Sindrome di Prader Willi Sintomi, cause, trattamento

il Sindrome di Prader-Willi (SPW) è una patologia multisistemica che ha un'origine genetica di tipo congenito (National Organization for Rare Disorders, 2012). È una malattia complessa che colpisce l'appetito, la crescita, il metabolismo, il comportamento e / o la funzione cognitiva (Associazione Pradir-Willi Syndrome USA 2016).

A livello clinico, durante l'infanzia, questa malattia è caratterizzata dalla presenza di vari risultati medici come debolezza muscolare, alterazioni nella dieta o ritardo dello sviluppo generalizzato (Genetics Home Reference, 2016).

Inoltre, il livello cognitivo e comportamentale, la maggior parte degli individui affetti da sindrome di Prader-Willi hanno un deterioramento cognitivo moderato o ritardo che è associato con le varie difficoltà di apprendimento e di comportamento (Genetics Home Reference, 2016).

Sebbene la sindrome di Prader-Willi sia considerata una malattia rara o non comune, numerosi studi indicano che è una delle patologie più frequenti nell'area genetica (Associazione Pradir-Willi Syndrome USA 2016).

La diagnosi di questa malattia si basa principalmente su risultati clinici e test genetici complementari (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

Per quanto riguarda il trattamento, una cura per la sindrome di Prader-Willi non è stata ancora identificata, quindi l'approccio terapeutico è volto a trattare i sintomi e le complicanze, essendo l'obesità il risultato medico che rappresenta la più grande minaccia per il trattamento. quelli colpiti (National Institutes of Health, 2016).

Pertanto, in relazione alla prognosi e alla qualità della vita, entrambi dipenderanno dalla gravità dei problemi medici associati e dai disturbi comportamentali o cognitivi che possono svilupparsi (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Caratteristiche della sindrome di Prader-Willi (SPW)

Diversi rapporti clinici indicano che la sindrome di Prader-Willi (PWS) è stata descritta prima forma di JL Giù, nel 1887, dopo la diagnosi di uno dei suoi pazienti "polisarcia" (Solà-Aznar e Giménez-Pérez 2006 ).

Tuttavia, furono Drs Prader, Labhart e Willi che, nel 1956, descrissero altri 9 casi e diedero un nome a questa patologia (Rossel-Raga, 2003).

Inoltre, le caratteristiche e i criteri diagnostici della sindrome di Prader-Willi sono stati sistematizzati da Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica congenita, cioè, è una condizione che è presente alla nascita e influenzano l'individuo per tutta la sua vita, se non v'è alcun intervento terapeutico curativo (Associazione Spagnola Prader Willi, 2016).

Questa patologia presenta un decorso clinico complesso, caratterizzato da numerose manifestazioni mediche (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Anche se attualmente il fenotipo della sindrome di Prader-Willi è noto più precisamente (Campubrí-Sánchez et al., 2006), è stato negli ultimi 25 anni in cui non ci sono stati progressi significativi nella analisi e la comprensione di questa malattia (Solà-Aznar e Giménez-Pérez, 2006).

L'espressione della sindrome di Prader-Willis è diversa, tendente a colpire più sistemi e strutture, la maggior parte delle alterazioni è correlata a una disfunzione ipotalamica (Poyatos et al., 2009).

L'ipotalamo è una struttura neurologica avente un ruolo essenziale nel controllo delle funzioni di tipo omeostatica: la regolazione della fame, sete, sonno-veglia o regolare la temperatura corporea (Rosell-Raga, 2003) .

Inoltre, l'ipotalamo rilascia ormoni diversi a varie ghiandole: crescita, sessuale, tiroide, ecc. (Rosell-Raga, 2003).

Infine, notiamo che il Prader-Willis, anche può apparire riferimento nella letteratura medica e sperimentale con altri termini come la sindrome di Prader-Willi o Labhart-l'acronimo PWS (National Organization for Rare Disroders, 2012).

Inoltre, altri sinonimi sono: Sindrome di Labhart Willi, Sindrome di Praser Labhart Willi Fancone o Sindrome da distrofia ipogenitale (del Barrio del Campo et al., 2008)

statistica

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara (Orphanet, 2007).

Il termine Rare Disease (ER), è usato per riferirsi a quelle patologie che sono rare o che sono persone rare che ne soffrono (Sindrome di Prader-Willi, Spagna 2016).

Attualmente, si stima che la sindrome di Prader-Willi sia una patologia con una frequenza approssimativa di 1 caso per 10.000-30.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).

D'altra parte, in termini di distribuzione di genere, è stato osservato che questa patologia colpisce allo stesso modo uomini e donne, e non è associata a gruppi etnici o regioni geografiche (Organizzazione nazionale per la Rara Disroders, 2012).

Inoltre, la sindrome di Prader-Willi è considerata la causa principale dell'obesità di origine genetica (Poyatos et al., 2009).

Segni e sintomi

Clinicamente, la sindrome di Prader-Willi è stato tradizionalmente associato con ipotonia neonatale, ipogonadismo, iperfagia, obesità, bassa statura, ritardo dello sviluppo pervasivo, lieve ritardo mentale, insolito aspetto del viso e disturbi comportamentali diverse (Poyatos et al ., 2009).

Nonostante ciò, l'espressione clinica di questa patologia è molto eterogenea e varia significativamente tra gli individui affetti (Poyatos et al., 2009).

Inoltre, i segni ei sintomi della sindrome di Prader-Willi devono variare con crescita biologica, in modo che possiamo osservare diversi risultati clinici in fetale e neonatale, di cura o di prima infanzia, l'età scolare e, infine, periodo, passo adolescente (dal Barrio del Campo et al., 2008).

Sistematicamente Jose A. del Barrio del Campo ed altri (2008) descrivono in dettaglio il più caratteristico alterazioni zona biomedica, psicomotorio, cognitivo e comportamentale:

Manifestazioni biomediche

I segni e i sintomi fisici più caratteristici includono alterazioni come; ipotonia, difetti o deformità muscoloscheletriche, ridotti o basso peso e dimensioni, appetito eccessivo, obesità, ipogonadismo, disturbi del sonno, disturbi respiratori, caratteristiche atipiche facili, alterata regolazione della temperatura corporea, tra gli altri.

• ipotonia: presenza o sviluppo di un tono muscolare ridotto. La flaccidità muscolare in questa patologia è particolarmente pronunciata nel collo e nel tronco, specialmente nello stadio neonatale e nei primi mesi di vita. Quindi, con lo sviluppo biologico, il tono muscolare tende a migliorare.
• Deformità o malformazioni muscolo-scheletriche: in questo caso, è comune osservare lo sviluppo di scoliosi o deviazione della colonna vertebrale, un insufficiente allineamento degli arti inferiori (genu valgo) o la presenza di piedi piatti. Inoltre, altri congenita e riduzione delle dimensioni e del piede, displasia, presenza di sei dita, tra le altre anomalie può anche essere osservato.
• Peso e dimensioni ridotti: specialmente al momento della nascita, sia l'altezza che il peso del bambino colpito sono meno del previsto per il loro sviluppo e sesso. Sebbene i valori standard possano essere raggiunti nell'età adulta, il tasso di crescita ridotto tende a modificare i valori dell'adulto in termini di altezza e peso.
• Eccesso di appetito e obesità: È comune vedere nelle persone che soffrono di sindrome di Prader-Willi un appetito insaziabile, caratterizzato da un'ossessione o una fissazione da parte del cibo. A causa dell'ingestione di grandi quantità di cibo, le persone colpite devono sviluppare l'obesità e altre complicazioni mediche associate, come il diabete mellito di tipo II.
• ipogonadismo: anche la presenza di alterazioni genitali è frequente. In particolare, l'ipogonadismo o lo sviluppo parziale dei genitali esterni è molto frequente. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo puberale non riesce a raggiungere le fasi finali o gli adulti.
• Disturbi respiratori e alterazione dei cicli sonno-veglia: Il russare, l'aumento della frequenza o l'arresto respiratorio appaiono di solito ricorrenti durante le fasi del sonno. Pertanto, le persone colpite devono presentare varie alterazioni legate alla frammentazione, al ritardo del sonno o alla presenza di risvegli periodici.
• Caratteristiche facciali atipiche: anomalie e malformazioni muscolo-scheletriche possono anche influenzare le caratteristiche cranio-facciali. È possibile osservare un cranio stretto, strabismo oculare, peli cutanei e pigmentati, bocca piccola e labbra sottili, malformazioni dentali, ecc ...
• Alterazione della regolazione della temperatura corporea: Le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi presentano solitamente problemi legati alla regolazione della temperatura corporea, inoltre un altro dato significativo è l'elevata resistenza al dolore.

Manifestazioni psicomotorie e cognitive

Manifestazioni psicomotorie

A causa della presenza di malformazioni muscolo-scheletriche e di un tono muscolare ridotto, lo sviluppo psicomotorio sarà più lento, interessando tutte le aree.

Le persone interessate tendono ad avere una serie di difficoltà nell'eseguire qualsiasi tipo di attività che richiede una o più esecuzioni motorio.

Manifestazioni cognitive

Per quanto riguarda i limiti cognitivi, la maggior parte delle persone affette presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata.

In aggiunta a questo, di solito hanno alcune specifiche aree più colpite, come le informazioni sulla sequenza di elaborazione, memoria recente o di breve durata, la soluzione di problemi aritmetici, uditivo elaborazione delle informazioni verbali, riduzione dell'attenzione e concentrazione e la presenza di rigidità cognitiva.

D'altra parte, la lingua è un'altra delle aree che sono significativamente influenzate nelle persone affette dalla sindrome di Prader-Willi.Si osservano spesso ritardi nell'acquisizione di abilità fonologiche, scarso vocabolario, alterazione della costruzione grammaticale.

Manifestazioni comportamentali

Problemi e disturbi del comportamento sono un altro risultati tipici che si possono vedere nella sindrome di Prader-Willi, normalmente hanno a variare a seconda dell'età o la fase di maturazione in cui la persona interessata è, però, alcuni dei I tratti comportamentali più comuni sono:

• Capricci o irritabilità.
• Scarsa interazione sociale.
• Disturbi ossessivi
• Comportamento aggressivo
• Segni e sintomi psicotici

Diverse indagini in corso hanno indicato che l'alterazione del comportamento tende ad aumentare con l'età e hanno quindi ad aggravare, sociali, familiari e affettivi zone colpite ampiamente (Rosell-Raga, 2003).

cause

Come abbiamo sottolineato in diverse sezioni sopra, la sindrome di Prader-Willi ha un'origine genetica.

Anche se attualmente esistono grandi controversie sui geni specifici responsabili di questa patologia, tutti i dati mostrano che l'alterazione eziologica si trova sul cromosoma 15 (Mayo Clinic, 2014)

Attraverso lo studio genetico di questa patologia, sono stati fatti diversi contributi. Burtler e Palmer (1838) rilevare la presenza di anomalie sul braccio lungo del cromosoma 15 da xenic mentre Nicholls (1989), ha osservato che in altri casi il disturbo è legato alle aberrazioni cromosomiche dalla madre (Rosell-Raga , 2003).

Oltre a questo, la più accreditata sull'origine di questa teoria la malattia è la perdita o l'inattivazione dei vari geni di espressione paterna si trovano nella regione del cromosoma 15q11-13 15 (Poyatos et al., 2009).

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Prader-Willi ha due componenti di base, l'analisi dei risultati clinici e dei test genetici.

Per quanto riguarda l'individuazione di segni e sintomi indicativi, sia nei neonati che nei bambini più grandi, sarà essenziale effettuare una dettagliata anamnesi, individuale e familiare. Allo stesso modo, è anche essenziale eseguire un esame fisico e neurologico.

Se basato su queste procedure, vi è un sospetto diagnostico, sarà necessario prescrivere vari test complementari per determinare la presenza di alterazioni e anomalie genetiche.

In particolare, circa il 90% dei casi viene diagnosticato in modo definitivo attraverso test di metilazione del DNA e altri test aggiuntivi (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Inoltre, è anche possibile eseguire una diagnosi prenatale di questa condizione medica, principalmente in famiglie che hanno una precedente storia della sindrome di Prader-Willi.

In particolare, il test di amniocentesi consente l'estrazione di campioni di embrioni per eseguire i test genetici rilevanti (National Organization for Rare Disorders, 2012).

trattamento

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Come in altre malattie rare, i trattamenti sono limitati al controllo dei sintomi e al miglioramento della qualità della vita delle persone colpite.

Tuttavia, uno degli aspetti fondamentali sarà il controllo nutrizionale e nutrizionale, poiché l'obesità è la principale causa di morbilità e mortalità in questa patologia.

D'altra parte, la presenza di alterazioni cognitive e comportamentali richiederà l'intervento di professionisti specializzati nella riabilitazione cognitiva e nella gestione del disturbo della condotta.

riferimenti

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