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Sindrome di West Sintomi, cause e trattamento
il Sindrome di West (SW) è un tipo di epilessia infantile dipendente dall'età (Arce-Portillo et al., 2011). È un'encefalopatia epilettica caratterizzata da una triade sintomatica: spasmi infantili, iperaritmia e ritardo nello sviluppo psicomotorio.
Inoltre, è anche comune trovare altri nomi per questa condizione come "spasmi infantili" o "spasmi infantili" nella letteratura anglosassone (andaluso Epilessia Association, 2016).
Generalmente, lo sviluppo tipico della sindrome clinica della sindrome di West si verifica intorno ai 4-8 mesi di età (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Sia l'incidenza che la prevalenza variano significativamente a seconda dell'area geografica, tuttavia, diversi studi statistici hanno mostrato una maggiore presenza nei maschi (Arce-Portillo et al., 2011).
sindrome di West può essere classificato in vari modi a seconda della eziologia (sintomatico, secondario, criptogenetico e idiopatica), tuttavia, i più comuni sono relativi ad eventi prenatale (Pinto e Guillen Guillen Mendoza, 2015).
Anche se non esiste alcun trattamento per la sindrome di West, l'intervento terapeutico vigabatrin con ormone adrenocorticotropo (ACTH) e (VGB), spesso si evolvono favorevolmente (Guillén Guillén Pinto e Mendoza, 2015).
Caratteristiche della sindrome di West
La sindrome occidentale (SW) è un tipo di epilessia legata all'età che è associata a tre sintomi classici: spasmi infantili, iperaritmia e un ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio. (Arce-Portillo et al., 2011).
L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da ricorrenti episodi di sviluppo insolita attività neurale, chiamata crisi o crisi epilettiche (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).
Inoltre, l'epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più frequenti nella popolazione generale (Medina, 2015). Circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia in tutto il mondo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016).
Nel caso dei bambini, una delle forme più gravi e comuni di epilessia è la sindrome di West (SW), un tipo di encefalopatia epilettica (Medina, 2015).
Il termine encefalopatia è usato per riferirsi a diverse patologie cerebrali che alterano sia la sua struttura che il suo funzionamento efficiente (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). Nel caso dell'encefalopatia epilettica, le alterazioni neurologiche includeranno: attività cerebrale anormale, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, tra gli altri (Epilepsy Foundation, 2008).
La sindrome di West fu descritta per la prima volta nel 1841 da William J. West, attraverso il caso del figlio di 4 mesi (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
William J. West, notò le rare e uniche convulsioni della popolazione infantile che erano state presentate in questa condizione medica.
Più tardi, alcuni autori come Lennox e Davis o Vasquez e Turner (1951), descrissero accuratamente i sintomi caratteristici della sindrome di West, poi chiamati "Piccola variante cattiva"(Associazione andalusa di epilessia, 2016).
Nel corso del tempo utilizzato diverse denominazioni, come più appropriato "spasmi infantili" o "Epileptic spasmi", tuttavia, il termine "sindrome di West", esegue il gruppo eziologico, clinica, e storico (Associazione andalusa di epilessia, hanno 2016).
statistica
La sindrome di West presenta una frequenza di circa il 2-10% di tutti i casi diagnosticati di epilessia infantile, è la forma più frequente di epilessia durante il primo anno di vita (Arce-Portillo et al., 2011).
L'incidenza è stata stimata in circa 1 caso ogni 4000 bambini, mentre l'età tipica di insorgenza è compresa tra 4 e 10 mesi (Arce-Portillo et al., 2011).
Per quanto riguarda il sesso, alcuni studi statistici hanno dimostrato che il sesso maschile è leggermente più influenzato dalla sindrome di West (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Segni e sintomi
sindrome di West (SO) è associato ad una classica triade di sintomi: spasmi infantili, cerebrale percorso elettrico hypsarrhythmic ed un ritardo significativo o di arresto dello sviluppo psicomotorio (Arce-Portillo et al, 2011.).
Spasmi infantili
Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsioni che compare in diverse sindromi epilettiche infantili. Normalmente, compaiono in primissime fasi della vita, tra i 4 e gli 8 mesi di età (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Questo tipo di convulsioni sono di tipo miconico (forti e improvvisi sussulti nelle braccia e nelle gambe) e possono verificarsi in gruppi di fino a 100 episodi (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
Nello specifico, gli spasmi infantili sono caratterizzati da una flessione in avanti del corpo, accompagnata da rigidità alle estremità (braccia e gambe).Inoltre, molti bambini tendono ad inarcare la parte bassa della schiena mentre estendono le braccia e le gambe (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Questi spasmi muscolari sono il prodotto di una scarica elettrica anormale a livello cerebrale, di solito iniziano improvvisamente e possono durare da secondi a minuti, tra 10 e 20 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2015).
Generalmente, gli spasmi infantili devono comparire nelle prime ore del giorno (al risveglio) o dopo un pasto (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Inoltre, è anche possibile che gli spasmi muscolari siano accompagnati da altri eventi come (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):
- Alterazione della funzione respiratoria.
- Urlando o rossore al viso.
- Movimenti oculari anormali o alterati
- Smorfie o sorrisi involontari.
ipsaritmia
Studi di attività cerebrale di elettroencefalografia (EEG), ha dimostrato che i bambini con sindrome di West hanno un, modello del cervello caotico anormale elettrica, chiamato ipsaritmia (Síndrome.info, 2016).
Clinica dell'Università di Navarra (2015) definisce ipsaritmia come modello elettroencefalogramma è caratterizzato da esplosioni persistenti di onde lente, chiodi, onde taglienti e assenza di sincronizzazione emisferica, dando la sensazione di un disordine assoluto dell'attività elettrica cerebrale osservando l'elettroencefalogramma.
Sviluppo psicomotorio
La sindrome occidentale può comportare sia un'assenza che un ritardo nello sviluppo psicomotorio del bambino.
Pertanto, i bambini affetti possono mostrare un ritardo significativo nell'acquisizione delle abilità richieste per il coordinamento muscolare e il controllo dei movimenti volontari (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Inoltre, è anche possibile che l'affettazione di quest'area si manifesti come una regressione di dette abilità. È possibile osservare che il bambino colpito smette di sorridere, si tiene la testa, seduto, ecc. (Associazione andalusa di epilessia, 2016).
La perdita di competenze acquisite in precedenza e alterazioni neurologiche può portare allo sviluppo di diverse condizioni mediche come (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):
- diplegia: paralisi in entrambe le parti del corpo.
- Quadriplegia o tetraplegia: paralisi delle quattro estremità.
- emiparesi: debolezza o leggera paralisi di una delle metà del corpo.
- microcefaliaIl perimetro craniale e la testa di un bambino o di un bambino sono più piccoli rispetto alla loro fascia di età e
il sesso.
cause
A seconda dell'identificazione della condizione o dell'evento che porta allo sviluppo della sindrome di West, è possibile classificarlo come sintomatico e criptogenico (Arce-Portillo et al., 2011).
Sindrome dell'Occidente sintomatica o secondaria
Con il termine secondario o sintomatico si fa riferimento a quei casi di sindrome di West in cui le caratteristiche cliniche sono il prodotto di diverse alterazioni cerebrali rilevabili (Pozo Alonso, et al., 2002).
In questo gruppo di casi, è possibile distinguere cause prenatali, perinatali e postnatali, a seconda del momento in cui si verifica il danno cerebrale (Pozo Alonso, et al., 2002).
- prenatale (Prima della nascita): Il più comune è displasia cerebrale, sclerosi tuberosa, anomalie cromosomiche, infezioni, malattie metaboliche, sindromi congenite o eventi ipossici-ischemica.
- Perinatali (durante la nascita): durante la nascita alcune delle cause eziologiche più frequenti sono l'encefalopatia ipossico-ischemica e l'ipoglicemia.
- Postnatale (dopo la nascita)Tra le più comuni cause postnatali vi sono infezioni, emorragie cerebrali, lesioni alla testa, encefalopatia ipossico-ischemica e tumori cerebrali. Inoltre, possiamo anche classificare queste cause in: alcune affezioni cerebrali, encefalopatia e altre cause (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
- Certo coinvolgimento cerebrale: prodotto di malattie metaboliche: fenilchetonuria, iperglicemia, istidinemia; malformazioni cerebrali -microgiria, pachiria, lissencefalia, hiloprosencefalia, agenesia del corpo calloso-; o phacomatosis.
- Encefalopatia prima di spasmiCi sono casi in cui i bambini colpiti in precedenza hanno un ritardo psicomotorio significativo, segni neurologici e convulsioni epilettiche.
- Altre cause: le lesioni cerebrali, i tumori, gli incidenti cerebrovascolari, l'ipossia, ecc. sono stati identificati come possibili cause eziologiche della sindrome di West.
Sindrome criptogenetica o idiopatica occidentale
Il termine criptogenetica o idiopatica ci riferiamo ai casi di sindrome di West, in cui la causa esatta che porta alle manifestazioni cliniche non sono esattamente conosciuti o non identificabili (Pozo Alonso, et al., 2002).
Oltre a queste classificazioni di eziologie diverse studi statistici hanno dimostrato quel più frequenti sono come secondario (83,8%) e all'interno di questi, dominata cause prenatale (59,5%), tra i quali sclerosi tuberosa e malformazioni cerebrali congenite (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
- Sclerosi tuberosa: Si tratta di una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa o la crescita di tumori benigni (hermatomas) -Skin e malformazioni in diversi organi, cervello, cuore, occhi, polmoni, kidneys- (Sáinz Hernandez e Vallverdú Toron, x).
- Malformazioni cerebrali congenite: sviluppo anormale della struttura del cervello come conseguenza del complesso processo di interruzione dello sviluppo prenatale.
diagnosi
La diagnosi clinica della sindrome di West si basa sull'identificazione della triade sintomatologica: spasmi infantili, attività elettrica cerebrale anormale e ritardo psicomotorio.
Pertanto, il primo passo nel rilevare questi è la realizzazione della storia medica, attraverso il quale i diversi specialisti che cercano informazioni sulla presentazione dei sintomi, l'età di esordio, la storia medica individuale e familiare, ecc ...
D'altra parte, per caratterizzare lo schema dell'attività cerebrale dell'individuo, è comune l'uso dell'elettroencefalografia (National Organization for Rare Disorders, 2015).
L'elettroencefalogramma è una tecnica non invasiva che non causa dolore. Viene utilizzato per registrare i modelli dell'attività cerebrale e rilevare possibili anomalie.
Quando viene rilevato il pattern chiamato ipsaritmia, questa scoperta può aiutare a determinare la diagnosi della sindrome di West (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Inoltre, l'uso di altre tecniche di imaging cerebrale come la tomografia computerizzata (CT) o risonanza magnetica (MRI), vengono utilizzati sia per determinare l'eziologia della malattia da escludere la presenza di altri disturbi neurologici (Ente Nazionale per Rare Disordini, 2015).
Pertanto, nella diagnosi differenziale ed eziologica, possono essere richiesti anche altri test di laboratorio come urina, sangue, puntura lombare o test genetici (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Esiste una cura?
Non esiste una cura per la sindrome di West. Nonostante questo, sono state identificate alcune terapie farmacologiche benefiche.
In alcuni casi, è possibile anticonvulsivo usato per controllare o ridurre i farmaci di attività di sequestro, tuttavia, non è efficace in altri (National Organization for Rare Disorders, 2015).
D'altra parte, il trattamento più comune nella sindrome di West include l'uso di due farmaci: vigabatrin (VGT) e il trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH) (Arce-Portillo et al, 2011.).
vigabatrin (VGT)
Sebbene sia un farmaco che si è dimostrato efficace nel controllo delle crisi epilettiche, spasmi muscolari infantili, ecc. il suo uso è limitato a causa di effetti collaterali (i cambiamenti del campo visivo, lo sviluppo di disturbi comportamentali, emicrania, parestesia, amnesia, aumento di peso, tremore essenziale, diarrea, ecc (Società Spagnola di Neurologia epilessia - Gruppo , 2016).
Ormone adrenocorticotropo (ACTH)
Le terapie con ormoni adrecorticotropa sono state le prime a dimostrarne l'efficacia, tuttavia presentano un'alta tossicità. Alcune complicazioni secondarie all'uso di questo trattamento sono la mortalità (5%), infezioni, ipertensione, emorragia cerebrale, disturbi cardiaci, sedazione, sonnolenza, tra gli altri (Discapnet -Founding undici, 2009).
Qual è la prognosi?
La prognosi futura dei bambini con sindrome di West dipende in gran parte dalla causa e dalla gravità (Síndrome.info, 2016).
Molte persone colpite rispondono rapidamente ed efficacemente al trattamento, riducendo e persino rimuovendo gli spasmi infantili (Síndrome.info, 2016).
Tuttavia, è più comune che le convulsioni si ripetano ricorrentemente durante l'infanzia, compreso lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).
In generale, i bambini affetti dalla sindrome di West presenteranno uno sviluppo generalizzato delle capacità di apprendimento e motorie.
riferimenti
- Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Bianco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferandez-Mensaque, R . (2011). Sindrome di West: eziologia, opzioni terapeutiche, evoluzione clinica e fattori prognostici. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
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- Glauser, T. (2016). Spasmo infantile (sindrome di West). Ottenuto da MedsCAPE.
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- Sindrome.info. (2016). Sindrome di West. Estratto da Sindrome.info.