Sintomi, cause e trattamenti della sindrome di Potter

il Sindrome di Potter è una rara e grave tipo disturbo autosomica recessiva neonati interessano ed è caratterizzata da oligoidramnios contrassegnati (mancanza di fluido amniotico, che è circa il bambino in fase embrionale), reni policistico, agenesia renale (o assenza di un rene o entrambi alla nascita) e uropatia ostruttiva (blocco delle urine).

Questa malattia fu descritta per la prima volta dal patologo Edith Potter nel 1946, che notò le caratteristiche facciali simili di una serie di bambini con agenesia renale bilaterale. Da lì, ha gradualmente svelato i sintomi tipici della malattia.

È stato anche chiamato sequenza di Potter o sequenza di oligoidramnios. Il concetto di sindrome Potter inizialmente riguardava solamente i casi causati da agenesia renale bilaterale, anche se molti ricercatori attualmente usano per ogni caso che sembra legata alla mancanza di liquido amniotico.

Qual è la sua prevalenza?

La sindrome di Potter si verifica in circa 1 ogni 4000 nascite e feti, tuttavia, ci sono dati recenti che stimano che la frequenza potrebbe essere molto più alta.

Gli uomini hanno maggiori probabilità rispetto alle donne di sviluppare questa sindrome. Questo può essere il più alto tasso è negli uomini potano pancia (o malattia di Eagle-Barrett), e uropatia ostruttiva (malattie associate con questa sindrome). Sebbene sia stato sospettato che il cromosoma Y abbia qualcosa da fare. In ogni caso, questo non è noto con certezza.

I bambini nati con questa sindrome di solito muoiono molto presto o sono nati morti. Questo di solito è dovuto a insufficienza polmonare e agenesia renale bilaterale.

33% dei bambini muoiono in utero, mentre documentato un tasso di sopravvivenza del 70% in 23 bambini con la sindrome di Potter e ipoplasia polmonare (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

I neonati con la forma più lieve della sindrome di Potter possono avere complicanze da insufficienza respiratoria tipica, pneumotorace e insufficienza renale acuta. Coloro che raggiungono la prima infanzia possono avere una malattia polmonare cronica e insufficienza renale.

Come viene prodotto?

La produzione di urina nel feto è il principale meccanismo per produrre un volume adeguato di liquido amniotico, che inizia circa al quarto mese di gravidanza. Il feto inghiotte continuamente liquido amniotico, viene riassorbito nell'intestino e poi ri-espulsa attraverso i reni (urine) alla cavità amniotica.

In questa malattia, la quantità di liquido amniotico è insufficiente principalmente perché i reni del bambino non funzionano bene. Normalmente ciò che accade è che nel periodo di gestazione i reni non sono formati correttamente, mancando uno o entrambi (agenesia renale). Anche se l'ostruzione delle vie urinarie o, a volte, possono verificarsi anche rotture della membrana che racchiude il liquido amniotico.

Questa mancanza di liquido amniotico è la causa principale dei sintomi della sindrome di Potter.

La malattia di Potter può verificarsi a causa di due malattie genetiche, che sono entrambe malattia autosomica dominante del rene policistico e malattia autosomica recessiva. In questo modo, una storia familiare di malattia renale può aumentare il rischio di sviluppare questa sindrome nel feto.

Pertanto, nei casi di famiglie con una storia di agenesia renale unilaterale o bilaterale, questo può essere un tratto autosomico dominante.

Anche se alcune mutazioni genetiche sono state le condizioni associate comunemente presenti nella sindrome di Potter, come la malattia renale dominante o autosomica recessiva policistico e displasia renale multicistici; nulla di definitivo si trova nell'agenesi renale bilaterale.

In sintesi, i tratti genetici specifici non sono noti con certezza oggigiorno ed è qualcosa che continua a essere indagato.

Ciò che è noto è che sembra non esserci alcuna associazione diretta di abuso di sostanze o di fattori ambientali pericolosi durante la gravidanza nella comparsa di agenesia renale bilaterale o nella sindrome di Potter.

Che sintomi ha?

- Il difetto principale nella sequenza di Potter è l'insufficienza renale.

- Mancanza di liquido amniotico: che può causare molti problemi perché il fluido aiuta a lubrificare le parti del corpo del feto, lo protegge e contribuisce allo sviluppo dei polmoni. Quando manca questo fluido, la cavità amniotica è più piccola del normale e finisce per lasciare poco spazio al feto, che impedisce la normale crescita.

- Nascita prematura

- Malformazioni: specialmente negli arti inferiori, come nei piedi e nell'incurvatura delle gambe. Può anche verificarsi la sindrome della sirenomelia o della sirena, che implica la fusione delle gambe.

- Aspetto facciale atipico come il ponte nasale largo o il naso "becco del pappagallo", gli occhi separati e le orecchie inferiori al normale.

- La pelle in eccesso, essendo frequente in quelli colpiti una piega della pelle nella zona delle guance.

- Ghiandole surrenali con l'aspetto di piccoli dischi ovali che premono sull'addome posteriore associato a scarsa funzionalità renale.

- La vescica è più piccola del normale e non molto dilatabile, conservando poco liquido.

- Gli uomini possono mancare i dotti deferenti e le vescicole seminali.

- Le donne potrebbero non sviluppare l'utero e la parte superiore della vagina.

- Atresia anale: si verifica quando il retto non è collegato correttamente all'ano. Lo stesso può accadere nell'esofago, nel duodeno o nell'arteria ombelicale.

- A volte puoi avere un'ernia diaframmatica congenita che impedisce il corretto sviluppo del diaframma.

- Polmoni immaturi o ipoplasia polmonare (anomalia congenita caratterizzata da un'interruzione dello sviluppo polmonare secondo Tortajada et al., 2007). Questo meccanismo non è del tutto chiaro, anche se sembra che influenzi il corretto movimento del liquido amniotico attraverso i polmoni durante lo stadio fetale. Ovviamente se non c'è abbastanza liquido amniotico, i polmoni non si svilupperanno correttamente.

- Di conseguenza, alla cosa precedente, si verificano gravi problemi respiratori che di solito sono i responsabili della mortalità precoce nelle persone colpite.

Disturbi associati

Oltre a quelli già citati, la sindrome di Potter è stata collegata ad altri problemi come la sindrome di Down, la sindrome di Kallmann e la sindrome branchiale-oto-renale (BOR), tra gli altri.

Come viene diagnosticato?

Durante la gravidanza può essere visto attraverso gli ultrasuoni se c'è meno liquido amniotico sul conto, o se il feto ha anomalie nei reni o l'assenza di questi.

Per rilevare possibili problemi nel neonato, potrebbe essere necessario effettuare una radiografia dei polmoni e dell'addome.

D'altra parte, puoi andare da un consulente genetico che prenderà un campione di sangue nel feto per eseguire un'amniocentesi. Questo serve a vedere se il numero di cromosomi è corretto o se ci sono alterazioni in alcune delle sue parti o traslocazioni.

Questo può essere utile per escludere altre malattie associate come la sindrome di Down. Per scoprire possibili mutazioni ereditarie, è essenziale esplorare il genoma del padre, della madre, del bambino affetto e dei fratelli.

Come può essere trattato?

Non ci sono trattamenti per questa malattia e la sua prognosi è molto negativa, di solito morendo prima della nascita o subito dopo. Se sopravvivi alla nascita, la rianimazione può essere necessaria. Alcuni metodi possono anche essere usati per alleviare i sintomi e migliorare la vita il più possibile, come il trapianto di organi o l'intervento per l'uropatia ostruttiva.

Tuttavia, c'è un caso di un bambino con la sindrome di Potter nato a luglio 2013, esposto da Jaime Herrera Beutler che vive oggi. Questo perché poche settimane prima della nascita è stata iniettata una soluzione salina nel ventre materno per aiutare lo sviluppo polmonare del feto.

Quando il bambino è nato si è scoperto che l'intervento era stato un successo e che poteva respirare da sola. Le ultime notizie che abbiamo di lei sono pubblicate il 15 aprile 2016 e sopravvive dopo un trapianto di rene.

riferimenti

1. Da Pietro, M. (19 novembre 2013). Sequenza di Oligoidramnios (Sindrome di Potter). Ottenuto da Healthline.
2. Gupta, S. (21 giugno 2015). Sindrome di Potter. Ottenuto da Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligoidramnios prenatale di origine renale: esito a lungo termine.Trapianto di dialoghi di Nephrol. 2007 22 febbraio (2): 432-9.
4. Sequenza di Potter. (N.d.). Estratto il 24 giugno 2016 da Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. e Sanagapati P.R. (2012). Sequenza di Potter. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., e Hernández Marco, R. (2007). Ipoplasia polmonare infantile. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 aprile 2016). Il "Miracle Baby" del membro del Congresso, nato senza reni, ne riceve infine uno - da suo padre: "We Are Blessed".