Sintomi, cause e trattamenti della sindrome di Tourette

il Sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato dall'esecuzione di movimenti ripetitivi, stereotipati e incontrollati e / o vocalizzazioni note come tic. Può verificarsi in bambini e adulti.

Sebbene sia un disturbo poco conosciuto, uno studio recente ha dimostrato che la sindrome di Tourette colpisce circa 200.000 persone americane e quasi 2 milioni di persone in tutto il mondo.

Inoltre, questa sindrome di solito causa una serie di conseguenze negative nelle persone che ne soffrono, influenzando la sua funzionalità, le prestazioni, il benessere e la qualità della vita.

In questo articolo esamineremo questo particolare disturbo neurologico e spiegheremo le sue caratteristiche, sintomi, diagnosi e possibili trattamenti.

Caratteristiche della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (TS) è una malattia neurologica che provoca una serie di movimenti anormali e / o suoni chiamati tic nella persona.

I tic vengono eseguiti automaticamente e involontariamente, quindi la persona che soffre di TS non è in grado di controllare la realizzazione di questo tipo di movimento.

Questi sintomi furono già descritti da Jean Itard nel 1825, quando li vide in una ragazza francese di 7 anni.

Questa ragazza che diede origine alla prima descrizione di quella che oggi è conosciuta come sindrome di Tourette, presentò per tutta la sua vita una serie di tic corporei molto persistenti, vocalizzazioni di latrati e oscene emissioni vocali senza essere in grado di controllarli.

Anni dopo, il neurologo Georges Gilles de la Tourette descrisse 9 pazienti con tic motori e vocali. Alcuni di loro hanno presentato oscene trasmissioni vocali e ripetizioni di parole di terze parti.

Fu in questo momento che il nome della sindrome di Tourette fu stabilito per descrivere i disturbi con queste caratteristiche.

Tuttavia, oggi ci sono ancora alcune difficoltà nella diagnosi di questa sindrome tra i professionisti della salute mentale.

In effetti, l'Associazione del Minnesota per la salute mentale dei bambini riferisce che praticamente l'80% delle persone con questo disturbo sono "autodiagnosticate" o diagnosticate dai loro parenti dopo aver appreso della sindrome.

Ecco perché oggi può esserci una certa confusione su quale sia la sindrome di Tourette e quali caratteristiche o sintomi debbano essere presentati per configurare la sua diagnosi.

Se ho dei tic in qualsiasi parte del viso o del corpo significa che ho la sindrome di Tourette?

La risposta è no, la sindrome di Tourette non consiste nel testimoniare un singolo tic, poiché i sintomi di questo disturbo includono:

• Presenza di molti tic motori e vocali, anche se non necessariamente simultanei.

• Più episodi di tic ogni giorno o in modo intermittente per più di un anno.

• Cambiamenti nella frequenza, numero, tipo e gravità dei tic.

• Significativo deterioramento in aree sociali, professionali o di altro tipo, specialmente in condizioni di stress.

• Inizio prima dei 18 anni.

In questo modo, si vede chiaramente che il disturbo di Tourette non consiste in una semplice apparizione di tic poiché costituisce una malattia costituita da una serie di caratteristiche più complesse.

In effetti, i tic sono sintomi relativamente comuni, specialmente tra i bambini e i giovani, e il fatto di soffrirne non significa che tu stia soffrendo di una psicopatologia come la sindrome di Tourette.

Cosa sono i tics?

Come abbiamo visto finora, i principali sintomi e manifestazioni che si verificano nella TS sono quei movimenti popolarmente conosciuti come tic.

Tuttavia, c'è una certa confusione quando si tratta di specificare cosa sia un tic e cosa non sia un tic.

Ecco perché, prima di andare a rivedere i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Tourette, vorrei fare una rapida rassegna delle caratteristiche dei tic, per definire meglio questo concetto.

I tic sono considerati movimenti involontari (tic motori), molto brevi, improvvisi, aritmici, ricorrenti e stereotipati, o suoni causati dal movimento dell'aria attraverso il naso, la bocca o la gola (tic sonici).

Quindi, la prima valutazione che dobbiamo fare quando parliamo di tic è di tener conto che possono esserci sia tic motori (quando parliamo di movimenti) sia tic vocali.

Entrambi i tic hanno le stesse caratteristiche, dal momento che sono involontari, brevi, improvvisi, automatici e ricorrono in modo ricorrente in modo stereotipato.

Allo stesso modo, sia i tic motori che i tic vocali possono essere suddivisi in semplici o complessi, a seconda delle loro qualità.

Il semplice tick motorizzato è la forma più familiare di tic ed è probabilmente ciò che molti di noi interpretano davvero come un tic.

Consiste in un movimento improvviso, breve e isolato, come battere le palpebre, chiudere gli occhi, contrarre le spalle o il naso, scuotere la testa, chiudere le mani, contorcersi le dita, aprire la bocca, ecc.

Il complesso tic motorio da parte sua consiste nel fare schemi di movimenti più coordinati, sequenziali e leggermente complessi. Questi tipi di tic potrebbero non sembrare automatici come i precedenti e potrebbero essere interpretati come volontari.

Esempi di questo tipo di tic sono atti come toccare, saltare, fare gesti osceni (corropraxia) e imitare movimenti fatti da altre persone (ecoprasassie).

Questi tipi di movimenti sono lontani da ciò che è popolarmente conosciuto come tic, ma sono lo stesso sintomo, dal momento che la persona che li subisce esegue queste azioni automaticamente e involontariamente come semplici tic.

I tic vocali possono anche essere differenziati tra semplice e complesso. I tic vocali semplici comprendono un'ampia varietà di suoni e suoni sconnessi prodotti dal passaggio dell'aria attraverso il naso o la bocca, come la pulizia della gola, il risucchio o il grugnito.

D'altra parte, i tic vocali complessi sono suoni e rumori che hanno un significato linguistico, cioè sono vocalizzazioni sviluppate che possono includere sillabe, parole o anche frasi e frasi complete,

Un esempio di questi è il fatto di ripetere le parole pronunciate da altri (ecolalia), ripetendo le proprie parole (palliaia) e la vocalizzazione di parole oscene in modo ricorrente (coprolalia).

Questo tipo di tic, come accade con i tic motori complessi, nonostante costituisca azioni più elaborate, il soggetto li fa in modo totalmente involontario.

Sintomi della sindrome di Tourette

I sintomi che appaiono in questa sindrome sono i tic che abbiamo descritto in precedenza, sia i motori e le vocali, come quelli semplici e quelli complessi.

I tic più fastidiosi e invalidanti che possono verificarsi nella sindrome di Tourette sono quelli che includono movimenti motori che producono danni autoinflitti come colpire il viso o parti diverse del corpo.

Inoltre, coproralia (emettere parole oscene o socialmente inappropriate) può limitare notevolmente il paziente giorno per giorno, causando grandi difficoltà a relazionarsi correttamente e causare problemi in alcuni casi.

Lo stesso accade con l'ecolalia (ripetere parole o frasi che altre persone dicono) ed ecoprasassia (facendo lo stesso con i movimenti), dal momento che possono limitare lo sviluppo e la socializzazione della persona.

Quindi, vediamo che i tic più importanti che si verificano nei TS non sono quelli conosciuti e nominati come semplici tic motori, come chiudere gli occhi o muovere le spalle.

I sintomi che si verificano in questo disturbo sono molto più complessi, fastidiosi e invalidanti, un fatto che trasforma la sindrome di Tourette in un grave disturbo che può richiedere un certo approccio terapeutico.

Allo stesso modo, la maggior parte delle persone affette da TS riferisce che i loro tic si verificano in risposta ad una manifestazione sensoriale involontaria, come sensazione di formicolio, disagio, pressione o calori che li inducono a compiere il movimento determinato.

Pertanto, alcune persone con TS descrivono la necessità di eseguire i tic in un certo modo o un certo numero di volte per alleviare l'urgenza o diminuire la fastidiosa sensazione.

È normale che i tic peggiorino con l'eccitazione o l'ansia e migliorino quando la persona svolge attività tranquille e altamente focalizzate.

Allo stesso modo, certe esperienze fisiche possono innescare o peggiorare i tic. Ad esempio, i colli stretti possono scatenare tic al collo o sentire una persona che si schiarisce la gola può innescare un tic con queste caratteristiche.

Infine, va notato che sebbene i tic presenti nella sindrome di Tourette siano involontari, a volte alcune persone possono avere la capacità di sopprimere o parzialmente nascondere la performance di questi atti, e quindi diminuire l'impatto negativo che hanno su la sua operazione

diagnosi

Finora abbiamo visto che la sindrome di Tourette è un disturbo caratterizzato dalla sofferenza dei tic in modo ripetitivo e costante.

Tuttavia, quali tic e quali modelli di aspetto determinano il fatto di avere una sindrome di Tourette?

Per chiarire quali sono le caratteristiche del TS, commenteremo di seguito sui suoi criteri diagnostici che, secondo il Manuale diagnostico eStatistica dei disturbi mentali (DSM) sono i seguenti:

1. Ad un certo punto della malattia si sono verificati più tic motori e uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente simultaneamente.

2. I tic compaiono più volte al giorno (di solito in onde) quasi ogni giorno o in modo intermittente per un periodo di tempo.

3. L'inizio dei tic deve essere prima dei 18 anni.

4. L'aspetto dei tic non è dovuto agli effetti fisiologici diretti di un farmaco (come uno stimolante) o di una malattia medica (come la malattia di Huntington).

Sebbene questi siano i criteri diagnostici e possano essere identificati a livello individuale, la diagnosi di TS deve essere fatta da un neurologo o da uno psichiatra, che deve eseguire gli esami corrispondenti per verificare se i sintomi presentati corrispondono a un TS.

Corso della malattia

Il più comune nella sindrome di Tourette è che l'intensità del tic aumenta e diminuisce nel tempo.

È un disturbo che compare durante l'infanzia o l'adolescenza. Può manifestarsi in età molto precoce (6-7 anni) e debutta sempre prima dei 18 anni.

I primi tic di solito compaiono nell'area del collo, della faccia o della testa. Successivamente possono evolversi in altre aree del corpo come i muscoli e gli arti del tronco.

Sebbene si tratti di un disturbo cronico, non è una malattia degenerativa e alcuni soggetti possono migliorare i loro sintomi man mano che invecchiano, raggiungendo il punto di non aver bisogno di cure farmacologiche.

Normalmente i primi tic ad apparire sono i semplici motori, in seguito possono apparire le vocali semplici e infine i tic complessi (sia motori che vocali).

La massima intensità di tic compare solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza. Nelle fasi avanzate dell'adolescenza e dell'età adulta, nonostante la persistenza della malattia, può verificarsi a intensità inferiore.

statistica

La sindrome di Tourette è considerata un disturbo insolito, tuttavia studi recenti hanno stabilito che tra l'1 e il 3% dei bambini in età scolare potrebbe soffrire di questa malattia.

Allo stesso modo, una maggiore prevalenza nei maschi è stata connotata. Ogni 4 maschi affetti da TS sarebbe una sola donna.

trattamento

Poiché i tic sono sintomi che non causano deterioramento, molti pazienti di solito non richiedono alcun trattamento.

Tuttavia, quando i tic hanno sofferto causano un deterioramento del loro funzionamento, specialmente attraverso tic complessi, devono essere trattati con farmaci.

Normalmente vengono utilizzati neurolettici (farmaci usati per trattare i disturbi psicotici), poiché sopprimono parzialmente l'aspetto dei tic.

Tuttavia, questi farmaci non consentono di eliminare completamente i sintomi e di solito causano una serie di effetti collaterali negativi: sedazione, aumento di peso, pensiero lento e movimenti, ecc.

Possono anche essere usati altri tipi di farmaci, come la clonidina o la guanfacina, i farmaci usati per trattare l'ipertensione o i farmaci stimolanti come il metilfenidato e la dextronfetamina.

Tuttavia, questi farmaci non sono stati studiati approfonditamente e ad oggi non hanno dimostrato un'efficacia sufficientemente elevata da garantire il successo nel trattamento della sindrome di Tourette.

In casi estremi può essere eseguita la chirurgia.

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