Sindrome di Klippel-Trenaunay Sintomi, cause, trattamento

il sindrome Klippel-Trenaunay (SKT) è una patologia congenita della natura che si verifica durante l'infanzia e fase adolescenziale (Estrada Martinez, Guerrero Avendaño, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006).

La sua eziologia è sconosciuta e l'espressione clinica è ampiamente eterogenea (Estrada Martínez et al., 2006).

Clinicamente è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di malformazioni cutanea, venosa e / o anomalie linfatiche e sviluppare crescita eccessiva dell'osso e dei tessuti molli (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso Pinto-Pais, Carvalho e Frava, 2013).

Il decorso clinico tende a variare in modo significativo tra le persone colpite, in quanto l'emergere di asintomatica massiccia emorragia interna (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón e romana-Belmonte, 2009) macchie.

Spesso caratterizza per il coinvolgimento della struttura superficiale della pelle, la muscolatura e / o la cavità toracica e addominale (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas e Sequera Rahola Nero, 2005).

Per quanto riguarda le cause eziologiche, la ricerca attuale non sono ancora riusciti a chiarire l'origine della sindrome di Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Tuttavia, è stata associata ad anomalie fetali, mutazioni genetiche o aumento del flusso sanguigno e capillare intrauterina venulare (Martinez Gimeno et al., 2005).

La diagnosi di sindrome di Klippel-Trenaunay si basa principalmente sull'analisi della storia o la storia medica, esame fisico e conducono diverse prove di laboratorio (Vazquez-Ariño et al., 2009).

Le misure terapeutiche devono essere sintomatiche e individualizzate. Carattere generalmente farmacologico e riabilitativo (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García e Gil Hernández, 2004).

Caratteristiche della sindrome di Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay è un disturbo di origine vascolare, congenito e non comune nella popolazione generale (Cleveland Clinic, 2016). In cui è possibile osservare uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli o del sistema linfatico (Mayo Clinic, 2015).

Le strutture interessate sono definite dalle seguenti caratteristiche (National Institutes of Health, 2016):

• Vasi sanguigni: è una struttura di aspetto tubolare che consente la circolazione del sangue attraverso di esso a tutte le regioni del corpo. Nella sindrome di Klippel-Trenaunay i più colpiti sono quelli situati negli strati più superficiali della pelle.
• Tessuti molli: un ampio gruppo di strutture ed elementi caratterizzati dal sostenere, collegare o circondare altri tipi di strutture organiche. I tessuti molli tendono a includere tendini, legamenti, alcuni vasi sanguigni, tessuti grassi e muscoli.
• Sistema linfatico: Si compone di un insieme di organi (linfatici, condotti e navi) avente la funzione essenziale di trasportare linfa (globuli bianchi, proteine, sostanze grasse, ecc) dai tessuti del corpo nel flusso sanguigno. Ha un ruolo centrale nel sistema immunitario umano.

Le caratteristiche cliniche di solito colpiscono gli arti inferiori e superiori, in particolare tendono a concentrarsi su una delle gambe (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Come al solito nella sindrome di Klippel-Trenaunay si osserva una macchia sulla pelle rosa o marrone, risultante da una malformazione dei vasi capillari della pelle (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sono anche descritte varie anomalie legate alla crescita eccessiva degli arti, alle alterazioni cardiovascolari, neurologiche ecc. (Martínez Gimeno et al., 2005).

I primi casi di questa patologia sono stati descritti nell'anno 1900 da Klippel e Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

In relazione clinica, questi ricercatori hanno definito questa condizione medica attraverso una triade di manifestazioni cutanee caratterizzate da angiomatosis, l'ipertrofia dei tessuti e lo sviluppo delle vene varicose (Moreno Martin et al., 2004).

Successivamente, le descrizioni cliniche furono ampliate da Weber nel 1918, attraverso la definizione di diversi casi aggiuntivi (Martínez Gimeno et al., 2005).

Allo stato attuale, i risultati clinici iniziali sono considerati per la loro descrizione diagnostica, tuttavia, le esatte cause eziologiche non sono state ancora definite con precisione.

statistica

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malattia rara nella popolazione generale (Genetics Home Reference, 2016).

Alcuni studi epidemiologici indicano che ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 100.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).

Per quanto riguarda le caratteristiche socio-demografiche delle persone colpite, ma non ha individuato una prevalenza differenza associata al sesso, particolari regioni geografiche o gruppi specifici etnici e / o razziale (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Segni e sintomi

Ma può avere un ampio spettro di anomalie, Klippel-Tranaunay è caratterizzata dalla presenza di malformazioni capillari, la crescita eccessiva delle ossa e dei tessuti molli, malformazioni venose e vene varicose (Gimeno, Riera, Cardenas nero e Sequera Rohaola, 2005).

Descriveremo alcuni dei segni e sintomi più comuni (Fernandes et al, 2013; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Vázquez-Arino et al, 2009 ....):

Malformazioni dei capelli

Una delle caratteristiche della sindrome di Klippel-Trenaunay sono le malformazioni capillari. Con questo termine ci riferiamo fondamentalmente allo sviluppo di angiomi cutanei o emangiomi.

Gli angiomi sono considerati un tipo di formazione tumorale benigna. Si formano da un raggruppamento anormale di capillari cutanei che devono espandersi e formare una struttura voluminosa.

Acquistano un aspetto granato o rossastro, motivo per cui in molti casi vengono chiamati Macchie di vino porto. Inoltre, hanno una configurazione appiattita e bordi ben definiti.

Nella loro struttura interna, gli angiomi solitamente conservano il sangue, motivo per cui presentano un alto rischio di rottura e causare emorragie. Nella maggior parte dei casi, la sua presenza è associata allo sviluppo di enormi emorragie interne.

Questo tipo di anomalie di solito compaiono sulla superficie della pelle, negli strati più profondi e persino negli organi e nelle strutture viscerali.

Ordine di visualizzazione sono collocati nel tessuto sottocutaneo, la struttura muscula, cavità addominale o cavità toracica.

Presentano un corso di crescita ben definito formato da una fase di proliferazione, stabilizzazione e un'altra e involuzione. Tuttavia, il più comune è che questo disturbo della pelle è presente per tutta la vita della persona colpita.

Oltre ad avere un forte impatto estetico, gli angiomi possono avere gravi implicazioni sistemiche e neurologiche quando invadono altri tipi di aree.

Gli angiomi si trovano solitamente in uno degli arti inferiori in oltre l'80% delle persone colpite. Il più delle volte, sono unilaterali, cioè appaiono su un solo lato del corpo.

Anche se è comune anche per elementi tali anomalie bilateralmente superiore e inferiore o corpo lungo il tronco in più delle persone colpite sono identificati.

È anche possibile che compaiano sul viso, nelle aree frontali o vicino alle prese oculari. In questo caso, esiste un alto rischio di coinvolgimento neurologico poiché può invadere aree innervate dal nervo trigemino.

Ipertrofia dei tessuti ossei e molli

Un altro disturbo muscoloscheletrico comune nella sindrome di Klippel-Trenaunay è la presenza di ipertrofia.

Questo si riferisce principalmente ad un aumento di volume, ispessimento e / o allungamento delle strutture che compongono le estremità.

Questo tipo di anomalia è carattere congenito così alcune caratteristiche potrebbero essere identificati dal momento della nascita, come ad esempio l'asimmetria corporale.

Tuttavia, in altri casi presenta un'apparizione durante le prime fasi dell'infanzia.

Questo progressivo aumento delle dimensioni può influenzare sia la struttura ossea che i tessuti molli che costituiscono le membra del corpo.

L'ipertrofia colpisce principalmente le estremità, inferiore o superiore. Il più comune è che colpisce un membro o più. Inoltre, può apparire unilateralmente o bilateralmente.

Altri tipi di alterazioni sono stati descritti anche in questo settore (Martínez Gimeno et al., 2006):

• sindattilia: può comparire fusione anormale e patologica di una o più dita. Può colpire mani e piedi. Il più comune è che le dita sono collegate dalla pelle, ma sono stati identificati casi in cui si verifica un'unione ossea.
• macrodattilia: Può apparire una crescita eccessiva di una o più dita, sia sulle mani che sui piedi. Il più frequente è che appare in modo isolato, interessato da un solo dito.
• polidattilia: Un'altra delle alterazioni comuni è la presenza di una o più dita extra. Inoltre, le dita interessate mostrano di solito uno sviluppo scarso o incompleto.
• Piede Equinovaro: La struttura ossea del piede può anche essere modificato per la presenza di una rotazione anomala della punta o anteriore alla parte interna delle gambe.
• Dislocazioni articolari: È comune che le ossa tendano a uscire o separarsi dalla solita posizione comune. Può generare gravi episodi di dolore, intorpidimento, infiammazione, limitazione o perdita di movimento e persino riduzione del flusso sanguigno.
• osteomielite: le persone affette dalla sindrome di Klippel-Trenaunay tendono ad avere una predisposizione alla sofferenza delle infezioni a livello osseo.

Malformazioni venose e vene varicose

Alterazioni e malformazioni venose sono inevitabilmente presenti in tutte le persone affette dalla sindrome di Klippel -Trenaunay.

Tuttavia, il grado di coinvolgimento è solitamente variabile.Le anomalie possono apparire in un arto o colpire ampie aree del corpo in modo generalizzato. In questo senso, uno dei segni più comuni è lo sviluppo delle vene varicose.

Con il termine vena varicosa ci riferiamo alla presidenza di molteplici alterazioni nella struttura di questi vasi sanguigni. Alcuni dei più comuni sono la dilatazione, l'infiammazione o la torsione.

Visivamente, le vene varicose sono solitamente visibili negli strati più superficiali della pelle con un colore rossastro o bluastro.

Il più comune è che le vene varicose compaiono in un membro già affetto da una qualsiasi delle scoperte mediche descritte in precedenza (ipertrofia e malformazioni cutanee).

In alcuni casi, le vene varicose possono causare sintomi lievi o insignificanti: dolore localizzato, lieve infiammazione, anomalie estetiche o prurito.

Tuttavia, in altri può acquisire uno stato medico serio a causa dello sviluppo di ulcere, indurimento della pelle, anomalie della circolazione sanguigna, presenza di aneurismi, ecc.

Alterazioni linfatiche

L'integrità strutturale e funzionale del sistema linfatico può anche essere influenzata dalla sindrome di Klippel-Trenaunay.

Il più comune è che vi è un accumulo anomalo di liquido e infiammazione delle aree del corpo interessate, questo è chiamato linfedema.

Inoltre, è anche possibile identificare lo sviluppo di cisti linfatiche o prodotti cellulitici di processi infettivi.

cause

L'attuale corpo di ricerca sulla sindrome di Klippel-Trenaunay non è ancora stato in grado di identificare con precisione le sue cause eziologiche (Martínez Gimeno et al., 2005).

Alcune istituzioni, come la Genetica Home Reference (2016), indicano i fattori genetici come uno dei possibili fattori che spiegano la loro origine.

Di solito è associato a specifiche mutazioni in uno o più geni correlati alla formazione dei vasi sanguigni durante la fase di sviluppo embrionale (Genetics Home Reference, 2016).

diagnosi

Oltre ai consueti approcci diagnostici in qualsiasi patologia (analisi della storia medica, esame fisico, neurologico, ecc.), Questa sindrome include l'esecuzione di diversi test di laboratorio (Vázquez-Ariño et al., 2009).

I test complementari più comuni comprendono: ultrasuoni tradizionali, ecografia Doppler addominale, ecografia pelvica, toracica e degli arti inferiori e superiori (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Inoltre, è anche comune usare la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

L'obiettivo essenziale dell'approccio diagnostico è l'identificazione della presenza e della localizzazione di malformazioni vascolari, muscolari e scheletriche (Vázquez-Ariño et al., 2009).

trattamento

Sebbene non vi sia alcuna cura per la sindrome di Klippel-Tranaunay, ci sono diversi interventi per il trattamento dei sintomi e delle complicanze mediche (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016):

Malformazioni cutanee

Per l'eliminazione o il miglioramento degli angiomi cutanei, è più comune usare resezione chirurgica, innesti cutanei, laser terapia o scleroterapia.

ipertrofia

Una crescita eccessiva di uno o più arti richiede una correzione chirurgica per ridurre la circonferenza o la lunghezza di una delle estremità.

Inoltre, questa procedura è efficace anche per l'eliminazione di accumuli anormali di grasso.

Malformazioni venose

A causa del rischio di complicazioni mediche, il trattamento delle malformazioni venose di solito inizia con la somministrazione di anticoagulanti, come l'eparina.

La successiva eliminazione delle vene varicose richiede chirurgia, laser terapia o radioterapia.

Malformazioni linfatiche

Come nel caso delle malformazioni cutanee, le più comuni misure terapeutiche includono l'intervento chirurgico e la scleroterapia.

riferimenti

1. Cleveland Clinic (2016). Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS). Ottenuto da Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., e González de la Cruz, J. (2006). Sindrome di Klippel-Trenaunay. Risultati clinici e di immagini. Annali di Radiologia Messico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber-Emorragia gastrointestinale a Jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Ottenuto da Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., e Sequera Rahola, M. (2006). Sindrome di Klippel-Trenaunay e scintigrafia ossea. A proposito di un caso Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Sindrome di Klippel-Trenaunay. Ottenuto dalla Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., e Gil Hernández, S. (2004).Sindrome di Klippel-Trenaunay: un propotiso di un caso. Riabilitazione (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Sindrome di Klippel-Trenaunay. Estratto da Genetica Home Reference.
9. NIH. (2016). Sindrome di Klippel-Trenaunay. Estratto da MedlinePlus.NORD. (2016). Sindrome di Klippel-Trénaunay. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
10. Vázquez-Ariño, M., della Corte-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Trattamento del linfedema associato alla sindrome di Klippel-Trenaunay in un bambino di 15 mesi. Riabilitazione (Madr), 84-87.