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Sintomi, cause e trattamenti della sindrome di Brugada
il Sindrome di Brugada è una malattia cardiaca di origine genetica che colpisce gravemente la frequenza cardiaca e la sopravvivenza della persona colpita (Mayo Clinic, 2014).
Clinicamente, questa sindrome è associata a segni e sintomi medici altamente rilevanti come sincopi e arresti cardiaci, morte improvvisa o anomalie nei modelli cardiaci, tra gli altri (Dizon, 2015).
Il suo decorso clinico può essere asintomatico, tuttavia, è spesso evidente durante l'età adulta. Inoltre, le complicazioni tendono a verificarsi quando la persona è addormentata o in stato di riposo (Genetics Home Reference, 2016).
L'origine eziologica della sindrome di Brugada è correlata alla presenza di alterazioni genetiche. In questo senso, in oltre il 30% dei casi diagnosticati, sono state identificate mutazioni specifiche nel gene SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Il test diagnostico fondamentale nella sindrome di Brugada è l'elettrocardiogramma (ECG) che mostra anomalie nei modelli elettrici del cuore (Mayo Clinic, 2014).
Anche se non esiste una cura, questa malattia viene solitamente trattata con approcci preventivi o addirittura con tecniche di defibrillazione in caso di crisi (Mayo Clinic, 2014).
Oltre a questo, è una condizione medica potenzialmente mortale (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Alcuni recenti rapporti clinici hanno indicato che la sindrome di Brugada è responsabile di fino al 20% dei decessi per morte improvvisa in persone senza anomalie cardiache strutturali (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Caratteristiche della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è un tipo di disturbo cardiovascolare che colpisce il sistema elettrico del cuore (National Organization for Rare Disorders, 2016).
L'alterazione principale causato da questa sindrome è lo sviluppo di irregolarità significative nel battito cardiaco che, senza un approccio terapeutico adeguato ed efficace può causare la morte della persona interessata (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Come sappiamo, il cuore è una delle strutture fondamentali e vitali del nostro organismo (Spanish Heart Foundation, 2016).
La funzione principale di questo è di fornire il rifornimento di sangue a ciascuno dei sistemi e delle aree del corpo (Spanish Heart Foundation, 2016).
Per questo, il cuore è composto da una struttura muscolare con 4 diverse camere o cavità. I superiori sono chiamati atria e quelli inferiori sono noti come ventricoli (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Quindi, sono gli impulsi elettrici che consentono il pompaggio del cuore. Si batte circa 50-100 volte al minuto fornendo la forza trainante per il sangue a fluire attraverso le arterie e le vene che compongono il nostro sistema circolatorio (Spanish Heart Foundation, 2016).
Per le persone che soffrono di sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici generati tra i ventricoli passano in un modo (fibrillazione ventricolare) scoordinato portato a una diminuzione del flusso di sangue normale (National Organization for Rare Disorders, 2016).
È questa anomalia, la diminuzione del flusso sanguigno, specialmente al cervello, che può causare perdita di coscienza e / o morte improvvisa nelle persone colpite (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Alcuni autori come Jaramillo, Perdomo, Cardona e Lodoño (2010) definita sindrome di Brugada come una condizione medica il cui elettrocardiogramma simula un blocco del ramo destro con un atipico sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali della zona destra senza anomalie cardiache strutturali .
In particolare, il ramo coronale è la prima area coronaria destra e la sua funzione principale è quella di fornire il flusso di sangue sufficiente per l'arteria polmonare principale e la zona tratto o di uscita del ventricolo destro (Alania Torres, Padilla Perez, Salas Bravo e Fernandez Guerrero, 2016).
Quando v'è un'occlusione di quest'ultimo, può provocare ischemia miocardica (insufficiente flusso di sangue) e porta allo sviluppo di aritmie maligne corso (Alania Torres, Padilla Perez, Bravo e Salas Fernández Guerrero, 2016).
Questo tipo di patologia è stato inizialmente descritto da Josep e Pedro Brugada nel 1992 (Berna, Aguinaga e Brugada, 2012).
Oggi si caratterizza come un modello a destra precordiale elettrocardiografico, predisposizione per aritmie ventricolari e morte improvvisa (Benito, Brugada e Brugada Brugada, 2009).
È una patologia frequente?
Sebbene la prevalenza della sindrome di Brugada non sia nota con precisione, diverse analisi epidemiologiche lo stimano in 5 casi ogni 10.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).
A causa della sua recente identificazione ci sono pochi studi epidemiologici.Tuttavia, nel caso degli Stati Uniti, un esame condotto in un ospedale universitario sulla costa occidentale ha rivelato che la sindrome di Brugada aveva una prevalenza dello 0,14% del numero totale di pazienti esaminati (1348) (Dizon, 2015).
Può verificarsi in chiunque, indipendentemente dal sesso, ma è più comune negli uomini che nelle donne con un rapporto di 5-8: 1 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Inoltre, le manifestazioni iniziali possono apparire in qualsiasi fascia di età, ma la fase media di comparsa è nella fase adulta di circa 40 anni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
D'altra parte, uno degli aspetti sociodemografici più importanti della sindrome di Brugada è l'ineguale prevalenza geografica (Organizzazione nazionale per i disordini rari, 2016).
Una maggiore prevalenza è osservata nelle persone del Sud-est asiatico e del Giappone (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Quali sono i segni e i sintomi caratteristici?
I segni e i segni e i sintomi più comuni nella sindrome di Brugada derivano da una significativa alterazione degli schemi elettrici che consente il pompaggio del sangue in tutte le aree del corpo.
Nelle persone affette da questa malattia, le aritmie, la fibrillazione ventricolare, la sincopazione e / o l'arresto cardiaco e la morte improvvisa sono le più comuni (Dizon, 2015).
aritmia
L'aritmia è il termine medico che viene solitamente utilizzato per riferirsi a una condizione medica definita da un'alterazione del ritmo cardiaco (Spanish Heart Foundation, 2016).
Gli impulsi elettrici del sistema cardiaco consentono al cuore di contrarsi efficacemente in modo che il flusso sanguigno sia distribuito normalmente (Fundación Española del Corazón, 2016).
In condizioni normali, il cuore tende a battere circa da 60 a 100 volte al minuto (Spanish Heart Foundation, 2016).
Tuttavia, alcune anomalie, come la scarsa generazione dell'impulso elettrico o la presenza di anomalie strutturali possono ostacolare il consueto pattern di battitura.
L'aritmia può generare importanti complicazioni mediche tra cui: capogiri, palpitazioni, dolore precordiale, sincope, perdita di coscienza, ecc. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fibrillazione ventricolare
Questa alterazione è definita come una contrazione incontrollata delle fibre muscolari che si trovano nelle camere o negli orifizi inferiori del muscolo cardiaco (National Institutes of Health, 2014).
Quando si verifica questo evento, il sangue non circola dal cuore che normalmente porta alla morte cardiaca improvvisa (National Institutes of Health, 2014).
sincopecardiaco
I termini sincope o arresto cardiaco sono definiti da una condizione medica caratterizzata dall'arresto anormale del battito cardiaco e dalla respirazione della persona colpita (National Institutes of Health, 2014).
È un'emergenza medica molto seria perché, se non viene invertita in pochi minuti, provoca la morte immediata (National Institutes of Health, 2014).
Morte improvvisa
Le patologie descritte sopra possono causare una cessazione completa e istantanea della funzione cardiaca (National Institutes of Health, 2014).
È possibile recuperare attraverso alcuni interventi medici come la rianimazione cardiopolmonare, ma l'intervento di emergenza è essenziale (National Institutes of Health, 2014).
Cause della sindrome di Brugada
La causa della maggior parte dei casi di sindrome di Brugada è legata alle alterazioni genetiche (Genetics Home Reference, 2016).
Nello specifico, una mutazione specifica è stata identificata nel gene DCN5A, alterato in una proporzione superiore al 30% di quelli colpiti (Genetics Home Reference, 2016).
Il gene DCN5A ha un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per generare i canali del sodio che consentono il trasporto di ioni positivi alle cellule del muscolo cardiaco (Genetics Home Reference, 2016).
Le mutazioni in questo componente genetico possono alterare sia la struttura che la funzione di questi canali, riducendo così il flusso di ioni del partner alle cellule (Genetics Home Reference, 2016).
Questo evento, quindi, può alterare il pattern del battito cardiaco, portando a anomalie funzionali (Genetics Home Reference, 2016).
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su un esame clinico completo, un'analisi completa della storia clinica individuale e familiare e, inoltre, l'esecuzione di un elettrocardiogramma (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
L'elettrocardiogramma viene utilizzato per studiare l'attività elettrica del cuore. I risultati potrebbero rivelare la presenza di pattern anormali e / o patologici compatibili con la sindrome di Brugada e altri tipi di malattie cardiache (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Inoltre, un altro aspetto importante è l'uso di uno studio genetico per analizzare la possibile presenza di una mutazione specifica (National Organization for Rare Disorders, 2016).
C'è un trattamento?
Come abbiamo sottolineato in precedenza, non esiste una cura per la sindrome di Brugada.
Gli approcci medici di solito si concentrano sulla prescrizione di alcune misure preventive (Mayo Clinic, 2014).
- Evitare farmaci aggravanti.
- Ridurre e controllare le complicanze mediche
- Utilizzare misure rianimatorie come i defibrillatori.
(Mayo Clinic, 2014).
Inoltre, alcuni approcci farmacologici possono essere utilizzati, tuttavia, è più comune impiantare un dispositivo medico chiamato defibrillatore cardioverter impiantabile (Mayo Clinic, 2014).
È impiantato attraverso una procedura chirurgica per controllare la frequenza cardiaca attraverso piccole scariche quando viene rilevato un pattern anormale (Mayo Clinic, 2014).
riferimenti
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., e Fernández Guerrero, J. (2016). Schema di Brugada in un paziente guarito dalla morte improvvisa. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Sindrome di Brugada Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Sindrome di Brugada Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Sindrome di Brugada. Ottenuto da MedScape.
- FEC. (2016). Come funziona il cuore. Ottenuto dalla Spanish Heart Foundation.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Sindrome di Brugada in un paziente con sincope. Presentazione di un caso e reivisión della letteratura. Giornale colombiano di cardiologia.
- Mayo Clinic (2016). Sindrome di Brugada. Ottenuto dalla Mayo Clinic.
- NIH. (2014). Fibrillazione ventricolare. Estratto da National Institutes for Health.
- NIH. (2014). Arresto cardiaco. Ottenuto da MedlinePlus.
- NIH. (2016). Sindrome di Brugada. Estratto da Genetica Home Reference.
- NORD. (2016). Sindrome di Brugada. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.