Sintomi, cause, trattamenti della sindrome della pancia di prugna

il Sindrome di pancia di prugna Comprende un ampio spettro di sintomi che vanno da lievi anomalie urologiche a gravi problemi urogenitali e polmonari e possono persino causare la morte.

Tradotto in spagnolo come sindrome dell'addome alla prugna, fu descritto per la prima volta nel 1839 da Frölich, quindi era conosciuto come sindrome di Frölich, fino a quando Osler non le diede questo nome. Questa malattia è anche conosciuta come sindrome di Eagle-Barrett, sindrome di Obrinsky o sindrome della triade.

La terapia da utilizzare dipende dalla gravità dei sintomi, nonché dalle variabili personali del paziente, come lo stato di salute o l'età.

Caratteristiche della sindrome di prugna di Belly

La sindrome di pancia Prune è una malattia rara caratterizzata dall'assenza totale o parziale, dei muscoli addominali, malformazioni del tratto e / o assenza di testicoli urinaria perché sono stati in grado di svilupparsi normalmente e spostare nello scroto (criptorchidismo bilaterale) .

La mancanza di muscoli addominali può causare loro di essere in grado di tossire correttamente, che aumenta le secrezioni polmonari, e può anche provocare stitichezza dalla loro incapacità di eseguire movimenti addominali necessarie per espellere gli escrementi (manovra di Valsalva).

Alcuni dei difetti del tratto urinario che i bambini possono soffrire la sindrome del ventre Prune sono la dilatazione e / o il blocco dei tubi che trasportano l'urina alla vescica (ureteri), accumulo di urina nella ureteri (idrouretere) e nei reni (idronefrosi) e reflusso dell'urina dalla vescica agli ureteri (reflusso vescico-ureterale).

Nei casi più gravi possono verificarsi complicanze quali deficit dello sviluppo polmonare (ipoplasia polmonare) o insufficienza renale cronica. Inoltre, i pazienti hanno maggiori probabilità di soffrire di una tetralogia di Fallot (una malattia cardiaca congenita) e difetti del ventricolo-settale.

La sindrome di pancia di prugna colpisce 1 su 30.000-40.000 neonati. Si verifica più negli uomini che nelle donne, solo il 3-4% dei casi si verifica nelle ragazze. È più comune nelle persone afro-americane che nei caucasici (Druschel, 1994).

Sebbene la causa non sia nota, è noto che la gravidanza con gemelli è un fattore di rischio, poiché il 4% dei casi si verifica nei bambini con gemelli. Questo perché il tasso di sopravvivenza dei feti con la sindrome di Prune Belly quando sono gemelli è molto più alto rispetto a quando sono figli di un parto singolo (in particolare è 4 volte maggiore).

La prognosi è abbastanza sfavorevole, il tasso di mortalità dei bambini con sindrome di Prune Belly è del 20% (Franco, 2014).

cause

Non esiste attualmente alcun consenso sull'eziologia esatta della sindrome di Prune Belly, ma ci sono due teorie non contraddittorie predominanti.

La prima teoria afferma che l'ostruzione delle vie urinarie, presente da gestazione, un'atresia uretrale (malformazione in cui l'uretra viene chiusa alla fine) e un restringimento delle valvole posteriori dell'uretra (restringimento delle valvole) dovrebbe (Loder, Guiboux, Bloom, e Hensinger, 1992).

La seconda teoria suggerisce che i muscoli addominali carenza può essere dovuto alla migrazione delle cellule che formano l'embrione, chiamato mesoblastos, tra la sesta e la settima settimana di gravidanza (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, e Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) o una distensione dell'addome causata dalla presenza di ovaie megalocistiche (Shaw, Smith e Pringle, 1990).

Questa teoria è supportata anche dal fatto che la malattia è più frequente nei gemelli monozigoti. Una possibile spiegazione di questo è che la prima divisione cellulare in cui cominciano a formare le due embrioni non si è verificato in modo uniforme, in modo che l'embrione affetto ha mesoblastos sufficienti per sviluppare una sana parete addominale e del tratto urinario ( Vermeij-Keers, Hartwig, e van der Werrf, 1996).

Inoltre, la componente genetica è anche molto importante perché la sindrome della pancia pruriginosa è associata a una trisomia sui cromosomi 18 e 21.

sintomi

Come accennato in precedenza, la sindrome della pancia pruriginosa è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della parete addominale, questo sintomo è ciò che dà il nome alla malattia, perché la pancia assume l'aspetto di una prugna rugosa. In alcuni casi c'è così poco muscolo che l'intestino può essere visto attraverso la pelle.

Un segno molto comune nei ragazzi è che i testicoli non scendono nel sacco scrotale, ma rimangono all'interno, vicino all'uretra.

L'allargamento della vescica è presente in quasi tutti i casi, questo difetto associata con altre condizioni come l'ostruzione del collo vescicale, che causa infine distensione della vescica e ritenzione urinaria.

Ci possono anche essere problemi nella connessione tra il rene e la vescica a causa di un'ostruzione del dotto dell'uretere. Questo blocco può verificarsi a qualsiasi altezza dell'uretere o nelle aperture del rene e della vescica.A causa di queste ostruzioni, gli ureteri tendono ad allargarsi in larga misura, questo allargamento può verificarsi su uno o entrambi i lati.

Un altro dei sintomi frequenti è la distensione dei reni (idronefrosi) che può causare problemi a urinare. Nei casi più gravi può capitare che uno dei reni non maturi e l'altro abbia idronefrosi. Ci possono anche essere cisti renali.

In alcuni casi, circa il 20%, ci sono anche anomalie nel sistema locomotore, in particolare il piede dell'atleta, e problemi cardiovascolari non sono rari, si verificano in circa il 10% dei casi.

Tutti questi deficit e malformazioni peggiorano significativamente la qualità della vita dei pazienti e aumentano la probabilità di soffrire di infezioni urinarie con la presenza di pus e sangue nelle urine.

I sintomi potrebbero essere riassunti come:

• Addome malformato con più pieghe nella pelle causato dalla mancanza di massa muscolare.
• La vescica si allargò.
• Problemi nel tratto urinario.
• Testicoli interni nei maschi.

trattamento

Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi, ma nella maggior parte dei casi include un trattamento farmacologico, in particolare antibiotici in caso di infezioni, e un trattamento chirurgico per ripristinare le malformazioni.

Il trattamento chirurgico può includere:

• Chirurgia per abbassare i testicoli. Nei casi più lievi viene utilizzata una laparoscopia, quando è necessario un intervento chirurgico più completo di solito viene fatto insieme alla ricostruzione delle vie urinarie.
• Ricostruzione della parete addominale
• Nefrostomia percutanea. Un piccolo tubo (catetere) è posto nel rene per drenare l'urina, questo tubo va verso l'esterno attraverso la pelle.
• Pyeloplasty standard. Questa tecnica viene utilizzata per il trattamento della stenosi (restringimento dell'uretere).
• Chirurgia per trattare l'ostruzione o l'ostruzione infravesicale nell'uretra prostatica.

riferimenti

1. Druschel, C. (1994). Uno studio descrittivo sulla pancia di prugna nello stato di New York, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30 aprile 2014). Prune Belly Syndrome. Ottenuto da Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., e Hensinger, R. (1992). Aspetti muscoloscheletrici della descrizione e patogenesi della sindrome della pancina prugna. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Complesso di malformazione dell'ostruzione uretrale: causa della carenza di muscoli addominali e "pancia pruriginosa". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). La sindrome della pancia pruriginosa in una femmina, caso clinico e revisione della letteratura. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., e Akasofu, K. (1994). Eziologia della sindrome della pancia pruriginosa: evidenza di origine megalocistica in un feto precoce. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., e van der Werrf, J. (1996). Sviluppo embrionale della parete del corpo ventrale e sue malformazioni congenite. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.