Qual è la sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada?

il Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) è un tipo di sindrome uveomeníngeo caratterizzata dallo sviluppo di importanti malattie dell'occhio e altre complicazioni neurologiche, (Capella, 2016) carattere uditivo e dermatologiche.

Clinicamente, i segni più comuni e sintomi di questa malattia sono legati allo sviluppo di nausea, vomito, mal di testa, ridotta acuità visiva, visione offuscata, distacco della retina, fotofobia, tinnito, perdita dell'udito, etc. (Ortiz Balbuena, Tutor Ureta, Pita Rivera Ruiz e Mellor, 2015).

Anche se non esattamente nota eziologia della malattia Vogt-Koyanai-Harada, specialisti e ricercatori dire che potrebbe essere di origine autoimmune associata con le cellule del corpo contenenti melanina (Riveros Fürtös, Romera Romero, Holgado Pérez, Anglada Escalona , Martínez-Morillo e Tejera Segura, 2012).

La diagnosi di questa malattia avviene attraverso l'identificazione dei segni e dei sintomi clinici (Gonçalves Carneiro et al., 2008). Possono essere eseguiti ulteriori test come la risonanza magnetica, puntura lombare, angiografia indocianina o angiografia fluorescénica (Capella, 2016).

Trattamento di Vogt Koyanagi-Harada sindrome si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi sistemici e farmaci topici (domenica, Rodriguez-Cid, Pineiro, Mera e Cepeans, 2008).

Caratteristiche della sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada

Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una malattia rara con multiorgano decorso clinico caratterizzato dalla presenza di occhi, orecchie, pelle e disturbi neurologici (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Inoltre, viene classificato nel gruppo di malattie o sindromi uveomeníngeos (Clavettti e Laurent-Coriat, 2009).

Le sindromi uveomeníngeos consistono di varie malattie di origine diversa, caratterizzata dall'alterazione della uvea, retina e meningi (Ramirez-Rosales, Gongora-Rivera Garcia Pompernayer Rodriguez Robles, Velarde-Magaña, 2012).

Nella maggior parte dei casi, questi disturbi si manifestano con lo sviluppo di un processo infiammatorio che tendono a influenzare le strutture e gli organi pigmentate (Ramirez-Rosales et al., 2012).

Studi clinici e sperimentali indicano la presenza di una significativa infiammazione dei melanociti. Si tratta di un tipo di cellule responsabili della produzione di un pigmento chiamato melanina biologica (Malattie Genetiche e Rare Information Center, 2016).

La melanina è la sostanza che è responsabile per dare colore ai capelli, della pelle o degli occhi (malattie genetiche e rare Information Center, 2016). Ma ha anche un ruolo di primo piano in altre zone del dell'orecchio interno o delle meningi (Lavezzo Mendes et al., 2016) di carta.

Questa patologia è stata descritta prima forma di Alfred Vigot nel 1906. Mentre Joyanagi e Haranda (1926) hanno condotto una descrizione dettagliata di alcune sue conseguenze mediche come distacco della retina associato alla presenza di pelocitosis nel liquido cerebrospinale ( Zúniga, Rodas, Morales, Madrid e Lagos, 2016).

Tuttavia, è stato Babel che si è qualificato questo disturbo clinicamente definita come un'entità indipendente nel 1932, dando il nome di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) (Zuniga, Rodi, Morales, Madrid e Lagos, 2016) la malattia.

Allo stato attuale, questa malattia è definita dalla presenza di oculistica, udito neurologica e sistema immunitario secondario (Walton, 2016) manifestazioni.

È una patologia frequente?

Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una condizione rara nella popolazione generale (Calvetti e Laurent-Coriat, 2009)

Diversi studi epidemiologici hanno stimato l'incidenza di questa malattia in circa 1 caso ogni 400.000 migliaia personadas ogni anno in tutto il mondo (Calvetti e Laurent-Coriat, 2009)

Sono stati anche identificati diversi fattori associati a un aumento esponenziale della sua prevalenza:

• Aumento del numero di casi associati a gare pigmentate (asiatici, neri ispanici, ecc) (Capella, 2016).
• In Giappone, la malattia di Vogt-Koyanagi-Harada rappresenta il 7% di tutti i uveite.
• Negli Stati Uniti, la malattia di Vogt-Koyanagi-Harad rappresenta 1-4% del totale uveite (Lavezzo Mendes et al., 2016).
• In Brasile, la malattia Vogt-Koyanagi-dell'Harad rappresenta il 3% di uveite (Lavezzo Mendes et al., 2016).

Inoltre, il tempo tipico di esordio è tra i 30 ei 50 anni di età, essendo raro nella fase infantile (Capella, 2016).

Segni e sintomi

Le caratteristiche cliniche di questa malattia sono spesso classificati in tre aree principali: manifestazioni oculari, manifestazioni neurologiche, eventi uditivi e manifestazioni dermatologiche (Capella, 2016).

Manifestazioni oculari

• uveite: È un processo patologico caratterizzato da un'infiammazione della membrana pigmentata situata nello strato centrale dell'occhio, l'uvea (Institut de Microcirugía Ocular, 2016). L'uvea consiste di tre strutture di base: coroide, iride e corpo ciliare.
• coroiditis: Questa anomalia è caratterizzata dall'infiammazione di due strutture, la retina e la coroide.

La coroide è uno strato tra l'area bianca del bulbo oculare e la retina, composta da tessuto connettivo e vasi sanguigni.

La retina, la struttura situata nella parte più posteriore dell'occhio, ha la funzione essenziale della percezione della luce e la trasduzione delle informazioni visive ai segnali elettrici.

• Distacco essudativo della retina: una lacrima, trazione o perforazione della retina si verifica a causa della filtrazione di diversi fluidi oculari (Gegúndez e Nogueroles Bertó, 1999).
• depigmentazione: le aree pigmentate dell'occhio, come l'iride o la coroide, possono mostrare una significativa diminuzione della loro colorazione.
• Edema papillare: il disco ottico può anche mostrare un'infiammazione significativa. Questa struttura è il punto cieco, situato al livello oculare posteriore in cui convergono i terminali nervosi.
• Glaucoma e cataratta: possono svilupparsi anche patologie legate all'aumento della pressione intraoculare (glaucoma) o alla riduzione della trasparenza della lente dell'occhio.
• Perdita della vista bilaterale: le persone che soffrono di questa malattia di solito presentano una significativa riduzione dell'acuità visiva. Frequentemente è accompagnato da visione offuscata.

Manifestazioni neurologiche

Le alterazioni neurologiche derivano fondamentalmente dall'infiammazione dei tessuti del midollo spinale:

• Nausea e vomito: l'improvvisa necessità di espellere il contenuto dello stomaco o il vomito ricorrente è una delle prime manifestazioni di questa malattia.
• Vertigini e vertigini: la nausea e il vomito di solito aggiungono una sensazione ricorrente di instabilità o movimento. In alcuni casi possono esserci episodi di perdita di coscienza o cadute.
• meningismo: questo termine si riferisce alla presenza di sintomi compatibili con la meningite, senza che vi sia un processo di natura infettiva.
• Dolore muscolare e rigidità: È comune vedere rigidità muscolare localizzata nel collo e nella schiena. In alcuni casi è accompagnato da ipotonia muscolare negli arti superiori o inferiori e emiparesi.
• emicrania: il mal di testa ricorrente o accentuato è anche un'altra delle prime manifestazioni mediche di questa malattia.
• confusione: frequenti episodi di disorientamento o confusione spazio-temporale.

Manifestazioni uditive

• tinnito: questo termine si riferisce alla presenza di ronzio, soffiaggio o fischio a livello uditivo in assenza di stimolazione esterna.
• Perdita dell'udito: anche la capacità uditiva viene gravemente ridotta, raggiungendo bassi livelli di acuità.

Manifestazioni dermatologiche

• alopecia: la perdita generalizzata di capelli (sopracciglia, testa, ciglia, ecc.) è un sintomo molto frequente in questa malattia.
• poliosis: Questo termine si riferisce a una diminuzione della pigmentazione o della colorazione dei capelli. È normale che i capelli bianchi appaiano sulla testa, sulle sopracciglia o sulle ciglia.
• vitiligine: questa patologia è caratterizzata da una riduzione della pigmentazione della pelle. Pertanto, è comune identificare macchie bianche sulla pelle, specialmente vicino agli occhi.

Qual è il tuo corso clinico?

I segni e i sintomi della sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada di solito compaiono progressivamente.

Gli studi clinici distinguono un corso clinico definito in 4 fasi (Capella, 2016, Quintero Busutil et al., 2015):

1- Prodrómica

La presentazione clinica iniziale è principalmente caratterizzata dalla comparsa progressiva di sintomi neurologici (nausea, vertigini, capogiri, ecc.) E dall'udito. Di solito dura circa 3 o 5 giorni.

2- Sharp Uvética

Inoltre, delle caratteristiche neurologiche, vengono generalmente aggiunte manifestazioni oftalmologiche. Il più comune è che le persone colpite manifestano una significativa perdita di acuità visiva che di solito dura diverse settimane.

3- Convalescente

Questa fase di solito dura circa 2 o 3 mesi ed è definita dallo sviluppo di manifestazioni cutanee, in particolare caratterizzate da ipopigmentazione della pelle o degli occhi.

4- Cronaca ricorrente

È possibile che durante il recupero della persona interessata, alcuni dei sintomi delle fasi precedenti persistano di nuovo.

I sintomi più ricorrenti sono principalmente associati a alterazioni oftalmologiche.

causa

Le diverse indagini sull'origine della sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada non sono ancora state in grado di specificare le cause esatte di questa patologia (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

Tuttavia, la maggior parte di questi associa la loro comparsa a un processo autoimmune contro le cellule del pigmento, i melanociti (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

Inoltre, l'identificazione di una prevalenza associata a diversi gruppi etnici e razziali può indicare la presenza di un componente genetico e / o ereditario di tali sostanze (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

diagnosi

Non ci sono test o test che confermino la diagnosi della malattia di Vogt-Koranagi-Harada (Hernández-Bel, Montero, Hernández-Bel, Torrijos Aguilar, 2015).

Per la sua identificazione, vengono utilizzati criteri clinici basati sull'identificazione dei segni e dei sintomi che abbiamo descritto in precedenza (Hernández-Bel et al., 2015).

il criteri clinici Più dipendenti sono i seguenti (Hernández-Bel et al., 2015):

1. Assenza di una storia medica di trauma oculare o recente intervento chirurgico.
2. L'evidenza non viene identificata attraverso test di laboratorio sulla presenza di altri tipi di malattie degli occhi.
3. Alterazione oftalmologica bilaterale.
4. Anomalie neurologiche e uditive.
5. Segni dermatologici
6. ipossia
7. Depressione significativa del sistema nervoso centrale.

Inoltre, una grande varietà di test complementari viene solitamente utilizzata per determinare le caratteristiche specifiche delle alterazioni e escludere altre possibili patologie.

I più comuni sono la puntura lombare, i test di neuroimaging, l'angiografia con fluoresceina o l'indocianina (Capella, 2016).

trattamento

Nelle prime fasi di questa malattia, il trattamento si basa sulla somministrazione di alte dosi di steroidi sistemici (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Successivamente, il trattamento iniziale è solitamente combinato con la somministrazione di una terapia immunosoppressiva al fine di controllare l'origine della malattia (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

Il trattamento comprende anche interventi medici palliativi per complicazioni mediche secondarie. Il più comune è gestire i segni e i sintomi con un'équipe medica multidisciplinare (neurologo, oftalmologo, dermatologo, ecc.) (Calvetti e Laurent-Coriat, 2009).

riferimenti

1. Calvetti, O., & Laurent-Coriat, C. (2016). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Ottenuto da Orphanet.
2. Capella, M. (2016). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Società spagnola di infiammazione. Ottenuto dalla società spagnola di infiammazione.
3. Da Domingo, B., Blanco, M., Rodríguez-Cid, M., Piñeiro, A., Mera, P., & Cepeáns, M. (2008). Sindrome di Vogt Koyanagi Harada. Arch Soc Esp Oftalmol, 385-390.
4. Hernández-Bel, P., Montero, J., Hernández-Bel, L., e Torrijos-Aguilr, A. (2015). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Un'entità poco nota al dermatologo. Rev Neurol.
5. Mendes Lavezzo et al. (2016). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada: revisione di una malattia autoimmune rara che colpisce antigeni di melanociti. Orphanet Journal of Rare Diseases.
6. NIH. (2016). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Estratto dal centro informazioni sulle malattie genetiche e rare.
7. NORD. (2016). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Estratto dalla National Organization for Rare Diseases.
8. Quintero Busutil, M. (2015). Malattia di Vogt Koyanagi Harda e riabilitazione visiva. Rev Cub Oftal.
9. Ramírez Rosales et al.,. (2012). Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada: resoconto di un caso. Rev Mex de Neurociencia, 275-280.
10. Zúniga et al.,. (2016). Sindrome di Vogt Koyanagi Harada. Riviste iMedPub.