nelle sindromi o patologie craniofacciali (Arancibia, 2006).
Clinicamente, la sindrome di Pierre Robin è caratterizzata da tre risultati clinici fondamentali: micrognazia, glossoptosi e ostruzione delle vie aeree superiori e presenza variabile di palatoschisi (Sridhar Reddy, 2016).
Come l'origine eziologico della sindrome di malattia, Pierre-Roben è dovuta alla presenza di mutazioni specifiche nel gene SOX9, essendo la maggior parte dei casi diagnosticati (Genetics Home Reference, 2016).
In generale, questa sindrome si traduce in complicazioni mediche significativi come insufficienza respiratoria, animalias digestivi o lo sviluppo di altre malformazioni cranio-facciali (Associazione delle anomalie e malformazioni Dentofacial, 2016) è incluso.
D'altra parte, la diagnosi di sindrome di Pierre-Robin non vengono di solito confermata fino al momento della nascita, in aggiunta ai dati clinici è fondamentale per eseguire vari esami radiologici per identificare le anomalie ossee (Pierre Robin in Australia, 2016).
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Pierre Robin, tuttavia, gli approcci chirurgici sono solitamente usati per correggere i disturbi muscolo-scheletrici. importanti sono anche l'apparato respiratorio e gastrointestinale adattamenti per evitare complicazioni mediche pericolose per la vita (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten e galline, 2015).
Caratteristiche della sindrome di Pierre Robin
La sindrome di Pierre Robin è una malattia congenita, i risultati clinici sono presenti dalla nascita e anche tutte le sue caratteristiche si riferiscono alla presenza di malformazioni cranio-facciali (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, nella letteratura possiamo identificare diverse términogias utilizzati nel contesto di Robin sindrome di Pierre Robin: Pierre di malattia, di Pierre Robin malformazione o sequenza di Pierre Robin (The National Association cranio, 2016).
A un livello specifico, questa sindrome fu descritta inizialmente nell'anno 1891 da Menerad e Lannelongue. In rapporti clinici hanno descritto due pazienti il cui decorso clinico caratterizzato dalla presenza di sottosviluppo della struttura ossea della mascella, palatoschisi e spostamento linguale o retrazione (Arancibia, 2006).
Tuttavia, non è stato fino al 1923, quando Pierre Robin ha descritto in modo completo la spettro clinico di questa malattia, concentrandosi suoi studi il caso di un bambino affetto da una malformazione della mandibola, un anormalmente grande lingua e problemi respiratori significativi (Craniofacial Associazione Bambini 2016 ).
Sebbene questa patologia si distingua principalmente dai reperti radiologici craniofacciali, presenta un'elevata mobilità associata a complicazioni mediche principalmente correlate a insufficienza cardiaca e problemi di alimentazione.
Nello specifico, la sindrome di Pierre Robin ha un'elevata mortalità associata a ostruzioni delle vie aeree, anomalie neurologiche o alterazioni cardiache (Sridhar Reddy, 2016).
Inoltre, molti autori preferiscono fare riferimento a questa condizione solo come sequenza di Pierre come sono anomalie della mandibola che tendono a produrre altri segni e sintomi (Pierre Robin in Australia, 2016) tipici.
frequenza
La prevalenza della sindrome di Pierre Robin è stimato in circa un caso ogni 8.500 nati vivi, tra i quali oltre l'80% dei casi diagnosticati sono associati con altre complicazioni mediche e sindromi specifiche (Arancibia, 2006).
D'altra parte, nel caso degli Stati Uniti, l'incidenza della sindrome di Pierre Robin è di 1 caso ogni 3120 nascite all'anno (Lee, Thottam, Ford e Jabbour, 2015).
Al momento non è stata identificata una prevalenza differenziale della sindrome di Pierre Robin associata a sesso, origine geografica o particolari gruppi etnici e razziali.
Inoltre, come abbiamo indicato in precedenza, la sindrome di Pierre Robin costituisce una delle patologie craniofacciali con un'alta probabilità di mortalità. Negli Stati Uniti, circa il 16,6% delle affezioni muore a causa dello sviluppo di complicanze mediche (Lee, Thottam, Ford e Jabbour, 2015).
Ordine cronologico, le condizioni mediche secondari più comuni sono: anomalie cardiache (39%), alterazioni del sistema nervoso centrale (33%) e anomalie in altri organi (24%) (Lee, Thottam, Ford e Jabbour 2015) .
Segni e sintomi
La sequenza di Pierre Robin si distingue da altre patologie creneofaciales dalla presenza di tre principali caratteristiche cliniche: micrognatia, glossoptosi e palatoschisi (Craniofacial Associazione per bambini, 2016; Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015):
micrognatia
Il termine micrognatia facciamo riferimento alla presenza di un disordine patologico dello sviluppo della struttura della mascella, in particolare, la forma finale ha una ridotta rispetto a quella prevista per il livello di sviluppo della dimensione individuo affetto.
Di conseguenza, lo sviluppo incompleto della struttura cranio-facciale questo causerà una vasta gamma di disturbi, tutti riguardanti la presenza di malformazioni che interessano la bocca e del viso.
La micrognazia è un segno medico presente in circa il 91% delle persone affette dalla sindrome di Pierre Robin.
glossoptosi
Il termine glossoptosi facciamo riferimento alla presenza di una posizione di svincolo anomala della linguetta all'interno della struttura orale, in particolare, le alette devono essere collocati più indietro rispetto al normale micrografia prodotto e riducendo il volume della cavità orale .
Le anomalie legate alla posizione e alla struttura della lingua possono causare importanti problemi di alimentazione che possono portare a gravi condizioni mediche.
Inoltre, in altri casi, è possibile identificare un anormalmente grande lingua (macroglossia), rendendo difficile la respirazione, masticazione o la produzione di un linguaggio funzionale, tra gli altri.
Inoltre, la glossoptosi è uno dei segni clinici più frequenti nella sindrome di Pierre Robin, osservata in circa il 70-85% dei casi diagnosticati. Mentre la macroglossia può essere osservata in una percentuale minore, in circa il 10-15% degli individui affetti.
Palatoschisi
Questo termine si riferisce alla presenza di un difetto nel palatina e il tetto buccale, aree cioè, la presenza di crepe o fori associati con mandibolare sviluppo incompleto essere visto.
Come gli altri risultati clinici, la palatoschisi causerà importanti alterazioni nella dieta.
Oltre a questi segni e sintomi, è anche possibile individuare altre alterazioni, tra i quali includono (Arancibia, 2006; Rehté et al, 2015):
- Malformazioni nasali.
- alterazioni degli occhi
- disturbi e difetti muscoloscheletrici, principalmente legati allo sviluppo di oligodattilia (riducendo il numero delle dita, a meno di 5 o punte) clinodactyly (deviazione trasversale della posizione delle dita), polydactyl (aumentando il numero delle dita), ipermobilità giunto (aumento anomalo eccessiva mobilità articolare), falangi displasia (falangi con lo sviluppo scarsa o incompleta dell'osso) o sindattilia (più dita)
- Altre alterazioni: è anche possibile identificare malformazioni nella struttura delle estremità o nella colonna vertebrale.
Le complicanze mediche più frequenti
In aggiunta alle caratteristiche sopra descritte medici, possono apparire diversi altri sistemi correlati (Arancibia, 2006; craniofacciale Associazione per bambini, 2016; Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015):
Alterazioni cardiache
Le alterazioni cardiache costituiscono una delle complicanze mediche con un maggiore impatto sulla salute dell'individuo, presentando rischi importanti per la loro sopravvivenza. Tuttavia, i segni e i sintomi relativi al sistema cardiovascolare sono solitamente curabili attraverso approcci farmacologici e / o chirurgici.
Alcune delle più frequenti anomalie cardiache comprendono stenosi cardiaca, forame ovale persistente, alterazione del setto arterioso o ipertensione.
Alterazioni neurologiche
L'origine genetica della sindrome di Pierre Robin può anche comportare lo sviluppo di vari disturbi neurologici, principalmente legati alla presenza di anomalie del sistema nervoso centrale (SNC).
Così, alcuni dei disturbi neurologici associati alla sindrome di Pierre Robin possono includere idrocefalo, malformazione di Chiari, episodi epilettici, o il ritardo nell'acquisizione di capacità psicomotorie.
Disturbi respiratori
Disturbi respiratori sono una delle caratteristiche più importanti, in quanto possono causare sia la morte a causa di insufficienza respiratoria e lo sviluppo di danni cerebrali per mancanza di ossigeno nelle zone nervose.
Pertanto, in molti casi sono necessarie correzioni chirurgiche per liberare le vie aeree, principalmente la correzione della displasia mandibolare o la posizione della lingua.
Anomalie di alimentazione
Come nel caso delle patologie respiratorie, i problemi di alimentazione derivano fondamentalmente da malformazioni mandibolari.
Pertanto, sin dalla nascita è essenziale identificare quelle anomalie che rendono difficile l'alimentazione per correggerle e, quindi, ridurre la probabilità di sviluppare patologie mediche legate alla malnutrizione.
cause
La sindrome o sequenza di Pierre Robin, ha un'origine etiologica genetica, associata ad alterazioni nel gene SOX9.Sebbene questa anomalia sia stata identificata nella maggior parte dei casi isolati della sindrome di Pierre Robin, alcune delle sue caratteristiche cliniche possono essere associate ad un altro tipo di mutazioni genetiche (Genetics Home Reference, 2016).
Nello specifico, il gene SOX9 ha il ruolo fondamentale delle istruzioni biochimiche proporzionali necessarie per la produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo e nella formazione di diversi tessuti e organi durante lo sviluppo fetale (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, la ricerca attuale indica che la proteina SOX9 può regolare l'attività di altri tipi di geni, in particolare quelli coinvolti nello sviluppo della struttura scheletrica e, quindi, nella mandibola (Genetics Home Reference, 2016).
Di conseguenza, le alterazioni genetiche impediscono un adeguato sviluppo morfologico di alcune strutture e, pertanto, compaiono i risultati clinici cardinali: micognazia, glossoptosi e palatoschisi.
diagnosi
In molti casi, le malformazioni strutturali craniofacciali possono essere identificate durante la gravidanza tramite ultrasuoni ecografici, sebbene i casi siano rari.
In questo senso, è più frequente che il sospetto di sindrome di Pierre Robin si verifichi nella fase postnatale o infantile. In gran parte di quelli colpiti, le strutture dei segni sono significativamente evidenti, quindi la diagnosi è confermata attraverso test radiologici e l'esame obiettivo.
Tuttavia, l'altro caso è necessario eseguire in precedenza uno studio respiratorio e quindi uno studio radiologico per determinare la presenza di questa sindrome.
Inoltre, un altro aspetto fondamentale nella diagnosi di questa patologia è l'esplorazione di altre aree, in particolare il sistema cardiaco e nervoso, poiché possono apparire altri tipi di anomalie potenzialmente letali.
Infine, l'intervento diagnostico può includere uno studio genetico individuale e familiare per identificare possibili associazioni genetiche.
trattamento
Il trattamento tipico della sindrome di Pierre Robin si basa su procedure chirurgiche per correggere le malformazioni craniofacciali (Arancibia, 2006):
- Tracheotomia.
- Chiusura di fessure palatali.
- Allungamento della mascella.
- Distrazione ossea.
- Fissazione linguale.
Inoltre, altri approcci farmacologici sono utilizzati anche per il trattamento di patologie cardiache, episodi epilettici e altri eventi neurologici.
Inoltre, le persone colpite di solito presentano difficoltà legate alla produzione della lingua, quindi in molti casi l'approccio logopedico è fondamentale.
L'obiettivo essenziale è quello di stabilire un metodo di comunicazione efficiente attraverso le capacità residue e, a sua volta, la stimolazione dell'acquisizione di nuove competenze.
riferimenti
- AAMADE. (2016). Sindrome di Pierre Robin. Ottenuto dall'Associazione di Anomalie e Malformazioni Dentofacciali
- Arancibia, J. (2006). Sequenza di Pierre Robin. Polmonite pediatrica, 34-36.
- Associazione, C. C. (2016). Guida per comprendere la sequenza di Pierre Robin.
- Facce. (2016). Pierre Robin Sequence. Estratto dall'Associazione Natioal Craniofacial
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M., e Jabbour, N. (2015). Caratteristiche dell'apnea del sonno nei bambini con sequenza di Pierre-Robin: C'è un miglioramento con l'avanzare dell'età? International Journal of Pediatric Otorinolaringoiatria, 2059-2067.
- NIH. (2016). sequenza di Pierre Robin isolata. Estratto da Genetica Home Reference
- PRA. (2016). Cos'è Pierre Robin Sequence (PRS)? Estratto da Piere Robien Australia
- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Sequenza di Pierre Robin: gestione delle vie respiratorie e complicanze durante il primo anno di vita in un centro di riferimento terziario. International Journal of Pediatric Otorinolaringoiatria, 1206-1212.
- Srifhar Reddy, V. (2016). Valutazione dell'ostruzione delle vie aeree superiori nei bambini con sequenza di Pierre Robin e ruolo della polisonnografia - Rassegna delle prove attuali. Recensioni sulla respirazione pediatrica, 80-87.
- Tolarova, M. (2014). Sequenza di Robin di Ierre. Ottenuto da Medscape.