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Sindrome di Kartagener Sintomi, cause, trattamenti
il Sindrome di Kartagener (SK), noto anche con il nome di discinesia ciliare primaria, è una rara patologia di origine genetica (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).
È caratterizzato principalmente dalla presenza di situs inversus e dallo sviluppo di un'influenza progressiva delle vie respiratorie (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).
A livello eziologico, è il prodotto di un difetto genetico che colpisce la struttura e la funzione dei flagelli delle cellule ciliate dell'organismo (González de Dios et al., 1996).
Per quanto riguarda le caratteristiche cliniche, alcune delle patologie più frequenti sono legate a sinusiti, bronchiectasie, infezioni respiratorie croniche o anomalie associate all'alterazione della posizione degli organi interni (Mittal e Shah, 2012).
La diagnosi della sindrome di Kartagener è solitamente complessa a causa delle caratteristiche cliniche. Tuttavia, l'esame radiologico e microscopico della biopsia tissutale è essenziale (González de Dios et al., 1996).
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Kartagener, l'intervento medico è di natura multidisciplinare. Si concentra sul controllo delle complicanze mediche e sui sintomi centrali di questa malattia (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).
Caratteristiche della sindrome di Kartagener
La sindrome di Kartagener è una malattia caratterizzata da una posizione anormale degli organi interni (reverse situs), alterazioni correlate alla funzione respiratoria e la presenza variabile di infertilità (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, la sindrome di Kartagener è considerata una variante o un tipo di discinesia ciliare primaria (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Le alterazioni genetiche legate a questa patologia devono influenzare a livello microscopico le cellule ciliate (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Questo tipo di cellule sono caratterizzate dall'avere strutture cellulari chiamate ciglia nella loro struttura. Di solito si trovano nelle tube di Falloppio, nei vasi deferenti, in alcuni gruppi cellulari del sistema nervoso, nei bronchi o nel tratto respiratorio (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).
Le ciglia costituiscono un'estensione o una proiezione cellulare estesa che è protetta dalla membrana plasmatica. Inoltre, ha la capacità di mobilità intrinseca (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).
La funzione essenziale di questi componenti cellulari è di spingere e facilitare il movimento della cellula attraverso il fluido o spostare una sostanza liquida su una superficie cellulare (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).
Alcune delle attività che svolgono sono correlate a (Torres e Rodríguez, 1995):
- La pulizia di varie superfici organiche.
- Il trasporto di gameti e altre sostanze di rifiuto.
- Il flusso e il movimento dei fluidi nelle diverse cavità del corpo.
- Lo scambio di liquidi gassosi nel respiro.
- L'assorbimento, la filtrazione e l'assorbimento dei nutrienti.
Nonostante l'ampia varietà di attività e attività svolte da questo gruppo di celle, il suo funzionamento ottimale ed efficiente può essere compromesso. Fondamentalmente a causa dell'incidenza di vari fattori, come alterazioni genetiche.
La presenza di immobilità ciliare o la mancanza di coordinazione del movimento sono le anomalie più frequenti nella sindrome di Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).
Questa patologia fu inizialmente identificata da Siewert (1904) e Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).
Tuttavia, non fu fino al 1933 quando fu stabilita una categorizzazione clinica, generata da Manes Kartagener, un pneumologo che si stabilì a Zurigo nel 1933 (Serapinas et al., 2013).
Nel suo rapporto clinico, Kartagener descrisse un gruppo di 4 pazienti, il cui stato clinico era caratterizzato dalla presenza di situs inversi, sinusiti ricorrenti e brochiectasie (González de Dios et al., 1996).
Inoltre, grazie ai progressi tecnici nello studio della struttura cellulare a livello microscopico, nel decennio degli anni '70 è stato possibile associare le caratteristiche cliniche di questa sindrome alla presenza di varie alterazioni strutturali e funzionali nelle ciglia delle persone colpite.
statistica
La sindrome di Kartagener è una malattia rara. Gli studi epidemiologici hanno stimato la loro incidenza in 1-2 casi su 30.000 nascite (Serapinas et al., 2013).
Al momento non è stato osservato un numero più elevato di casi relativi al sesso o all'origine geografica.
Segni e sintomi
La sindrome di Kartagener è definita dalla presenza di un'organizzazione anomala degli organi interni e dallo sviluppo progressivo di patologie respiratorie.
Sebbene le manifestazioni cistiche di questa patologia possano presentare un'ampia variabilità, esse sono solitamente evidenti nelle fasi successive allo stadio neonatale
Situs inverso
Con il termine situs inverso, ci riferiamo a un'inversione della posizione delle strutture e degli organi corporei (Mittal e Shah, 2012).
È una condizione congenita in cui il cuore, il fegato o altri visceri addominali possono presentare una posizione speculare, cioè, sono collocati nel luogo opposto al solito (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).
D'altra parte, questa condizione medica può avere due forme base di presentazione:
- Situs inversa Parcial: l'alterazione posizionale colpisce esclusivamente il cuore, trovandosi nella metà destra del corpo.
- Totale situs inverso: è anche possibile che avvenga una delocalizzazione completa dei visceri toracico e addominale, dando origine a una posizione inversa di tutto ciò.
Il situs inverso solitamente non causa ovvie complicazioni mediche. La maggior parte delle persone colpite sviluppa una vita normale, tuttavia, tra il 20-25% può presentare alcune alterazioni correlate alla funzione respiratoria o cardiaca (Mittal e Shah, 2012).
Disturbi respiratori
Sia le vie aeree superiori che quelle inferiori sono generalmente interessate da alterazioni ciliari. Alcune delle patologie più comuni nella sindrome di Kartagener includono:
- Brocoquiectasia: c'è un allargamento o un'infiammazione delle principali vie aeree, che porta allo sviluppo di lesioni a livello polmonare.
- sinusite: osserva un'infezione e un'infiammazione dei seni paranasali, cioè delle cavità ossee situate nella regione craniale frontale che sono piene d'aria.
- Altre patologie: altri tipi di complicazioni possono apparire come l'asma, la polmonite o l'otite, tra gli altri.
cause
La sindrome di Kartegener è dovuta alla presenza di alterazioni e anomalie che coinvolgono diversi componenti genetici (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
È fondamentalmente correlato a specifiche mutazioni nei geni coinvolti nella funzione e nella struttura delle ciglia cellulari (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
In circa il 30% dei casi diagnosticati, sono state identificate alterazioni primarie nei geni DNAI1 e DNAH5 (Gentic Home Reference, 2016).
Inoltre, sono stati identificati anche altri tipi di alterazioni, ma si verificano solo in una percentuale molto piccola di casi (Gentic Home Reference, 2016).
diagnosi
La Sindrome di Kartagener è una malattia congenita, cioè è presente dal momento della nascita (Serapinas et al., 2013).
Tuttavia, i sintomi di solito non sono significativi o evidenti durante il primo anno di vita (Serapinas et al., 2013).
Il sospetto clinico o la diagnosi definitiva viene solitamente ritardata fino alla seconda infanzia, adolescenza o anche nella fase adulta (Serapinas et al., 2013).
Le complicanze respiratorie sono la scoperta medica più significativa. Di conseguenza, si usano di solito approcci diversi per analizzare la sua causa eziologica (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).
- Esame fisico
- Analisi della glicemia
- Studio batteriologico
- Analisi della funzionalità epatica e ventilatoria.
- Ossimetria.
Inoltre, i test di immagini anatomiche sono considerati un'altra delle risorse fondamentali. Permettono l'osservazione visiva di alterazioni strutturali legate alla funzione respiratoria (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).
A causa della natura asintomatica del situs inverso nella maggior parte di quelli colpiti, di solito è un'anomalia identificata secondariamente nell'imaging del sistema respiratorio.
Per stabilire la diagnosi definitiva è essenziale un esame microscopico della struttura ciliare. L'obiettivo è identificare le carenze funzionali relative a questo tipo di cellule.
trattamento
Attualmente, gli studi clinici e sperimentali non sono riusciti a identificare una cura per la sindrome di Kartagener (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Il trattamento è progettato specificamente in base ai singoli sintomi. Sebbene in generale l'obiettivo essenziale sia il trattamento delle patologie respiratorie (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Le misure più comunemente utilizzate comprendono la pulizia delle vie respiratorie, la prescrizione di antibiotici, la riparazione chirurgica o il trapianto di polmone (consigliato solo in casi di estrema severità) (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
riferimenti
- Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., e Iribarren Marín, M. (2012). Sindrome di Kartagener. Immagine Diagn, 31-33.
- Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., e Balbuena Díaz, H. (2011). Sindrome di Kartagener: basi genetiche e risultati clinici. Rapporto di un caso ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
- González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., e Vera Luna, J. (1996). Sindrome di Kartagener: una rara causa di distress respiratorio neonatale. An Esp Pediatr, 417-420.
- Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus totale: associazione della sindrome di Kartagener con broquiolite diffusa e azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
- Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Discinesia ciliare primaria: revisione bibliografica. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
- NIH. (2016). Sindrome di Kartagener. Estratto dal centro informazioni sulle malattie genetiche e rare.
- NIH. (2016). discinesia ciliare primaria. Estratto da Genetica Home Reference.
- NORD. (2016). Discinesia ciliare primaria. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
- Serapinas et al.,. (2013). Un'insolita regressione dei sintomi di una sindrome di Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
- Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Discinesia ciliare primaria o sindrome delle ciglia immobili. Stato attuale Biomedico, 37-43.