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Sindrome Li-Fraumeni Sintomi, cause, trattamenti
il Sindrome di Li-Fraumeni (SLF) Si riferisce ad una malattia genetica che genera una predisposizione familiare allo sviluppo di varie forme di cancro (Sanchez Alonso, 2016).
In altre parole, questa sindrome di Li-Fraumeni è una malattia ereditaria che causa il cancro in qualsiasi fase della vita (infantile, giovanile o adulto) (Alonso Sanchez, 2016).
Clinicamente, gli individui affetti hanno una predisposizione per i processi tumorali associate a vari tipi di cancro: sarcomi, cancro al seno, leucemie, linfomi e tumori cerebrali (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).
La causa eziologica di questa malattia è associata nella maggior parte dei casi a una mutazione germinale del gene soppressore del tumore P53. Questo si trova sul cromosoma 17, in posizione 17p13.1 (Alonso-Cerezo e Pérez-Pérez, 2011).
La diagnosi si basa fondamentalmente sullo studio della storia medica familiare e individuale, l'esame oncologico e l'analisi genetica. È essenziale identificare i modelli di ereditarietà e l'esistenza di parenti affetti da cancro (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
Non esiste una cura per il cancro o anomalie genetiche associate alla sindrome di Li-Fraumeni. L'approccio terapeutico di solito si basa sul trattamento standard progettato per diversi tipi di cancro (Ossa, Molina e Cock-Rada, 2016).
E 'essenziale per impiegare un intervento medico interdisciplinare al fine di trattare varie complicazioni mediche e un continuo monitoraggio della persona interessata (Ossa, Molina e Cock-Rada, 2016).
Caratteristiche della sindrome di Li-Fraumeni
La sindrome di Li-Fraumeni è una rara malattia ereditaria che porta ad un aumentato rischio di sviluppare vari tipi di cancro (National Cancer Institute, 2014).
Sebbene possano comparire in qualsiasi fase della vita, questa sindrome è solitamente associata alla presenza di processi tumorali nelle fasi iniziali. In particolare in bambini e giovani adulti (Genetics Home Reference, 2016).
I tumori sono definiti come accumulo anomalo e patologico di diverse cellule che devono formare un impasto in qualsiasi posizione del corpo (Istituto Nazionale di disordini neurologici e colpo, 2016). (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2016).
Le cellule sono le unità di base del nostro corpo. Ci offrono struttura e supporto funzionale. Inoltre, sono in grado di eseguire tutte le funzioni vitali (Cells, 2016).
Siamo formati da un'infinità di questi, che tendono ad essere divisi e sostituiti costantemente (National Cancer Institute, 2014).
La procedura di base per la generazione di nuove cellule è la divisione (National Cancer Institute, 2014). Attraverso il quale, una cellula iniziale è in grado di generare cellule figlie attraverso la sua divisione o divisione (Cells, 2016).
In condizioni ottimali, quando una cellula presenta un tipo di lesione o il calendario biologico ne stima la scomparsa, vengono generate nuove cellule (National Cancer Institute, 2014).
La presenza di eventi anormali o di fattori patologici come alterazioni genetiche può portare alla divisione cellulare incontrollata, formando masse tumorali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Queste masse di cellule possono essere situati in qualsiasi parte del corpo, causando danni o compromissione funzionale (Johns Hopkins Medicine, 2016).
Normalmente, le formazioni tumorali sono solitamente classificate in due tipi fondamentali:
- Tumori benigni: l'accumulo di cellule è limitato a un'area specifica, di solito non invade altre aree del corpo e non mostra una crescita incontrollata. Le procedure chirurgiche consentono di eliminarle in modo efficiente (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- Tumori maligni o cancerogeni: anche l'accumulo di cellule è veloce e incontrollato. L'area di espansione è ampia, dovendo invadere buona parte dei tessuti e degli organi vitali. L'uso di chirurgia, chemioterapia o radioterapia non garantisce il controllo di questo evento patologico (Johns Hopkins Medicine, 2016).
In questo senso, la sindrome di Li-Fraumeni è essenzialmente associata all'apparizione sistematica di tumori maligni associati al cancro.
Il National Cancer Institute (2016), appartenente al Dipartimento di Salute e Servizi Umani del governo degli Stati Uniti, definisce il cancro come un gruppo di malattie associate a una divisione cellulare incontrollata che deve diffondersi in tutti i tessuti del corpo adiacenti alla sua origine .
Formazioni tumorali maligne possono comparire in qualsiasi sede del corpo. Le strutture più colpite sono i tessuti molli e ossei. Anche se le cellule maligne possono anche essere generate nel sangue (National Cancer Institute, 2014).
Questo tipo di cellule è in grado di invadere quasi ogni posizione del nostro organismo. Influenzano le cellule sane, il sistema immunitario, il sangue, i tessuti e gli organi interni, ecc.(National Cancer Institute, 2014).
Come nel caso della sindrome di Li-Fraumeni, il cancro di solito ha un'origine genetica. Esistono diverse componenti genetiche responsabili della regolazione della divisione cellulare, della morte cellulare programmata o della soppressione dei tumori. Un'alterazione della sua attività può aumentare il rischio di sviluppare il cancro o altre formazioni benigne.
statistica
La sindrome di Li-Fraumeni è considerata una malattia rara o rara nella popolazione generale (Chompret, 2004).
La prevalenza globale di questa malattia non è nota esattamente. Negli Stati Uniti, ci sono stati circa 400 casi associati a 64 famiglie diverse (Genetics Home Reference, 2016).
Non sono stati trovati fattori sociodemografici come il sesso o la provenienza associati ad un aumento dei casi. Tuttavia, l'età è generalmente decisiva.
Sebbene sia una malattia che può comparire in qualsiasi fase della vita, è più associata con l'infanzia, la giovinezza e la prima età adulta (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Le cartelle cliniche indicano che le persone affette hanno in genere una diagnosi definitiva di cancro prima dei 30 anni (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Segni e sintomi
La caratteristica che definisce la sindrome di Li-Fraumeni è la formazione di tumori maligni di diverso tipo (Rarediseases Info, 2016).
Di solito non è associato a segni o sintomi specifici. Questi dipenderanno dalla varietà di tumore sofferto dalla persona interessata (Rarediseases Info, 2016).
La presenza di tumori maligni produce indicatori medici generali (Mayo Clinic, 2016):
- Stanchezza e stanchezza persistenti.
- Sviluppo di un'area sporgente situata all'origine del tumore
- Drastici cambiamenti di peso. Perdita o guadagno significativo.
- Anomalie della pelle come ferite non cicatrizzate, colorazione gialla o scura, zone arrossate, alterazioni di talpe, ecc.
- Anomalie intestinali e della vescica.
- Difficoltà a respirare e / o deglutire
- Disagio addominale dopo ingestione di cibo
- Muscoli persistenti e dolori articolari.
- Presenza di episodi di febbre, sudorazione, sanguinamento o lividi.
I più comuni tipi di cancro nella sindrome di Li-Fraumeni
Anomalie genetiche associate alla sindrome di Li-Fraumeni possono generare un'ampia varietà di processi cancerosi
I più comuni sono sarcomi, carcinoma mammario, leucemia, linfomi o tumori cerebrali cerebrali (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
sarcoma
Il sarcoma è un tipo di cancro che colpisce principalmente i tessuti connettivi e di supporto del nostro corpo (DMedicina, 2016).
Può interessare aree molto diverse come la struttura muscolare, i tessuti grassi, i vasi sanguigni, i tendini e la cartilagine o la struttura ossea (DMedicina, 2016).
Per quanto riguarda la posizione specifica, è più comune apparire nei tessuti molli delle braccia o delle gambe, che rappresentano il 60% del totale (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Il resto tende ad essere localizzato nell'addome del tronco (30%), seguito da testa e collo (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
È stata identificata un'ampia varietà di sarcomi (Sociologia spagnola dell'ocologia medica, 2016):
- Sarcomi d'ossa: osteosarcoma, sarcoma di Edwing, adamantimoma, cordoma, ecc. Di questi, i più comuni sono quelli di Edwing e dell'osteosarcoma classico (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
- Sarcomi dei tessuti molli: la ricerca clinica ha identificato più di 50 tipi diversi. I più comuni sono il liposarcoma, l'angiosarcoma, il rabdomiosarcoma, il leiomiosarcoma, l'isticitoma fibroso maligno o il tumore gastrointestinale, tra gli altri (Spanish Association Against Cancer, 2016).
I sintomi specifici del sarcoma varieranno a seconda della posizione. La più comune è la comparsa di noduli o aree infiammate, dolore localizzato o guasti funzionali associati alle strutture interessate (Spanish Association Against Cancer, 2016).
Cancro al seno
Il cancro al seno è un processo patologico associato alla crescita delle cellule tumorali maligne nelle aree mammarie (Breast Cancer, 2016).
Normalmente, i tumori si trovano solitamente in (Breast Cancer, 2016):
- I dotti mammari.
- Le ghiandole responsabili della produzione di latte.
- I tessuti grassi e fibrosi che compongono la sua struttura
Inoltre, le cellule maligne possono espandere la loro crescita ai linfonodi, causando importanti complicanze mediche. (Cancro al seno, 2016).
Il tipo più frequente di cancro è il carcinoma, originario dei dotti mammari (National Cancer Institute, 2016).
I sintomi specifici del cancro al seno comprendono lo sviluppo di noduli o noduli, dolore persistente, gonfiore al seno, irritazione, retrazione dei capezzoli, secrezioni, gonfiore delle ascelle, ecc. (DMedicina, 2016).
leucemia
La leucemia è il termine medico utilizzato per fare riferimento a un tipo di tumore che colpisce circolazione sanguigna del corpo (Josep Carreras Leukemia Foundation, 2016).
Questo tumore produce una proliferazione incontrollata di cellule tumorali nel sangue. Essi possono invadere tutto l'organismo e influenzare la produzione di cellule sane e normali da parte del midollo osseo (Josep Carreras Leukemia Foundation, 2016).
Può colpire tutte le cellule che costituiscono il sangue, i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine (National Cancer Institute, 2016).
I sintomi specifici di leucemia sono relativi a: affaticamento, febbre, perdita di appetito, sudorazione persistente, febbre, mancanza di respiro, l'anemia, macchie della pelle, vertigini, infezioni, sanguinamento ricorrente, lo sviluppo di lividi, ghiandole o di stomaco linfatiche, dolore localizzato, ecc. (National Cancer Institute, 2016).
linfoma
Il linfoma è un tumore che colpisce in primo luogo le intere cellule del sistema linfatico, una parte fondamentale del sistema immunitario del nostro corpo (National Cancer Institute, 2016).
Ciò che produrrà questo tipo di processo canceroso è la proliferazione incontrollata dei linfociti. Un tipo di cellula responsabile della difesa del nostro corpo dagli agenti dannosi (DMedicina, 2016).
Può influenzare linfonodi e linfa, ma può anche estendere il loro corso verso diversi tessuti molli come il fegato o milza (DMedicina, 2016).
I sintomi di linfoma specifici sono associati con l'infiammazione dei linfonodi in inglese, al collo o ascelle, il dolore e la presenza di mal funzionamento del sistema immunitario (DMedicina, 2016).
Tumore al cervello
Con il termine tumore cerebrale ci riferiamo allo sviluppo di formazioni tumorali nel tessuto nervoso (National Institute of Cancer, 2015).
Questi possono essere benigni o maligni, ma entrambi possono causare un danno tissutale significativo a causa dell'invasione e della pressione meccanica in diverse strutture (National Institute of Cancer, 2015).
Hanno descritto una vasta gamma di cervello e del midollo tumori: gliomi, astrocitomi, ependimomi, cordoma, papillomi plesso coroide, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningiomi, medulloblastoma, neuroblastomi, vascolare, etc. National Institute of Neurological Disorders (2016).
I sintomi specifici saranno diversi a seconda dell'area nervosa interessata. I più comuni sono legati allo sviluppo di disturbi cognitivi e psicomotori.
cause
La maggior parte dei casi diagnosticati con la sindrome di Li-Fraumeni è associata a anomalie genetiche chiaramente identificate.
Il gene TP53 è responsabile per il suo decorso clinico del 70%, mentre il gene CHEK2 rilievo anche in altri individui affetti (Genetics Home Reference, 2016) di carta.
Il gene TP53 è un soppressore del tumore, cioè aiuta il resto dei componenti del corpo a controllare la divisione cellulare e la crescita (Genetics Home Reference, 2016).
La presenza di cambiamenti nella struttura in grado di generare la proliferazione cellulare incontrollata, contribuendo alla formazione di tumori cancerogeni (Genetics Home Reference, 2016).
Da parte sua, il gene CHEK2 ha la stessa funzione del precedente. Alcuni ricercatori evidenziano una maggiore influenza nell'aumento della malattia del cancro rispetto al controllo della proliferazione cellulare (Genetics Home Reference, 2016).
diagnosi
L'identificazione delle formazioni tumorali e dei processi cancerogeni comporta una visita medica approfondita e dettagliata.
Spesso viene utilizzato un gruppo molto ampio di test medici, in grado di indicare la posizione e il tipo di cancro.
Per fare la diagnosi di sindrome di Li-Fraumeni oltre a individuare il cancro è fondamentale per identificare altri membri della famiglia affetti, stabilire una linea di herabilidad e identificare specifiche mutazioni genetiche.
Pertanto, l'esame di base nella diagnosi della sindrome di Li-Fraumeni è la famiglia e studio genetico individuale.
riferimenti
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