Sindrome XYY sintomi, cause, trattamento

il Sindrome XYY è una malattia di origine genetica, che è una delle più comuni alterazioni cromosomiche nei maschi (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).

Clinicamente, questa condizione è caratterizzata da un aumento eccessivo di crescita fisica (macrocefalia, dimensioni e peso elevato, ecc), generalizzato ritardo dello sviluppo psicomotorio e difficoltà nell'acquisire competenze linguistiche (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

La sindrome XYY si verifica a seguito di un'anomalia genetica che si traduce in un aumento del numero di cromosomi sessuali. Cioè, consiste nella presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).

Per quanto riguarda la diagnosi, sebbene i segni nella maggior parte dei casi non siano di solito clinicamente evidenti, di solito si basa sull'individuazione di alterazioni correlate all'apprendimento e al comportamento. Inoltre, è essenziale effettuare uno studio genetico per confermare la sua presenza (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).

D'altra parte, al momento non esiste una cura per questo tipo di alterazione, tuttavia, tutti gli interventi sono rivolti principalmente all'educazione speciale, alla terapia fisica o al trattamento delle complicanze mediche.

Caratteristiche della sindrome XYY

La sindrome XYY è una patologia di origine genetica che è caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma sessuale Y nei maschi (Genetics Home Reference, 2016).

In questo senso, gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi organizzati in coppie, cioè 23 coppie. All'interno di questi, una delle coppie determina il sesso biologico dell'individuo.

Specificamente, la coppia di cromosomi sessuali che definiscono un embrione femmina ed è costituito da due cromosomi X, mentre la coppia di cromosomi sessuali che differenziano un embrione come maschio, è formata da una X e Y

Pertanto, la divisione e la combinazione di tutte le informazioni genetiche, oltre al sesso, determineranno tutte le caratteristiche cognitive e fisiche (Associazione delle anomalie e Malformazioni dentofacciali, 2012).

Tuttavia, durante lo sviluppo prenatale, l'incidenza di vari fattori patologici o la presenza di meccanismi anomali può portare a un fallimento nell'organizzazione cromosomica, dando luogo alla presenza di un cromosoma sessuale extra. (Associazione di malformazioni e anomalie dentofacciali, 2012).

In questo caso, la sindrome XYY, alterazione cromosomica riflette sul numero dei cromosomi sessuali e la generazione di un ulteriore (fiume, Puigvert e Pomerol, 2007).

Questa condizione è stata descritta per la prima da Jacobs nel 1960, che è principalmente interessato alle caratteristiche comportamentali delle persone colpite, definite dalla propensione per la violenza e la criminalità (Rio, Puigvert e Pomerol, 2007).

Dopo la scoperta del DNA e lo sviluppo di metodi e strumenti di studio, durante gli anni '60 e '70, l'esplorazione di questa malattia è principalmente focalizzata sulla identificazione delle caratteristiche fenotipiche più comuni (Re e Birkhoff, 2015) .

In particolare, la maggior parte degli studi si è concentrata sull'analisi della possibile associazione tra anomalie cromosomiche sessuali e presenza di disturbi dello sviluppo o comportamenti socialmente devianti (Re e Birkhoff, 2015).

Storicamente, la sindrome XYY era associata a un fenotipo comportamentale aggressivo e violento (Re e Birkhoff, 2015).

Inoltre, in molti casi, si fa riferimento erroneamente a questa malattia come un disturbo "super-maschio" perché la copia extra del maschio cromosoma sessuale, è stato associato con lo sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamenti più pronunciati in questo sesso (National Organizzazione per Rare Disroders, 2016).

Tuttavia, al momento, questa patologia è definita clinicamente dall'aumento dello sviluppo fisico e dalla presenza di disturbi psicomotori o di altri problemi di apprendimento (National Organization for Rare Disroders, 2016).

È frequente?

Le anomalie e le alterazioni relative ai cromosomi sono tra le più frequenti tra tutte quelle che influenzano questa struttura genetica (Alonso, Fernández García e Muñoz Torres, 2005).

In questo senso, la sindrome XYY è una delle più comuni alterazioni cromosomiche nella popolazione maschile (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).

D'altra parte, diverse analisi epidemiologiche hanno determinato che la sindrome XYY ha un'incidenza di circa 1 caso ogni 1.000 neonati (Genetics Home Reference, 2016).

Nel caso degli Stati Uniti, questa patologia può interessare circa 5-10 neonati al giorno (Genetics Home Reference, 2016).

Infine, per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche associate alla frequenza di questa patologia, come abbiamo indicato, si tratta di una malattia che colpisce esclusivamente il sesso maschile (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Inoltre, non sono stati identificati altri tipi di modelli relativi alla posizione geografica e all'origine o appartenenti a particolari gruppi etnici e razziali.

Segni e sintomi

Le anomalie genetiche associate alla sindrome XYY produrranno una serie di segni e sintomi clinici. Tuttavia, in molte di queste persone colpite questa condizione non viene presentata in modo pertinente, quindi può rimanere non diagnosticata per tutta la vita (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Pertanto, sebbene la configurazione del cromosoma XYY di solito non causi caratteristiche fisiche insolite o significativamente patologiche, è possibile identificare alcuni segni e sintomi frequentemente tra gli individui affetti:

Sviluppo fisico

Una delle caratteristiche principali della sindrome XYY è il corso di fisica, di essere più pronunciati o esagerata di quanto previsto per il sesso e l'età biologica della persona interessata (fiume, Puigvert e Pomerol, 2007).

Sin dalla prima infanzia è possibile identificare un aumento significativo della velocità di crescita e dello sviluppo fisico (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).

Così sia in altezza durante l'infanzia, come l'altezza finale adulta, tendono ad essere al di sopra della media della popolazione generale (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), in tutto circa 7 cm sopra esso (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).

Normalmente, in età adulta le persone colpite di solito superano i 180 cm di altezza (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Inoltre, lo sviluppo fisico spesso include altre caratteristiche come l'aumento significativo nella configurazione complessiva o sviluppo Caporal macrocefalia generale (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005)

A questo proposito, macrocefalia è definito come un tipo di malattia neurologica in cui è possibile individuare un aumento anormale o esagerata nella dimensione totale della testa (Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, 2015).

Pertanto, negli individui affetti dalla sindrome XYY, può svilupparsi un perimetro cranico superiore a quello atteso per la loro età biologica e il loro sesso (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Anche se la macrocefalia solito non causa complicazioni mediche significative, nella maggior parte dei casi può essere associata allo sviluppo di episodi convulsivi, disfunzioni corticospinale o disturbi dello sviluppo, tra le altre modifiche (Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, 2015) .

Disturbi muscoloscheletrici

Le anormalità correlate all'osso e alla struttura muscolare sono principalmente associate al tasso accelerato di crescita fisica (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

Pertanto, uno dei risultati fisici più significativi nella sindrome XYY è l'identificazione di una marcata ipotonia muscolare (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

L'ipotonia muscolare è definita dalla presenza di un tono muscolare anormalmente ridotto. A livello visivo, questa alterazione può materializzarsi in una esagerata flaccidità delle estremità o delle articolazioni (National Institutes of Health, 2016).

In generale, l'ipotonia muscolare causerà altri tipi di complicazioni come l'incapacità di coordinazione muscolare e motoria, il controllo insufficiente delle estremità o della testa, ecc. (National Institutes of Health, 2016).

Alterazioni neurologiche

Oltre alle anomalie sopra descritte, è possibile che compaiano altri tipi di alterazioni legate alla sfera neurologica e alla presenza di patologie associate al sistema nervoso dell'individuo.

In questo senso, la presenza di tremori è un altro sintomo caratteristico della sindrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Il tremore può essere definito come la presenza di un movimento muscolare involontario di carattere ritmico. Di solito colpisce le mani e le braccia come priorità, sebbene sia anche possibile che si sviluppi sulla testa o sulla voce (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).

Sebbene questo risultato clinico non sia un sintomo grave, può causare complicazioni secondarie associate all'acquisizione di capacità motorie o all'esecuzione di attività della vita quotidiana.

D'altra parte, in molti soggetti affetti dalla sindrome XYY, è anche possibile identificare la presenza di tic motori (Genetics Home Reference, 2016).

I tic motori consistono nello sviluppo di movimenti improvvisi in gruppi muscolari specifici incontrollabili. Alcuni dei più frequenti sono legati a lampeggiare, espressioni facciali o movimenti anormali delle braccia o delle gambe (National Institutes of Health, 2016).

Inoltre, il genotipo genetico può causare alterazioni legate al sistema nervoso, portando a anomalie associate alla sfera cognitiva che verrà descritta di seguito.

Ritardo dello sviluppo psicomotorio

In modo generalizzato, lo sviluppo motorio degli individui affetti è di solito carente fin dalle prime fasi della vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Così, disturbi motori, come ipotonia muscolare o la presenza di tremori ostacolerà in maniera significativa l'acquisizione di diverse competenze di base come ad esempio la capacità di camminare o di atteggiamenti (Malattie Genetiche e Rare Information Center, 2016).

Problemi di apprendimento

A livello cognitivo, un'altra delle caratteristiche delle persone affette dalla sindrome XYY è la presenza di disturbi legati all'apprendimento (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

In quest'area, le anomalie più comuni sono associate alla lingua, cioè una marcata difficoltà può essere osservata nell'acquisizione delle abilità legate alla comunicazione e alla padronanza di una lingua (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

Normalmente, più del 50% delle persone colpite ha un disturbo dell'apprendimento. In questo senso, la dislessia è una delle più frequenti (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Alterazioni comportamentali ed emotive

In molti dei casi riportati nella letteratura clinica, sono state descritte anormalità comportamentali correlate a disturbi dello spettro autistico (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).

Inoltre, in termini di caratteristiche specifiche, hanno spesso un temperamento esplosivo, comportamenti impulsivi e provocatori, iperattività o comportamento antisociale (Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare, 2016).

cause

Come abbiamo sottolineato nella descrizione iniziale, questa sindrome è il prodotto di un'alterazione genetica correlata alla struttura cromosomica.

Pertanto, le caratteristiche cliniche della sindrome XYY sono prodotte dalla presenza di un cromosoma Y aggiuntivo. Di conseguenza, la persona interessata ha un totale di 47 cromosomi invece di 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Sebbene questo di solito colpisca tutte le cellule del corpo in modo generalizzato, molte di esse presentano solo anomalie genetiche in alcune di esse, conoscendo questo fenomeno come mosaicismo (Genetics Home Reference, 2016).

Ad un livello specifico, non tutti i singoli geni che possono essere coinvolti in questa patologia sono ancora noti.

diagnosi

I segni e i sintomi caratteristici della sindrome XYY sono solitamente evidenti nella fase infantile, poiché l'apprendimento e altri problemi relativi alla sfera cognitiva raggiungono un livello di evidente complessità.

Tuttavia, alcuni pazienti possono avere uno stato clinico asintomatico, quindi la diagnosi non viene mai fatta.

Nei casi usuali, il sospetto diagnostico inizia con l'identificazione di segni fisici (crescita esagerata, macrocefalia, ecc.) E alterazioni cognitive (acquisizione di capacità motorie, acquisizione di comunicazione, ecc.) (Healthline, 2016).

Quindi, una volta che una buona parte delle caratteristiche sono state identificate, è necessario effettuare vari test di laboratorio (Healthline, 2016):

• Test dell'ormone: le analisi ormonali si concentrano sulla valutazione dei livelli degli ormoni sessuali nel corpo. Normalmente, si tratta di identificare il volume di testosterone nel sangue, i cui livelli anormali possono indicare la presenza di un'alterazione.
• Analisi cromosomica: è essenziale effettuare uno studio genetico per identificare la presenza di cromosomi aggiuntivi.

trattamento

Gli interventi medici utilizzati nella sindrome XYY sono principalmente di supporto (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Attualmente non esiste una cura per questa malattia, pertanto, il trattamento è orientato verso il lavoro con difficoltà di apprendimento o ritardo psicomotorio (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2016).

In questo senso, in vari casi in cui i problemi comportamentali raggiungono una grandezza significativa, è probabile che sia richiesto un intervento psicologico cognitivo-comportamentale.

riferimenti

1. Alonso, G., Fernández-García, D., e Muñoz-Torres, M. (2005). XYY maschio con azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindrome XYY. Dipartimento di genetica clinica. Ottenuto dal Dipartimento di Genetica Clinica.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindrome 47, XYY e infertilità: su un caso. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetica Home Reference. (2016). 47, sindrome XYY. Estratto da Genetica Home Reference.
5. Healthline. (2016). Cos'è la sindrome XYY? Ottenuto da Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). La microcefalia è una caratteristica finora non riconosciuta della sindrome XYY? Goal Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindrome 47, XYY. Estratto dal centro di trasmissione delle malattie rare e genetiche.
8. NORD. (2016). Sindrome XYY. Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). La sindrome 47, XYY, 50 anni di certezze e dubbi: una revisione sistematica. Aggressione e comportamento violento, 9-17.
10. Villa Milla, A., e Martínez-Frías, M. (2000). Diagnosi citogenetica con risultato 47, XXY. Propositi.